首页 > 文献资料
-
Klinefelter综合征24例临床特点
目的 探讨Klinefelter综合征患者的临床和生化检测的特点.方法收集我院确诊的24例Klinefelter综合征患者的临床和生化资料并进行分析.结果患者就诊年龄为17～32岁,以外生殖器和第二性征发育欠佳就诊的有17例,患者呈类无睾体型,染色体核型分析显示24例患者中21例染色体为47,XXY,2例为46,XY/47,XXY,1例为48,XXYY.实验室检查睾酮(T)平均水平4.01nmol/L,黄体生成素(LH)45.09U/L,卵泡刺激素(FSH)45.36U/L.结论 Klinefelter综合征的治疗是采用雄激素替代,如不能及时诊断早期治疗患者的无睾体型无法改变生育功能不能恢复.
关键词： Klinefelter 染色体47 XXY 无睾体型 睾酮 -
227例成人47,XXY患者临床特点及激素水平相关性分析
目的 探讨Klinefelter综合征(克氏征)患者(47,XXY)的临床特点.方法 回顾性分析227例接受供精人工授精(artificial insemination with donor, AID)治疗的47,XXY患者临床资料包括年龄、学历、身高、体重、体重指数;FSH、LH、睾酮、催乳素、雌二醇.结果 这些患者身高(176.4±5.5)cm、体重(74.5±12.7)kg、体重指数(23.89±3.66)kg/m2,超重者77例(33.92%),肥胖者34例(14.98%).性激素FSH(38.35±14.33)IU/L,LH(19.40±9.00)IU/L,睾酮(132.00±194.50)ng/dl,雌二醇(23.90±15.00)ng/L,催乳素(10.50±8.20)μg/L,雌二醇/睾酮 0.21±0.80;睾丸体积与雄激素水平呈正相关(r=0.197,P=0.003);体重指数与雄激素水平呈负相关(r=-0.284,P=0.000),与雌激素呈正相关(r=0.174,P=0.009);与雌二醇/睾酮呈正相关(r=0.323,P=0.000).年龄与睾酮、雌二醇、雌二醇/睾酮之间无相关性(P>0.05);与LH之间呈负相关关系(r=-0.154,P=0.02),与FSH之间呈负相关关系(r=-0.196,P=0.03).高学历组平均年龄高于低学历组(P<0.01),雄激素水平低于低学历组(P<0.01).结论 克氏征患者(47,XXY)睾酮与患者睾丸体积密切相关;克氏征患者睾酮、雌二醇和雌二醇/睾酮与患者身高、体重指数、文化程度相关.
-
双色荧光原位杂交检测46,XY/47,XXY少精子症患者精子性染色体
目的:观察1例46,XY/47,XXY少精子症患者精子性染色体分离的情况.方法:用双色荧光原位杂交技术对手淫取精液的精子进行X染色体和Y染色体数目检测.结果:受检的100个精子中,X精子占49%,Y精子占48%,无杂交信号的精子占3%.X精子与Y精子比例与预期值相同约为1:1.46,XY/47,XXY少精子症患者与正常对照男性所携带XX精子和XY精子频率比较无统计学差异.结论:可以用患者本人的精子进行卵细胞胞质内单精子注射以获得妊娠.
