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缺血性心脑血管病患者血浆同型半胱氨酸水平及其代谢相关酶基因多态性分析
目的了解缺血性心脑血管病患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的变化,分析该变化与Hcy代谢相关酶基因变异的相关性.方法用高效液相色谱结合荧光检测法测定80名正常人,86例脑梗死,66例心肌梗死患者血浆总同型半胱氨酸(tHcy)浓度,分析血浆tHcy水平与缺血性心脑血管疾病与胱硫醚β-合成酶(CBS)基因844ins68、甲硫氨酸合成酶(MS)基因A2756G、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T三种Hcy代谢相关酶基因突变之间的相关性.结果缺血性心脑血管病患者血浆tHcy水平[脑梗死组(19.59±10.65)μmol/L,心肌梗死组(21.13±9.57)μmol/L]较正常对照组[(13.73±4.78)μmol/L]显著升高(P<0.05);MTHFR C677T纯合突变者血浆tHcy水平无论在正常对照组或患者组均较野生型及杂合突变者明显升高(P<0.05).MS A2756G,CBS 844 ins68基因突变者血浆tHcy水平差异无显著性.结论高Hcy血症是缺血性心脑血管病的重要危险因子,MTHFR C677T纯合突变可能是导致血浆Hcy水平轻、中度增高的遗传决定簇.
关键词： 脑梗死 心肌梗死 同型半胱氨酸 同型半胱氨酸代谢相关酶 基因突变 -
同型半胱氨酸及其代谢酶基因多态性与脑梗死的关系
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、胱硫醚合成酶(CBS)基因T27796C、蛋氨酸合成酶(MS)基因A2756G 3种基因突变及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与脑梗死的关系,进一步确定遗传因素对血浆Hcy水平的影响,以及遗传因素在脑梗死发病中的意义.方法 选择年龄与性别基本匹配的脑梗死组62例,健康对照组30名.采用高效液相色谱法测定受检者血浆Hcy水平,并应用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测基因表型.计量资料用±s表示,比较采用t检验和方差分析.基因型和等位基因频率分布采用χ2检验.应用Logistic回归分析筛选脑梗死的危险因素.结果 脑梗死组血浆Hcy水平明显高于健康对照组[(23±12)与(11±14)μmol/L,P<0.05],脑梗死组MTHFR基因TT纯合基因型和T等位基因频率(分别为56.5%,71.8%)均明显高于健康对照组(分别为16.7%,35.0%).MTHFR C677T基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05).MTHFR基因C677T纯合子基因型血浆Hcy水平显著高于野生型[(21±11)与(14±3)μmol/L,P<0.01].CBS T27796C基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05),但CBS基因T27796C纯合子基因型血浆Hcy水平显著高于杂合子基因型[(23±11)与(15±6)μmol/L,P<0.01], 又高于野生型[(23±11)与(15±5)μmol/L,P<0.01].MS A2756G基因型和等位基因频率分布组间差异无统计学意义,血浆Hcy水平组间差异无统计学意义.Logistic回归分析显示脑梗死的危险因素为血浆Hcy水平和MTHFR C677T纯合子基因型.结论 血浆Hcy水平与脑梗死的发生有一定联系.MTHFR基因C677T位点纯合子突变、CBS基因T27796C位点纯合子突变可引起血浆Hcy水平升高.MTHFR C677T纯合子突变致血浆Hcy水平增高,可能是引起脑梗死发病的重要遗传因素.
关键词： 脑梗死 同型半胱氨酸 同型半胱氨酸代谢相关酶 基因多态性 -
亚甲基四氢叶酸还原酶基因C667T多态性与冠状动脉慢血流现象的关系研究
目的 观察亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与中国南方汉族人群中冠状动脉慢血流现象(CSFP)的关系,进一步探讨遗传因素在CSFP发病中的意义.方法 收集经冠状动脉血管造影证实冠脉正常的患者214例作为研究对象,并利用校正的TIMI帧数法(CTFC)分组为慢血流组(143例)和对照组(71例),应用焦磷酸测序法(Pyrosequencing)检测患者C677T基因表型,分析MTHFR基因C677T多态性与CSFP的关系.结果 慢血流组MTHFR基因(TT+TC)基因型和T等位基频率均明显高于对照组(69 2％、49.3％,x2=8.05,P＜0.01;42.7％、29.6％,x2=6.87,P＜0.01),慢血流组男性比例明显高于对照组(594％、36.6％,x2=9 90,P＜0.01),同型半胱氨酸(Hcy)和尿酸(UA)水平明显高于对照组(P＜0.05或0 01),慢血流组叶酸(FA)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平明显低于对照组(P＜0 05),Logistic回归分析均显示(TT+TC)基因型[OR=1.962,95％CI(1.049～3.669),P＜0.05]、Hcy水平升高[OR=1.087,95％Cl (1.012～1.168),P＜0.05]、男性[OR=2.507,95％CI (1.347～4.664),P＜0.01]和UA水平升高[OR=1008,95％CI(1.003～1.013),P＜0.01]患者CSFP发病风险增加.结论 MTHFR基因C677T多态性与CSFP发病相关,携带T等位基因可能是中国南方汉族人群冠状动脉慢血流现象发病的危险因素之一.
关键词： 冠状动脉慢血流现象 同型半胱氨酸 同型半胱氨酸代谢相关酶 基因多态性
