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印记缺陷文献资料
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人类GNAS1基因突变的研究进展
GNAS1通过不同的启动子和共同的2～13号外显子转录产生Gsα,NESP55,XLαs等多种基因产物,主要产物是异源三聚体的Gsα,介导激素等多种细胞外因子的细胞内信号转导.GNAS1的种系失活性突变会导致Albright遗传性骨营养不良症(AHO).活化的体细胞突变会导致以环磷酸腺苷(cAMP)为有丝分裂信号的细胞增殖,经典的表现为McCune-Albright综合征(MAS).A366S突变发生在男性患者可表现为假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型(PHP Ⅰa)和睾丸中毒症并存.组织特异性的激素抵抗可能是由于组织特异性的GNAS1印记缺陷所致.
