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宁夏回族人群凝血因子Ⅶ基因HVR4多态性研究
目的 探讨宁夏回族人群中凝血因子Ⅶ基因HVR4多态性的分布及其与冠心痛和(或)心肌梗死的关系.方法 采用病例一对照的方法,通过聚合酶链反应技术,检测105例回族冠心痛患者和127名正常回族对照者的凝血因子ⅦHVR4基因型,同时采用重组可溶性组织因子法测定血浆FVKa水平.结果 基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);血浆FⅦa水平在凝血因子Ⅶ基因HVR4各基因型间无显著性差剐(P>0.05);HVR4基因多态性在冠心病组与对照组、心肌梗死组与非心肌梗死组间比较差别无显著性(P>0.05).结论 宁夏回族人群中存在凝血因子Ⅶ基因的HVR4多态性,但在冠心病或心肌梗死发病中的作用尚不确定.
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宁夏回族2型糖尿病223例危险因素及中医证候分布特点研究
目的:研究宁夏回族2型糖尿病的危险因素及中医证候分布特点；方法:采用多中心、大样本的横断面设计,从宁夏地区银川、吴忠、石嘴山、中卫四市中医院的回族2型糖尿病患者中选择符合纳入标准的人群为研究对象,对其相关危险因素及中医证候分布特点进行研究.结果:①宁夏回族2型糖尿病50～70岁为糖尿病的高发年龄；以男性发病为多；干部、小学以下文化、经济状况富裕和较差、农村地区、冬季发病、以牛羊肉为主饮食习惯的患者的发病率较高,以重度为多；②主要中医症状多属“肾虚兼湿”型；③宁夏回族2型糖尿病不同程度及不同证型与居住地、发病季节及饮食习惯密切相关.结论:宁夏回族2型糖尿病的发生与宁夏回族自治区属西部经济欠发达地区,且与饮食习惯以牛羊肉为主的膳食习惯密切相关.
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宁夏地区住院回族糖尿病患者医疗费用影响因素15年对比分析
目的:观察宁夏地区回族糖尿病患者医疗费用分布情况,分析其影响因素.方法:①对1990-01-01/1994-12-31和2000-01-01/2004-12-31在宁夏回族自治区宁夏医学院附属医院和银川市第一人民医院内分泌科住院的回族糖尿病患者1 434例病历资料进行分析,其中男827例,女607例,平均年龄(46±17)岁,平均病程(6.8±5.7)年.患者的直接医疗费用资料源自上述患者住院时的收费情况一览表.1990-01-01/1994-12-31收住此两家医院患者601例,其中合并慢性并发症、合并大血管并发症、合并微血管并发症患者占56.5%,55.4%,44.6%.2000-01-01/2004-12-31收住此两家医院患者833例,合并慢性并发症、合并大血管并发症、合并微血管并发症患者占74.3%,49.5%,50.4%.②依据中华医学会糖尿病分会统一制定的调查表格,对患者基本情况、本次入院情况以及医疗费用的情况等项目进行整理.结果:①有无并发症住院回族糖尿病患者住院费用对比:1990/1994无并发症和有并发症回族患者人均发生住院直接医疗费用分别为(1 722±88)和(3 002±98)元;在2000/2004相应医疗费用为(3 151±118)和(6 742±124)元.15年间无并症医疗费用增长率明显低于有并发症者[(83±14)%,(125±12)%,P＜0.01].②大、微血管并发症住院回族糖尿病患者住院费用对比:1990/1994伴有大血管和微血管并发症回族患者人均发生住院直接医疗费用分别为(3 179±104)和(2 760±145)元;2000/2004相应医疗费用分别为(8 841±205)和(4 676±105)元.15年间伴大血管并症患者医疗费用增长率明显高于微血管并发症患者[(177±15)%,(70±6)%,P＜0.01].③宁夏住院回族糖尿病患者不同系统并发症住院医疗费用分布情况:1990/1994合并心血管病变患者的住院医疗费用居首位[(3 246±147)元],其次是合并脑血管并发症患者和肾脏病变、糖尿病足患者[(2 996±144),(2 965±128)元],周围神经病变患者医疗费用低;2000/2004合并心血管病变患者住院医疗费用仍居首位[(10 430±149)元],其次为合并肾脏病变和糖尿病足患者[(7 039±178),(6 188±158)元],周围神经病变患者医疗费用仍低.结论:合并并发症为宁夏地区回族住院糖尿病患者医疗费用增长的主要因素,且大血管并发症影响大.
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Tim-1基因4个SNP位点及其单倍型与宁夏地区回族人群类风湿性关节炎的关联性分析
目的:探讨Tim-1基因4个SNP位点及单倍型与宁夏地区回族人群类风湿性关节炎(RA)的关联性,旨在为RA的早期预防提供理论依据.方法:采用序列特异性引物聚合酶链式反应(SSP-PCR)及限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)2种方法对108例RA患者及104例健康个体Tim-1基因-1637 A＞G、-1454 G＞A、-416 G＞C和-232 A＞G共4个SNP位点进行检测,对各基因位点基因型频数、等位基因频数及单倍型分布情况进行比较和分析.结果:健康对照组与RA患者组一1637、-232位点基因型频数分布差异有统计学意义,在RA患者中一1637位点等位基因A的频数高于等位基因G(P＜0.01).4个位点共检出15种单倍型,单倍型AGCA(OR值9.611,95％C13.13～29.52)、AGCG (OR值4.361,95％CI 2.12～8.96)在宁夏回族RA患者组中的频数高于健康人群(P＜0.01)；而单倍型GGCA(OR值0.374,95％CI 0.22～0.64)、GGCG (OR值0.199,95％CI 0.08～0.49)及GAGA(OR值0.023,95％CI0.002～0.26)在宁夏回族人群RA患者组中的频数低于健康对照组(P＜0.01).结论:-1637位点A＞G的突变与宁夏回族人群RA发生有关,等位基因A的存在可增加RA发病风险,而等位基因G对RA的发生具有保护作用；AGCA、AGCG这2种单倍型可增加宁夏回族人群RA发生的风险,而单倍型GGCA、GGCG、GAGA对宁夏回族人群RA的发生具有保护作用.
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宁夏回族人群TCF7L2基因rs290487位点多态性与2型糖尿病的关联性分析
目的:探讨宁夏地区回族人群中转录因子7类似物2 (TCF7L2)基因rs290487位点多态性与2型糖尿病(T2DM)的关联性,阐明TCF7L2基因是否为T2DM的易感基因.方法:选择宁夏回族自治区111例T2DM患者(T2DM组)和109名健康对照者(对照组),采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测2组研究对象的TCF7L2基因rs290487位点的基因型和等位基因频数分布;2组研究对象基因型频数、等位基因频数分布的差异分析采用x2检验.结果:TCF7L2基因rs290487位点共检测到3种基因型TT、CT和CC;2组研究对象TCF7L2基因rs290487位点的基因型频数分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05);2组研究对象基因型频数的分布比较差异无统计学意义(x2 =5.370,P＞0.05);2组研究对象等位基因频数分布比较差异亦无统计学意义(x2=0.034,P＞0.05).结论:在宁夏回族人群中,TCF7L2基因rs290487位点多态性与T2DM的发生无关联,TCF7L2基因可能不是T2DM的易感基因.
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宁夏回族乙肝病毒基因型分布研究
目的 研究宁夏回族乙肝病毒(HBV)基因型分布情况.方法 选择宁夏回族HBVDNA阳性慢性乙肝病人共120例,其中病毒携带者(ASC)17例,慢性肝炎(CH)34例,肝硬化(LC)58例,肝细胞癌(HCC)11例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测HBV基因型.结果 120例患者中B型12例(10%),C型101例(84.2%),D型5例(4.2%),C、D混合型2例(1.6%).结论 宁夏回族乙肝病毒基因型分布为C型、B型和D型,基因型C为优势基因型并与严重肝病发生有关.
关键词： 乙型肝炎病毒 基因型 宁夏回族 限制性片段长度多态性 -
宁夏地区回族和汉族人群4个STR位点的遗传多态性分析
目的:分析宁夏地区回族和汉族人群D5S818、D7S820、D8S1179和D16S539 4个STR位点的遗传多态分布情况.方法:采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,分析144名无血缘关系的宁夏回族和104名宁夏汉族健康个体的遗传多态性.结果:4个STR多态位点在宁夏回族人群中分别观察到9、7、8、7个等位基因和27、19、32、23种基因型;杂合度分别为0.797 2、0.709 4、0.843 7、0.805 7;多态信息量分别为0.768 3、0.668 3、0.824 3、0.776 9;个体识别率分别为0.925 5、0.868 0、0.949 9、0.933 3;非父排除率分别为0.628 9、0.495 5、0.707 9、0.639 2.在宁夏汉族人群中分别观察到8、7、8、7个等位基因和21、21、27、19种基因型;杂合度分别为0.772 6、0.774 5、0.834 2和0.835 5;多态信息量分别为0.738 8、0.741 5、0.834 2和0.835 5;个体识别率分别为0.906 6、0.919 0、0.938 6和0.922 9;非父排除率分别为0.588 0、0.590 5、0.691 3和0.689 7.结论:宁夏回族和汉族人群在这4个STR多态位点的等位基因分布有其自身的特征,且彼此之间存在着一定的差异.所得结果对进行宁夏回族和汉族人群群体遗传学研究有重要的意义.
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宁夏回族人群甘露糖结合凝集素基因多态性研究
目的 调查宁夏回族人群中甘露糖结合凝集素(MBL)基因多态性,了解MBL突变类型,为进一步研究其与疾病关联性提供线索. 方法应用PCR-RFLP方法检测117例宁夏回族健康人群的MBL基因的多态性分布,并与宁夏汉族及其他民族健康人群中MBL基因多态性的分布进行比较.结果 在宁夏回族人群中,只检测出2种等位基因: 野生型A和变异型B,未检出变异型C、D等位基因,获得等位基因分布频率显示宁夏回族健康人群与宁夏汉族健康人群MBL基因多态性分布差异无显著性,而宁夏汉族与广东汉族相比较,差异有显著性.结论 同一人种内部MBL等位基因分布存在地理差异,也进一步支持中国汉族人群可分为南北两类的假设.
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宁夏回族人群VDR基因FokI位点多态性与2型糖尿病的关联性分析
目的 探讨在宁夏地区回族人群中VDR基因FokI位点多态性与2型糖尿病(T2DM)的关联性,为T2DM的早期预防提供理论依据.方法 采用PCR-RFLP方法对宁夏回族154例T2DM患者及115例健康对照个体VDR基因F0-kI位点多态性进行检测,T2DM组与对照组间基因型频数、等位基因频数的差异比较采用x2检验.结果 FokI位点基因型频数在宁夏回族T2DM组与健康对照组中的分布差异无统计学意义(x2=1.103,P＞0.05);等位基因频数在两组中的分布差异亦无统计学意义(x2=0.303,P＞ 0.05).结论 在宁夏回族人群中,VDR基因FokI位点多态性与T2DM的发生不具关联性.
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宁夏地区回族人群五个短串联重复序列位点的分析
目的分析宁夏地区回族人群5个短串联重复序列(short tandem repeat, STR)位点的遗传多态性.方法选择位于11号、14号、17号和19号染色体上的5个STR多态位点D11S1984、D14S306、D14S617、D17S1290和D19S433,采用PCR扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染方法对宁夏地区144名无血缘关系的回族人群进行遗传多态性分析.结果 5个STR位点在宁夏回族人群中分别检出等位基因 10、8、11、13和8个,基因型30、25、33、40和23种;杂合度分别为:0.8413、0.8033、0. 8331、0.8369和0.7703;多态信息量为:0.8217、0.7746、0.8121、0.8174和0.7332;个体识别率:0.9516、0.9257、0.9611、0.9660和0.9135,累积个体识别率为:0.9999995;非父排除率:0.7046、0.6367、0.6911、0.7012和0.5801,累积非父排除率为:0.9958.基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡.结论这5个STR位点在宁夏地区回族人群中具有较高的多态性,是较好的遗传标记,可应用于群体遗传学的研究及法医学的个体识别和亲子鉴定中.
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宁夏回族人群雌激素受体基因多态性及与血脂的关联性
目的：研究雌激素受体(ERα)基因单核苷酸多态性(SNPs,rs2234693、rs9340799)在宁夏回族人群中的分布及其与血脂的关联性。方法以整群抽样的方法选取宁夏银川市社区的回族人群533例,利用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析技术(MassARRAY system)对样本进行基因分型,观察533例回族人群的基因型,同时检测血脂并探讨两者的关系。结果①rs2234693中各基因型在宁夏回族人群中与其在中国汉族、云南傣族和美国、欧洲、日本的人群中的分布频率无统计学差异(P>0.05)；rs9340799中各基因型在宁夏回族人群中出现的频率与在欧洲人群中的频率存在着统计学差异(P<0.05),与中国汉族、云南傣族及日本人群均无统计学差异(P>0.05)。②血脂正常组和血脂异常组一般情况比较显示两组间体质量指数存在明显差异(P<0.01)。③rs9340799中 GG 基因型的个体发生血脂异常的风险增加(OR=2.97,P<0.05)。在校正体质量指数后发生血脂异常的风险并没有明显变化(OR=2.76,P<0.05)。④rs2234693-rs9340799构成的单体型中C-G在脂代谢异常组的频率略大于脂代谢正常组,但无统计学差异(P>0.05)。结论 ERα基因多态性的分布存在着种族的差异；宁夏回族人群中 rs2234693的 SNPs 与血脂异常的发生可能无相关性,而 rs9340799中携带有 GG基因型的个体发生血脂异常的风险明显增加。
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宁夏回族高血压患者MSA2756G、CYP2C9*3多态性的研究
目的 观察高血压患者致病基因MSA2756G和药物代谢酶相关基因CYP2C9*3多态性位点在宁夏回族高血压患者中的分布及其与高血压的关系.方法 通过扩增引进限制性酶切位点(ACRS)和聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对高血压患者进行基因型分析,利用x2和t检验分析以上两个多态性位点的各基因型与宁夏回族高血压的相关性.结果 ①宁夏回族人群MSA2756G位点等位基因G在对照组中的频率为10.25％,而在高血压组中的频率为14.04％,两组等位基因G的频率分布差异无统计学意义(P＞0.05);在男性中,等位基因G在高血压组(8.79％)与对照组(11.50％)中的分布差异无统计学意义(P＞0.05);在女性中,等位基因G在高血压组(19.54％)与对照组(9.00％)中的分布差异有统计学意义(P＜0.05);在高血压组,等位基因G在男性、女性中的频率各为8.79％、19.54％,差异有统计学意义(P＜0.05).②宁夏回族人群CYP2C9*3位点等位基因C在对照组中的频率为3.00％,而在高血压组中的频率为3.37％,两组等位基因C的频率分布差异无统计学意义(P＞0.05);在男性中,等位基因C在高血压组(4.40％)与对照组(3.50％)中的分布差异无统计学意义(P＞0.05);在女性中,等位基因C在高血压组(2.30％)与对照组(2.50％)中的分布差异无统计学意义(P＞0.05).结论 MSA2756G等位基因G是宁夏回族女性患高血压的危险因子,而与男性无关.
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宁夏回族人群4个miniSTR基因座遗传多态性
在法医DNA检验中,miniSTR分型技术的使用有利于高度降解DNA样本或微量检材检测成功率的提高[1-2].本文采用荧光标记复合扩增和毛细管电泳分析技术,对中国宁夏回族群体D6S474、D20S482、D4S2408和D6S1017基因座进行群体遗传学调查,以期为相关研究和实践提供基础数据.
关键词： 法医物证学 miniSTR基因座 遗传多态性 宁夏回族
