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中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症合并先天性心脏病1例
患儿,男,33 d.主因哭闹伴声音嘶哑15 d,咳嗽3d入院.患儿于15d前无明显诱因出现哭闹,呈阵发性,伴面色、口周发绀,同时有声音嘶哑,逐渐加重,3d前出现咳嗽,咳嗽呈阵发性,有痰咳不出,无鸡鸣样尾音,就诊于河北医科大学第二医院,心脏彩超示:先天性心脏病,室间隔缺损、肺动脉高压、卵圆孔未闭.为求进一步诊断来我院,门诊以小儿肺炎、先天性心脏病收入院.
关键词： 遗传代谢病 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 新生儿 串联质谱技术 -
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例肝脏病理分析及基因检测
目的 探讨中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)的诊断和治疗.方法 回顾性分析l例MCADD患儿的临床表现、实验室检查以及基因检测结果,并复习相关文献.结果 3岁男性患儿,有一过性低血糖、高氨血症、肝功能损伤;血串联质谱分析提示辛酰肉碱、多种酰基肉碱增高,尿气相色谱质谱分析正常;基因检查示酰基辅酶A脱氢酶基因(acyl-Coenzyme A dehydrogenase,ACADM)c.572G＞A p.(Trp191*)纯合突变;肝脏病理提示肝细胞轻度损害,炎症程度2级,纤维化程度1级.给予高碳水化合物、高蛋白、低脂肪饮食,积极护肝、降酶、补充肉碱等治疗后患儿肝功能恢复正常.结论 血串联质谱分析及基因检测可确诊MCADD,确诊后应积极补充高能量营养物质、肉碱,以预防疾病发作和病情进展.
关键词： 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 肝脏病理 基因 -
2例ACADM基因复合杂合突变所致的中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
目的:对2例生后串联质谱遗传代谢病检测发现疑似中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的患儿进行临床和基因检测,并进行随访,以明确诊断.方法:采集患儿外周血检测遗传代谢病代谢产物、肝功、采集尿检测尿有机酸,采集患儿及其父母的外周血进行高通量测序和Sanger测序验证中链酰基辅酶A脱氢酶基因ACADM,并对基因异常进行分析.结果:①外周血串联质谱LC-MS检测发现患儿中链脂酰肉碱(C6～C10)升高;②肝功能均出现异常;③尿有机酸检测其中一例患者甘油和双羧酸略有升高,另一例未见异常;④基因检测显示患儿均为ACADM基因复合杂合子,基因异常分别来至无症状的单突变携带者父亲和母亲,复合杂合突变导致合成的中链酰基辅酶A脱氢酶活性异常.结论:ACADM基因复合突变导致合成中链酰基辅酶A脱氢酶活性降低,患儿分解中链脂肪酸能力下降,导致代谢产物异常和肝功能异常.
