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颅脑创伤后危重症相关皮质类固醇不足的临床意义
颅脑创伤后机体受到强烈刺激,通过下丘脑-垂体-肾上腺轴调控应激反应,促进皮质醇大量分泌,提高机体的应激能力.近年来发现颅脑创伤后部分患者存在下丘脑-垂体-肾上腺的直接或间接损害,可出现下丘脑-垂体-肾上腺轴障碍和危重症相关皮质类固醇不足(critical illness-related corticosteroid insufficiency,CIRCI)的表现,如未及时发现、处理,对于颅脑创伤患者将极其危险[1].本研究通过对颅脑创伤患者血清皮质醇的检测以及进行促肾上腺皮质激素(adreno cortico tropic hormone,ACTH)兴奋试验,探讨CIRCI与颅脑创伤预后的关系,为进一步开展颅脑创伤后CIRCI的激素治疗提供依据.
关键词： 颅脑创伤 危重症相关皮质类固醇不足 皮质醇 促肾上腺皮质激素兴奋试验 -
中国汉族雄激素过多症女性21-羟化酶缺陷症携带者基因检测
目的初步了解中国汉族女性雄激素过多症患者中21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)携带者发生率,探讨促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone, ACTH)兴奋试验结果与基因突变检测结果的相关性. 方法 82例汉族女性雄激素过多症患者及14名健康女性进行ACTH兴奋试验,并应用PCR扩增产生限制性酶切位点方法检测已知的9个21-OHD常见突变位点.结果雄激素过多组(n=82)F0显著高于正常对照组(P<0.01);17-OHP0及17-OHP60也显著高于对照组(P<0.01),而F60差异没有统计学意义(P>0.05).比较17-OHP净增值及17-OHP净增值/F净增值,雄激素过多组也均显著高于正常对照组(P<0.01).正常对照组未检测出细胞色素P450(cytochrome P450 21, CYP21)基因突变.发现雄激素过多组4例 CYP21基因突变携带者(4/82, 4.9% ),分别携带V281L(2例), i2g及 Q318X(各1例),携带者的ACTH兴奋试验结果与正常对照及未检出突变的雄激素过多症患者的结果存在一定的交叉.结论 82例汉族雄激素过多症女性中21-OHD携带者为4例,占4.9%.ACTH兴奋试验不能用以发现携带者,应进行基因检测确定.
