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Pbx1基因突变对小鼠脊柱形态的影响
目的：研究Pbx1基因突变对小鼠脊柱形态的影响。方法构建含有Pbx1基因突变的载体,通过微注射注入C57BL/6J小鼠胚泡中,获得的嵌合体小鼠中再筛选稳定含有Pbx1突变的生殖细胞,再培育成含有Pbx1突变的成鼠。成年小鼠的骨架用茜素红染色法染色并拍照。妊娠晚期的小鼠胚胎进行软骨阿尔新蓝染色,并拍照。利用Fisher精确概率法检验Pbx1突变对脊柱骨骼数量的影响。结果 Pbx1-/-小鼠与其同窝的Pbx1+/+野生型小鼠比较,中轴骨骼形态有更多的异常(P<0．001),95.0%的Pbx1-/-小鼠呈现出第6腰椎缺失,所有骶椎呈现融合, Pbx1+/-小鼠的表型介于Pbx1-/-和Pbx1+/+野生型小鼠之间。检查Pbx1-/-小鼠的胸椎,显示脊椎背表面第10至第12胸椎的裂缝发生率为66.7%明显高于野生型小鼠的6.7%(P<0．001)。在小鼠胚胎中,Pbx1+/-和Pbx1-/-小鼠表现为后骶椎骨缺失。结论 Pbx1基因影响小鼠脊柱的发育,对维持脊柱骨正常形态具有重要作用。
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狼疮易感基因PBX1 3'端非翻译区的结构变异及其功能分析
目的 对中国人群系统性红斑狼疮(SLE)易感基因前B淋巴细胞白血病转录因子(PBX1)3'端非翻译区的结构变异进行分析及功能研究.方法 利用焦磷酸测序技术(Pyrosequencing)对273名正常人,633例狼疮患者标本进行rs3185695基因分型,进行病例对照研究.通过实时定量聚合酶链反应(PCR)、Pyrosequencing以及报告基因活性测定等方法进行等位基因特异性基因表达研究,分析PBX1基因3'端非翻译区的rs3185695对基因表达的影响.结果 中国人群中rs3185695次要等位基因A在SLE患者组和正常对照组的频率分别为11.4%和4.2%,差异具有统计学意义(P＜0.01),次要等位基因A与SLE发病相关.rs3185695为A/G杂合子的cDNA样本中PBX1基因的mRNA水平表达量明显低于G/G纯合子,带有A等位基因的转录本水平明显低于G等位基因.rs3185695 A等位基因的重组质粒报告基因的性明显低于G等位基因.结论 中国人群中PBX1基因3'端非翻译区的rs3185695A与SLE发病关联,该单核苷酸多态性(SNP)位点G→A的变异能下调PBX1基因的表达,继而调节其调控通路下游基因的转录水平,参与疾病的发生.
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HOXA10的辅因子 Meis1、Pbx1在人子宫内膜中的表达
目的:探讨HOXA10的两个辅因子Pbx1和Meis1在人正常子宫内膜中的表达及其变化规律.方法:采用原位杂交进行组织学定位,逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)进行半定量,在mRNA水平上检测人正常月经周期子宫内膜中Pbx1和Meis1的表达水平.结果:Meis1在子宫内膜基质细胞和腺上皮细胞均有表达,其中腺上皮细胞的表达高于基质细胞;增生期Meis1仅有弱表达,分泌期显著增加(P＜0.05),以分泌中期表达强(P＜0.05).在整个月经周期中并未检测到Pbx1的表达.结论:Meis1作为HOXA10的辅因子,在人正常子宫内膜中规律性的表达,可能对HOXA10介导的胚胎着床发挥着重要作用.
