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肿瘤坏死因子α+489G/A基因多态性与慢性阻塞性肺疾病的相关性研究
目的 探讨肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)+489基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)易感性的关系.方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对55例COPD患者、47例对照组(性别、年龄和吸烟史配对)和55名健康查体组的TNF-α+489G/A基因多态性进行检测,并对其易感性进行分析.结果 COPD组、对照组及健康查体组携带GA/AA基因型的发生率分别为23.6%、14.3%和9.1%,3组间差异无统计学意义(P＞0.05).当COPD组与健康查体组比较,携带等位基因A的人群更易发生COPD(P＜0.05).COPD组携带GA/AA基因型患者肺源性心脏病的发病率明显高于携带GG基因型的患者(P＜0.05).结论 在TNF-α+489位点上携带等位基因A的人群可能是发生COPD的一个高危因素,且预后不佳.
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受体介导TNFα基因转移的实验研究
目的检测受体介导基因转移人肿瘤坏死因子α基因的靶向性和表达效率.方法人转铁蛋白同多聚赖氨酸共价交联,盐键合成交联蛋白和外源基因质粒的超分子复合物,对表达转铁蛋白受体的肿瘤细胞株进行β-半乳糖苷酶和人肿瘤坏死因子α基因转移.结果检测到外源基因表达;转染人肿瘤坏死因子α基因后细胞上清液检测到一过性人肿瘤坏死因子α活性升高.结论受体介导基因转移肯有良好的靶向性,但表达效率低.
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精神分裂症与肿瘤坏死因子α基因G308A启动子多态性的相关性分析
目的 探讨精神分裂症及临床特征与肿瘤坏死因子α(TNFα)-G308A多态性之间的相关性.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测57例精神分裂症患者和30例健康对照者TNFα基因G308A位点的基因多态性;用酶联免疫吸附法测定血清TNFα水平;阳性与阴性症状量表评定精神分裂症患者的精神症状.结果 精神分裂症组与对照组的TNFα-308位点GG、GA、AA基因型及 G和A等位基因型频率的差异均无统计学意义(均P ＞0.05);各基因型患者阳性症状、阴性症状及一般精神病学的总分差异均无统计学意义(均P ＞0.05);精神分裂症组与对照组血清TNFα水平的差异无统计学意义[(123.6±56.2)pg/ml vs (103.2±66.7)pg/ml,P ＞0.05],组内TNFα-G308A3种基因型的血清TNFα水平差异无统计学意义(P ＞0.05).结论杭州地区汉族人群TNFα-G308A多态性和血清TNFα的水平与精神分裂症无明显相关性,也可能对精神分裂症患者的阳性、阴性和一般病理学症状无影响.
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肿瘤坏死因子-α基因与精神分裂症传递不平衡的研究
目的 探讨肿瘤坏死因子-α基因(TNF-α)-C863A和-G308A多态性位点在精神分裂症发病机理中的作用.方法 收集172个来自广东潮汕地区的精神分裂症核心家系,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法,检测所有研究对象的肿瘤坏死因子-α基因-C863A和-G308A多态性位点的基因型,并进行单体型相对风险和传递不平衡检验.结果 单体型相对风险分析:-C863A位点χ2=0.05,P＞0.05,-G308A位点χ2=0.87,P＞o.05.单位点传递不平衡检验:-C863A位点χ2=0.19,P＞0.05,-G308A位点χ2=o.80,P＞0.05;多位点单体型分析结果表明,由这两个位点组成的单体型不存在过度传递.在106家以阳性症状为主的精神分裂症家系中,有一条单体型,C863-A308,其χ2=4.00,P＜0.05,表明该单体型在以阳性症状为主的精神分裂症家系中过度传递.结论 在广东潮汕人群中,肿瘤坏死因子α基因可能在阳性症状为主的精神分裂症患者发病机制中起一定作用.
