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47,XXX男性及XXX综合征
47,XXX核型也称为Jacobs综合征或超雌综合征,临床上多表现为正常的女性,少数有月经紊乱.同时本文总结了核型为47,XXX的4例男性病例,其基本特征为中等身材、小睾丸.其性腺为男性的原因是父方减数分裂时X-Y异常交换导致Y染色体短臂易位所致.故认为广义上XXX综合征应包括47,XXX女性(超雌综合征)及47,XXX男性.
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47,XXX综合征研究进展
本文讨论了47, XXX综合征的起因及其表现型 .XXX综合征主要是由第一次和第二次减数分裂时的母方染色体不分离错误(Maternal nondi sjunctional error)导致的.与其他性染色体非整倍体不同,XXX核型的患者并没有显著的身体特征.患者呈女性,通常高于平均身高,智力发展水平正常或有延滞,大部分人有生育能力且无特定的生理问题.47, XXX综合征与许多疾病存在着可能的联系,但是并没有显著的证据能够支持这些联系.47,XXX综合征患者家长通常会被给予有关患者发育及医学方面隐患的遗传咨询.
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1例罕见47,XXX/47,XX,+21嵌合体患儿的细胞分子遗传学诊断
21三体综合征即Down综合征,常见的标准核型为47,XX(或XY) ,+21,约占全部病例95%,嵌合体型21三体综合征约占本症的2%~4%,大部分患者的临床表现严重程度与正常细胞所占百分比有关,21-三体细胞株比例越高,智力落后及畸形的程度越重. 47,XXX综合征又称多X综合征,是一种常见的性染色体非整倍体综合征. 嵌合型47,XXX综合征与嵌合型21三体综合征类似,临床大多数患者细胞核型中一部分是正常细胞,另一部分为47 , XXX细胞核型. 本文报道的嵌合型(47,XXX/47, XX,+21) 非常罕见,经检索国内外数据库未见报道,现报道如下.
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47,XXX综合征的研究进展
XXX综合征属于性染色体非整倍体的主要形式之一.XXX综合征系患者体细胞核中有一额外的X染色体(染色体核型:47,XXX).由于大部分患者缺乏明显的表现型特征,造成本综合征有相当大的鉴别难度.本文对XXX综合征的病因,可能的表现型特征及相关的遗传咨询手段作一综述.
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幼儿47,XXX综合征1例
47,XXX综合征大部分无表型异常,国内仅报道1例婴儿期病例,其余病例绝大部分是因为性发育异常确诊的,本文报道1例因特殊面容怀疑21-三体综合征确诊的病例,并对二者区别简单陈述.1 病例资料患儿女,19月,因头发少、肋缘外翻来诊.患儿足月顺产,出生体重3.0 kg,无窒息抢救史,母乳喂养,患儿生后少哭不闹.
