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人类GNAS1基因突变的研究进展
GNAS1通过不同的启动子和共同的2～13号外显子转录产生Gsα,NESP55,XLαs等多种基因产物,主要产物是异源三聚体的Gsα,介导激素等多种细胞外因子的细胞内信号转导.GNAS1的种系失活性突变会导致Albright遗传性骨营养不良症(AHO).活化的体细胞突变会导致以环磷酸腺苷(cAMP)为有丝分裂信号的细胞增殖,经典的表现为McCune-Albright综合征(MAS).A366S突变发生在男性患者可表现为假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型(PHP Ⅰa)和睾丸中毒症并存.组织特异性的激素抵抗可能是由于组织特异性的GNAS1印记缺陷所致.
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GNAS1基因T393C多态性与特发性室性心律失常的相关分析
目的 分析Gs蛋白α亚基基因(GNAS1)T393C单核苷酸多态性(SNP)与特发性室性心律失常的相关性.方法 分别选取特发性室性心律失常患者165例及健康对照162例,采用PCR-RFLP分析GNAS1基因T393C等位基因型及等位基因频率分布.结果 两组基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P值分别为0.545 4和0.663 5).T393C多态性等位基因型频率和等位基因频率在两组间比较具有显著性差异(P＜0.01),CC基因型及393C等位基因的频率在病例组中显著增高.结论 GNAS1基因T393C多态性与特发性室性心律失常有相关性.
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GNAS1基因T393C单核苷酸多态性与非瓣膜性房颤的相关性
目的分析中国汉族人群Gs蛋白α亚基基因（GNAS1）T393C单核苷酸多态性（SNP）与非瓣膜性房颤是否存在相关性。方法分别选取非瓣膜性房颤患者90例及正常对照90例，采用PCR-RFLP分析非瓣膜性房颤患者GNAS1基因T393C等位基因型及等位基因频率分布特点，并通过研究其与心率变异性（HRV）的关系，从而分析GNAS1基因T393C位点与非瓣膜性房颤患者自主神经活动规律的关系。结果GNAS1基因T393C多态性等位基因型频率和等位基因频率在两组间比较具有显著性差异（P<0.01），CC基因型及T393C等位基因的频率在病例组中显著增高；pNN50、LF、LF/HF在不同基因型间差异有统计学意义（P<0.05）。结论GNAS1基因T393C SNP可能与中国汉族人群非瓣膜性房颤的发生有明显的相关性。
