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肝细胞核因子-4α与糖尿病
肝细胞核因子(HNF)-4α是一种细胞特异性转录因子,为细胞核受体超家族成员之一.HNF-4α通过对靶基因的转录调节参与胰岛β细胞和肝脏的发育、分化和正常功能,并维持葡萄糖稳态.HNF-4α可与其他HNFs分子共同组成组织分化过程中所必需的转录因子调节网络.HNF-4α的突变型可诱发青少年发病的成年型糖尿病(MODY).近年来研究发现,HNF-4α基因可能与2型糖尿病易感性相关.深入研究HNF-4α对于解释和阐明2型糖尿病的遗传病理机制,指导糖尿病的预防和治疗具有重大意义.
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中国人早发糖尿病家系的临床特征及MODY1基因突变的筛查
目的探讨家族性早发2型糖尿病的临床特点及MODY1基因与家族性早发2型糖尿病遗传易感性的关系.方法收集2型糖尿病家系,其中早发家系190个,晚发家系103个.采集临床数据及完善相应的检查,同时选取其中100个早发糖尿病家系的先证者进行基因突变筛查,用PCR扩增MODY1基因的全部编码区,并直接测序分析.SPSS进行统计分析.结果 (1)早发2型糖尿病先证者的甘油三酯、空腹胰岛素、HomaIR值、父母亲患糖尿病人数高于晚发组.(2)在早发糖尿病患者中,肥胖组的诊断年龄、高密度脂蛋白低于非肥胖组,而甘油三酯、胰岛素水平、HomaB、HomaIR高于非肥胖组.(3)MODY1基因筛查结果:Exon1c M49V (82%);Exon4 T130 I (4%);Exon10 S462S (1%);IVS1c+44A→T(6%);IVS2 -5C→T(33%).结论 (1)跟晚发相比,早发家族性2型糖尿病有更多的父母亲患病,遗传和肥胖在家族性早发2型糖尿病的发病中起了重要作用.(2)在早发糖尿病家系中,MODY1是少见的,HNF-4α基因不是中国人早发糖尿病的主要致病基因.
