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2型糖尿病患者SLC22A1rs683369基因多态性与二甲双胍胃肠道不良反应的关系
[目的]探讨2型糖尿病患者SLC22A1中rs683369位点基因多态性与二甲双胍胃肠道不良反应之间的关系.[方法]选取130例首次接受二甲双胍降糖治疗的2型糖尿病患者,从患者外周血白细胞中提取DNA,应用等位基因特异引物聚合酶链式反应(allele-specific polymerase chain reaction,AS-PCR)及凝胶成像技术进行基因分型.[结果]rs683369位点CC型与GC、GG型2型糖尿病患者在服用二甲双胍后发生胃肠道不良反应的概率无差别(P=0.445).[结论]2型糖尿病患者SLC22A1 rs683369基因多态性与二甲双胍引起的胃肠道不良反应发生无关.
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新疆维吾尔族人群SLC22A1基因的单核苷酸多态性研究
目的:研究有机阳离子转运体SLC22A1基因单核苷酸多态性(SNP)rs2282143位点(P341L,1022C＞T)基因型和等位基因在中国新疆维吾尔族人群中的分布频率,并比较其与不同种族间的分布差异.方法:通过SNaPshot SNP分型技术检测276例新疆维吾尔族健康人群的SLC22A1基因SNP rs2282143位点的基因型,并与国际人类基因组单倍型图谱计划(HapMap)中不同国家或地区就该位点的SNP分型数据进行比较,分析基因型频率和等位基因频率间的差异.结果:在新疆维吾尔族健康人群中,SLC22A1基因rs2282143位点中CC基因型常见,分布频率为90.9％;CT和TT基因型分布频率分别为8.4％、0.7％;小等位基因T的分布频率为4.9％.新疆维吾尔族SLC22A1基因rs2282143位点的基因型频率和等位基因频率分布与黄种人群存在显著差异;而与高加索人群和黑人不存在显著差异,其中与约鲁巴人群的基因型频率存在显著差异,但与该人群的等位基因分布频率分布不存在显著差异.结论:新疆维吾尔族人群SLC22A1基因具有显著的基因多态性,其SNP rs2282143位点基因型和等位基因的分布频率与部分国家或地区人群存在较大差异,该差异对于有机阳离子转运体SLC22A1基因相关的疾病诊断、药物基因组学以及人类进化史方面的研究可能起重要作用.
