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微阵列-比较基因组杂交技术检测染色体异常
近年微阵列-比较基因组杂交(microarray comparative genomic hybridization,microarray-CGH)技术被应用到临床细胞遗传学领域.该技术是选择DNA特殊片段作为靶,固化在载体上,形成密集、有序的分子微阵列.然后,从测试标本中提取DNA,将测试DNA和参考DNA用不同的荧光色素标记,杂交到微阵列上,通过检测这两种荧光色素的比率,了解待测标本基因拷贝数的变化.其能够检测染色体亚微结构异常.微阵列技术已成为一个重要的工具,用于产前、产后和植入前诊断染色体亚微结构异常.
关键词： 分子核型 微阵列-比较基因组杂交 染色体亚微结构异常 -
先天性疾病研究及产前诊断中Array CGH的应用
染色体微缺失、重复、扩增和非整倍体等基因组DNA失衡是导致胎儿发育迟缓、畸形、死胎、流产和其他先天性疾病的内在原因.微阵列-比较基因组杂交技术(Array CGH)利用基因芯片取代了传统比较基因组杂交技术的正常中期染色体作为杂交靶标,与分别采用不同荧光标记的待测DNA和参照DNA杂交,通过比较两种荧光强度的比率,检测出染色体基因拷贝数变化.Array CGH已成为一个重要的细胞遗传学研究工具,用于产前诊断和先天性疾病诊断染色体亚显微结构异常.
关键词： 微阵列-比较基因组杂交 先天性疾病 产前诊断 -
采用微阵列-比较基因组杂交进行产前诊断的局限性和困难
应用微阵列-比较基因组杂交(microarray comparative genomic hybridization,aCGH)技术检测基因拷贝数变异(copy Bumber variation,CNV)可对染色体亚微结构异常进行定位,在研究领域和临床实验室中迅速成为一个了解基因和患者遗传病因的有力的工具.由于它在产前诊断上的应用时间较短,目前对aCGH是否可以作为产前诊断工具及其潜在的不确定性存在比较大的争议.此外,对于大多数CNV的表型效应还知之甚少,因此,临床医生向患者进行解释的难度很大,导致许多临床医生拒绝以临床诊断为目的使用aCGH.根据已知的与临床疾病密切相关的一些区域定制的寡核苷酸芯片应运而生,可以降低这种不确定性,在过量信息和信息量不足之间寻求到了一个平衡.本综述的目的是从临床医生的角度探讨aCGH技术用于产前诊断所面临的问题和应用前景.
关键词： 微阵列-比较基因组杂交 产前基因诊断 拷贝数变异 遗传咨询
