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1317例早期流产患者绒毛染色体检测结果分析
目的 研究早期自然流产绒毛组织中染色体异常的不同类型,及其与患者年龄、流产胎儿性别之间的相关性. 方法 回顾性分析2013～2017年行早期流产绒毛染色体检查的1317例样本资料,对所有检测结果进行分类比较、统计分析. 结果 1317个早期流产绒毛样本中,染色体异常700例(53.2％),其中非整倍性重复占70.7％,以三体占比高(63.7％),尤以16-三体高发.在患者年龄方面,非整倍重复组显著高于未见异常组(P＜0.001).进一步分析非整倍重复组,结果显示,异常染色体≥2条组平均年龄显著高于三体组(P＜0.001).流产绒毛中,常染色体异常男女性别比为1∶1.03;性染色体异常,Turner综合征占比高(89.2％). 结论 染色体异常是早期自然流产的主要因素,本研究揭示了常染色体与性染色体异常的分布情况及其与患者年龄、胎儿性别的相关性,为早期自然流产患者的临床遗传咨询提供理论依据.
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胚胎单基因病诊断患者辅助生殖累积妊娠率低的原因初探
目的 探讨胚胎植入前单基因病检测(PGT-M)患者辅助生殖累积妊娠率低的可能原因,为临床遗传咨询提供理论依据. 方法 回顾性分析我中心2016年7月至2017年6月期间的PGT-M患者,共31个促排卵周期,102枚胚胎,行高通量测序染色体筛查及单基因病诊断,为PGF-M组.同时收集同期的行胚胎植入前染色体非整倍性检测(PGT-A)患者,共90个周期,350枚胚胎,行高通量测序染色体筛查,为PGT-A组.将PGT-M组患者有效胚胎占比,从染色体筛查及单基因病诊断两个层面,分别与PGT-A组患者胚胎染色体筛查结果,以及单基因病孟德尔遗传规律预测结果比对分析. 结果 PGT-M组与PGT-A组在女方平均年龄、平均Gn使用量、平均Gn使用天数、平均获卵数等临床资料无显著性差异(P＞0.05);PGT-M组与PGT-A组染色体正常胚胎占比(45.74％ vs.48.29％)差异无统计学意义(P＞0.05);单基因病诊断完全正常的胚胎,实际占比显著小于理论占比(29.17％ vs.42.19％)(P＜0.05).综合染色体筛查及单基因病诊断结果,PGT-M组患者有效胚胎占27.45％,其中完全正常胚胎占12.75％. 结论 PGT-M患者胚胎由于较低的染色体整倍性概率及较高的单基因病致病概率,导致终有效胚胎数较少,进而使得累积妊娠率偏低.
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117例9号染色体倒位患者外周血染色体核型分析
目的 探讨9号染色体倒位[inv(9)]的临床效应.方法 选取2010年10月-2016年4月,在天津市中心妇产科医院就诊原因为不孕不育、男性少弱精症、胎儿畸形或有畸形史、早产、滞留流产、自然流产和女性原发或继发闭经等的16 927例患者为研究对象.抽取外周血进行淋巴细胞染色体培养,常规制片并进行G显带处理,显微镜下进行染色体核型分析.结果 在16 927份样本中,共检测出携带inv (9)患者117例,总检出率为0.69％.其中,46,XN,inv(9) (p11q12)核型者86例,46,XN,inv(9) (p11q13)核型者26例,46,XX,inv(9)(p11 q13),inv(9)(p1 1q12)核型者1例,涉及9号染色体上其他区带倒位4例.经过对不孕、男性少弱精症、胎儿畸形及有畸形史、早产、滞留流产、自然流产6种临床表现的统计学分析,男性少弱精症的临床表现存在inv(9) (p1 1q12)核型和inv(9) (p11q13)核型上表现不同,差异有统计学意义(P＜0.05),其余5个方面在临床表现上差异无统计学意义(P＞0.05).结论 inv (9)可导致一定临床效应,特别是inv(9) (p11q12)核型与inv(9)(p11q13)核型在不孕、胎儿畸形及有畸形史、早产、滞留流产及自然流产5个方面作用基本一致,应重视其临床表现.
