首页 > 文献资料
-
46,XY单纯性性腺发育不全1例
患者,社会性别女,14 岁,2017 年2 月因"阴蒂增大近1年"就诊于吉林大学第二医院妇产科. 查体:身高167 cm,体质量50 kg,女性外貌,无喉结,双侧乳腺未发育. 腋毛正常,阴毛浓密,呈倒三角形分布,大小阴唇融合,阴蒂增生肥大,长约5. 0 cm,直径约2. 0 cm,尿道外口位于阴蒂下方约2. 0 cm处,可见阴道外口,处女膜缘完整,肛诊子宫双侧附件未触及. 双侧腹股沟未触异常. 妇科彩超:子宫前位,1. 6 cm × 1. 2 cm × 1. 0 cm大小,宫腔线模糊,内膜显示不清,宫壁回声欠均匀.
关键词: 46 XY单纯性性腺发育不全 Swyer综合征 性腺分化异常 -
34例性腺分化异常患者的超声诊断及染色体实验室分析
目的 探讨超声诊断性腺分化异常的临床价值.方法 回顾性分析我院34例性腺分化异常患者的临床及超声资料,并与染色体实验室结果对比.结果 34例性腺分化异常患者中,真两性畸形者9例 (26%),其中染色体为46 XX者5例,46 XY者2例,46 XX/46 XY者2例;男性假两性畸形15例 (44%),染色体为46 XY;女性假两性畸形8例(24%),染色体为46 XX;先天性卵巢功能不全综合1例(3%),染色体为45 XO/46 XY;混合性性腺发育不良1例(3%),染色体为45 XO/46 XY.其相应的超声诊断结果如下:真两性畸形7例,符合率78%;男性假两性畸形12例,符合率80%;女性假两性畸形7例,符合率88%.结论 超声可检查出患者是否存在性腺、子宫、前列腺及生殖管道等组织器官,并了解其位置、形态结构等情况,结合染色体检查,为患者的性别选择提供客观的影像学依据.