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碘转运障碍文献资料
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hNIS基因突变与碘转运障碍及先天性甲状腺功能减退
人钠/碘同向转运体(hNIS)基因位于第19号染色体上,已发现9种hNIS基因突变类型,以错义突变多.这些突变经体外实验证实均可使hNIS失去活性,导致碘转运障碍和(或)先天性甲状腺功能减退.其确切机制尚未阐明,可能与突变后hNIS蛋白不能被表达;不能准确表达于甲状腺滤泡细胞膜;或蛋白构型改变使其不具备完整的功能等有关.
关键词: 钠/碘同向转运体 基因突变 碘转运障碍 先天性甲状腺功能减退症