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植入前遗传学筛查中不同形态特征的胚胎整倍体率比较
目的 通过植入前遗传学筛查患者的胚胎和染色体结果分析,比较不同发育形态参数胚胎的整倍体和非整倍体率.方法 收集2015年1月1日至2017年4月30日西北妇女儿童医院生殖中心行植入前遗传学筛查(PGS)患者,胚胎培养至卵裂期和囊胚期活检,PGS检测采用array-CGH(BlueGnome 24SureV3),卵裂期评价主要参数为D3天胚胎卵裂球数目、碎片体积比例和不均卵裂球数目.囊胚评价采用Garnder囊胚分级法.比较胚胎的形态参数与整倍体的发生率.结果 PGS共活检348枚胚胎,成功检测322枚胚胎,其中整倍体胚胎数目为123(38.2%),非整倍体胚胎数目为199(61.80%).卵裂期胚胎碎片体积比例在整倍体与非整倍体组中具有统计学差异(t= -2.60,P<0.05),D 3天胚胎卵裂球数目和不均卵裂球数目未检验出统计学差异.活检时囊胚扩张期别在整倍体与非整倍体发生率具有统计学差异(χ2=2.00,P<0.05),活检时间(D4~D5,D6)、内细胞团形态(A/B,C)和外胚层形态(A/B,C)无统计学差异(χ2值分别为0、0、1.69,均 P<0.05).结论 通过PGS患者的染色体结果分析得出,卵裂期胚胎评价参数中胚胎的碎片体积比例低的胚胎整倍体率较高,囊胚形态参数中活检时的囊胚扩张期别较高的囊胚整倍体率较高.
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植入前遗传学筛查中卵裂期与囊胚期胚胎染色体异常的比较
目的 通过种植前遗传学筛查患者的胚胎和染色体结果分析,比较卵裂期与囊胚期胚胎染色体数目异常.方法 收集2015年1月1日至2017年4月30日西北妇女儿童医院生殖中心行种植前遗传学筛查(PGS)患者,胚胎培养至卵裂期和囊胚期活检,PGS检测采用array-CGH(BlueGnome 24SureV3),比较卵裂期与囊胚期胚胎染色体的结果.结果 PGS共活检348枚胚胎,其中卵裂期67例,囊胚期281例,囊胚期胚胎的整倍体率高于卵裂期胚胎(43.68% vs 14.75%,P<0.01),卵裂期胚胎中异常染色体的数目≥5条为常见(42.31%),而囊胚中异常染色体数目为1条为常见(53.79%).卵裂期胚胎中20,21,16,14号染色体发生率较高(>5.00%);8,4,12号染色体发生率较低(<3.00%).囊胚中22,16,19,7,1,性染色体,21,15号染色体发生率较高(>5.00%);10,17,12,3号染色体发生率较低(<3.00%).在染色体缺失异常中,20,16,22,1,21号染色体发生率较高(8.14%,6.98%,6.98%,6.59%,5.81%,均>5.50%);3号染色体缺失发生率低(0.78%).染色体重复异常中19,16,22,21,性染色体,7,15,13号染色体发生率较高(>5.50%);12号染色体缺失发生率低(1.46%).结论 囊胚期胚胎的整倍体率高于卵裂期胚胎,卵裂期胚胎中异常染色体的数目≥5条为常见,囊胚中异常染色体数目为1条为常见.卵裂期胚胎中20,21,16,14号染色体发生率较高,而囊胚22,16,19,7,1,性染色体,21,15号染色体发生率较高.
