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精神分裂症患者染色体D6S296等微卫星标志的多态性分析
目的探讨人类第6号染色体上与精神分裂症有关的易感基因位点.方法研究对象为上海地区178例精神分裂症患者(其中82例为病程在10年以上的慢性精神分裂症患者),以88名健康人为正常对照.应用扩增片段长度多态性技术(AFLP),观察D6S470、D6S274、D6S296和D9S175 等4个微卫星标志多态性的分布.结果精神分裂症患者和健康人D6S470、D6S274、D6S296和D9S175微卫星标志上各等位基因频率的分布均符合Hardy-Weinberg平衡.慢性精神分裂症组患者D6S296的264 bp等位基因频率为0.168 8,而健康人组为0.0390,差异有非常显著意义(χ2=17.68,P<0.001);其他微卫星标志的各等位基因频率分布在各组这间的差异无显著意义.D6S296的264bp等位基因与慢性精神分裂症间存在强烈关联(RP=8.30,x2=13.91,v=1,P<0.001).结论:人类6号染色体上D6S296微卫星标志区域可能存在精神分裂症的易感基因.
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CYP2C19基因多态性对沙利度胺治疗多发性骨髓瘤疗效的影响
目的 研究人体内参与沙利度胺代谢的CYP2C19基因多态性在多发性骨髓瘤(MM)中的分布以及对含沙利度胺方案治疗MM疗效的影响,探讨抗血管生成在MM治疗中的作用.方法 采用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测92例MM患者的CYP2C19基因型,观察弱代谢型(PM)在中国人MM患者中的发生率,比较强代谢型(EM)和PM患者经沙利度胺治疗后的有效率.结果 92例MM患者中PM 18例(19.5%),与健康汉族人中PM的发生率相当;EM和PM患者治疗后的有效率分别为62.6%和33.3%,差异有统计学意义(P＜0.05);按治疗方案分组后,沙利度胺联合地塞米松组中EM和PM有效率分别为60.8%和27.3%,差异有统计学意义(P＜0.05);沙利度胺联合传统化疗组EM有效率(65.2%)高于PM(42.7%),但差异无统计学意义.结论 CYP2C19基因多态性与MM的发生无明显相关性,但影响沙利度胺的药效,PM患者有效率较低可能与沙利度胺抗血管生成作用减弱有关.
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广西壮族与汉族人群IL-1β基因5号外显子+3953C/T多态性的研究
目的观察白细胞介素-1β(IL-1β)基因5号外显子+3953C/T多态性在中国广西壮、汉两民族中的分布.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测155名壮族人和195名汉族人的白细胞介素-1β基因5号外显子+3953C/T多态性,计算其基因型和等位基因频率,并结合文献与高加索人、非洲白人进行了不同种族间的分析比较.结果 在壮族人中CC、CT基因型分别为94.8%、5.2%;在汉族人中CC、CT基因型分别为93.3%、6.7%.两组IL-1β基因型的分布频率差异无显著性(P>0.05).二者与高加索人、非洲白人比较,发现IL-1β基因型分布及等位基因频率有显著差异(P＜0.01).结论 IL-1β基因5号外显子+3953C/T多态性在广西壮、汉两族分布无差异,但与高加索人、非洲白人分布有差异.
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广西百色地区壮族人群白介素-1受体拮抗剂基因多态性分析
目的探讨广西百色地区壮族人群白细胞介素-1受体拮抗剂(IL-1Ra)基因多态性分布.方法采用PCR方法对165例百色地区壮族健康人群IL-1Ra基因数目可变的串联重复(VNTR)多态性进行了观察,并结合文献进行了不同种族间的分析比较.结果百色地区壮族健康人群IL-1Ra基因型以Ⅰ/Ⅰ型(410bp)为常见,其次为Ⅰ/Ⅱ型(410bP和240bp),Ⅰ/Ⅳ(410bp和325bP)和Ⅱ/Ⅱ型(240bp)较为少见,分布频率依次为0.855、0.127、0.006、0.012;其等位基因以Ⅰ型为常见,其次为Ⅱ型,Ⅳ型较为少见.与美、德和非洲白人等国家人群相比,该百色地区IL-1Ra的VNTR多态性均存在显著性差异(P＜0.01),与国内重庆和江苏地区人群相比无显著性差异(P＞0.05).结论IL-1Ra基因VNTR多态性在不同种族间的分布存在着明显的差异,为进一步研究IL-1Ra基因多态性与疾病的关系奠定了基础.
关键词： 白细胞介素-1受体拮抗剂 基因 多态性(遗传学) 壮族 -
广西百色壮族人群白介素-1受体拮抗剂基因第2号外显子+8006T/C位点多态性
目的 探讨广西百色地区壮族人群白细胞介素-1受体拮抗剂( IL-1Ra) 基因第2号外显子T +8006 C位点多态性分布.方法 采用聚合酶链反应和限制片段长度多态性(PCR-RFLP)方法 检测了165例百色地区壮族健康人群IL-1Ra(+8006)位点多态性,并结合文献进行了不同种族间的分析比较.结果 百色地区壮族健康人群基因型以TT型为常见,其次为TC型,CC型较为少见,分布频率依次为0.863、0.148、0.006 ;其等位基因以T型为常见,其次为C型.与美国、德国、日本等国家人群相比,该位点多态性均存在显著性差异( P ＜ 0.01),与国内湖北地区汉族人群相比无显著性差异( P ＞ 0.05).结论 IL-1Ra 基因第2号外显子+8006位点存在T/C多态性,其在不同种族间的分布可能存在着明显的差异.
关键词： 白细胞介素-1受体拮抗剂 基因 多态性(遗传学) 壮族 -
中国青岛地区汉族人群脂蛋白脂肪酶基因Ser447Stop多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的关联
目的:分析中国青岛地区汉族人群中脂蛋白脂肪酶基因Ser447Stop多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)的相关性.方法:选择2004-01/2005-06在青岛大学医学院第二附属医院的住院冠心病患者96例,其中男50例,女46例;血脂正常44例,血脂异常(三酰甘油高或高密度脂蛋白胆固醇低)52例.应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析的方法测定脂蛋白脂肪酶基因Ser447Stop多态性.以90例同期体检健康者为对照组.结果:186例受试者全部进入结果分析.①冠心病组的CG+GG基因型频率和G等位基因频率均显著低于对照组(17.8%,42.2%,P＜0.05;0.089,0.217,P＜0.05).②男性冠心病组的CG+GG基因型频率和G等位基因频率均显著低于男性对照组(18.0%,41.7%,P＜0.05;0.090,0.208,P＜0.05);女性冠心病组的CG+GG基因型频率和G等位基因频率也显著低于女性对照组(17.4%,40.7%,P＜0.05;0.087,0.298,P＜0.05).结论:中国青岛汉族人群中脂蛋白脂肪酶基因Ser447STOP多态性与冠心病有一定的相关性,G等位基因可能是冠心病的一个保护性因素.
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脑梗死与基因多态性
目的:脑梗死是多因素共同作用的复杂的多基因遗传病,探讨脑梗死与基因多态性间的相关性.资料来源:应用计算机检索PubMed 1980-01/2005-03与脑梗死基因多态性相关文章,检索词"cerebral infarction,gene polymophysn"并限定文章语种为English.检索维普中文科技期刊全文数据库1989-01/2005-03期间的相关文章,并限定文章语种为中文,检索词"脑梗死,基因多态性".资料选择:对资料进行初审,选取试验包含上述关键词的文献,然后开始查找全文.纳入标准:①临床试验,无论是否为单盲,双盲或非盲法.②试验包含正常对照组和脑梗死组.排除综述文献和Meta分析.资料提炼:共收集到符合主题的英文研究性文献65篇,其中55篇文献符合纳入标准;收集到中文文献113篇,28篇文献符合纳入标准.选择有代表性的19篇中、英文文献列入参考文献.资料综合:研究发现血管紧张素Ⅱ受体、血管紧张素转换酶、载脂蛋白E、纤维蛋白原、雌激素受体、纤溶酶原激活物抑制剂1的基因多态性与脑梗死相关.结论:脑梗死的发病和预后与多种因素有关,尽管基因多态性与脑梗死的相关性研究成果不尽一致,但对各种相关基因多态性的研究为脑梗死的防治提供了新的思路.
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血管紧张素转化酶基因多态性与脑出血的相关研究
目的探讨血管紧张素转化酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与脑出血发病的相关关系.方法利用聚合酶链反应技术分析了150例原发性脑出血病人和150例非脑血管病对照组ACE基因的多态性位点频率.结果脑出血组D等位基因频率为39%,对照组为30%,差异有显著意义(P<0.05).基因型分布频率在病例组DD型为14%,对照组为9%,经多元回归分析DD型患脑出血的比值比(OR)为2.50(P=0.04),分层分析后同时有高血压时ID型和DD型的OR值分别为26.96和80.58(P<0.01).结论ACE基因DD基因型可能是脑出血的危险因素,高血压和ACE D等位基因可能对脑出血的发病有协同作用.
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线粒体基因D环区在乳腺癌的高频突变率和高度多态性
目的探讨乳腺癌的线粒体基因D环区的体细胞性突变和多态性变异特征.方法 PCR扩增和测序检查乳腺癌组织和相应的正常组织的线粒体基因D环全序列,并与基因文库和线粒体文库记录的剑桥序列进行对比分析.结果在73例肿瘤中共发现270个种系性变异,28例(38.3%)肿瘤发现体细胞性突变共44例次,其中22.7%位于第一高变区,65.9%位于第二高变区,保留序列区II的303～309位点是突变高发热点.结论乳腺癌的mtDNA 环区是一个具有高频突变率和高度多态性的不稳定区域.
关键词： 乳腺肿瘤 DNA mitochondrial 突变 多态性(遗传学) -
多巴胺D3受体基因多态性与精神分裂症
目的:探讨沈阳地区汉族人群中多巴胺D3受体基因(DRD3)第一外显子第9密码子A→G单核苷酸置换多态性(Ser9Gly多态)与精神分裂症的关联.方法:采用聚合酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性(PCR-RFLP)技术对70例精神分裂症患者、94名健康对照者进行基因分型鉴定.比较患者组与对照组DRD3多态性分布频率、精神分裂症早发组与非早发组基因分布频率差异,并与其他国家人群进行比较.结果:患者组与对照组之间等位基因分布无明显差异,早发组与非早发组亦未发现明显差异,而该位点等位基因分布频率与巴西、英国人群有明显差异.结论:研究人群中未发现DRD3基因Ser9Gly多态与精神分裂症存在明显关联.
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中国人群凝血因子Ⅶ与心肌梗死的关系
目的:研究凝血因子Ⅶ(FⅦ)与心肌梗死(MI)的关系.方法:运用一期法检测74例MI患者和123例正常对照者的FⅦ活性,并以PCR-DGGE技术筛查研究对象FⅦ基因,分析比较两组的FⅦ活性及其遗传因素与MI之间关系.结果:MI患者FⅦ活性明显高于对照组(P＜0.05),FⅦ基因8号外显子Arg 353 Gln多态性(等位基因M1/M2)与FⅦ活性显著相关(P＜0.05),等位基因M2与低FⅦ活性有关.结论:FⅦ活性增高是冠心病患者发生MI的重要危险指标之一,Arg 353 Gln多态性可能是影响FⅦ活性的重要标志.
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Tau基因A0多态性与中国人散发性帕金森病的相关性
[目的]为了探讨tau基因多态性与帕金森病的关系.[方法]本实验用PCR-片段长度多态性分析法检测了123例中国散发性帕金森病病人和114个正常对照的微管相关蛋白(tau)基因A0等位基因多态性.[结果]我们发现tau基因A0等位基因和A0/A0基因型在帕金森病组的出现率略高于对照组,分别为77.6%:74.1%和61%:57%,但无统计学意义.[结论]A0多态性与我国散发性帕金森病发病无关.
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血管紧张素Ⅱ2型受体基因多态性与原发性高血压
目的:在中国人群中检测血管紧张素Ⅱ2型受体(AT2R)基因多态性,并通过病例-对照研究揭示其与原发性高血压(EH)的相关性.方法:通过直接测序的方法,对19个高血压个体进行AT2R基因的单核苷酸多态性(SNP)检测.250例高血压患者和250例正常对照用于检测AT2R基因多态性是否与EH相关.结果:在AT2R基因的启动子、内含子、外显子和3'非编码区共检测到9个SNP,其中5个为首次在中国人群中发现.对启动子区高频的SNP(1334T/C)进行病例-对照研究,显示C1334等位基因频率在男性高血压患者中(17.5%)明显升高(男性正常对照为10.3%,P＜0.05).结论中国人群AT2R基因的SNP目录显示基因变异存在种族差异.AT2R基因启动子区的1334T/C多态性可能与中国人群EH相关.
关键词： 血管紧张素Ⅱ:血管紧张素受体 高血压 多态性(遗传学) 单核苷酸多态性
