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  • 不孕症患者子宫内膜细胞线粒体DNA缺失研究

    作者:蔡学泳;赵京卉;陈燕;刁瑞英

    目的 女性受孕期间子宫内膜能量代谢正常与否,直接决定受精卵的种植成功率及胚胎正常发育.本研究拟探讨子宫内膜细胞线粒体DNA(mtDNA)缺失及能量变化与不孕症发生的关系. 方法 收集原发性不孕症(n=30)、继发性不孕症(n=27)及对照组(n=26)的子宫内膜组织,采用巢式多聚酶链反应(PCR)检测各组子宫内膜细胞中mtDNA缺失差异;采用实时荧光定量PCR(Real-time PCR)检测各组mtDNA拷贝数变化;后,比较各组子宫内膜组织的ATP含量差异.结果 巢式PCR检测显示,原发和继发性不孕症患者子宫内膜细胞mtDNA 4 977 bp缺失率分别为86.67%和78.78%,均显著高于对照组(38.46%)(P<0.05);原发和继发性不孕症子宫内膜细胞mtDNA拷贝数明显增加,分别比对照组高48.49%和51.01% (P<0.01),而ATP含量显著下降,分别比对照组低57.00%和61.29%(P<0.01). 结论 子宫内膜mtDNA缺失率增加,mtDNA拷贝数增加,引起子宫内膜能量代谢失调进而参与不孕症的发生.

  • 实时定量PCR分析健康人外周血线粒体DNA 4 977 bp缺失

    作者:陈晓培;王平;赵阳辉;韩林;王喜爱;吕玉民

    目的:用实时定量PCR方法分析健康人外周血线粒体DNA 4 977 bp的缺失情况.方法:收集27例年龄在17~44岁的健康人外周血,用荧光实时定量PCR方法对每个样品同时检测线粒体DNA 4 977 bp缺失的量和无4 977 bp缺失的量,进行定量分析.结果:在27例健康人外周血样品中,线粒体DNA 4 977 bp缺失的阳性率为70.37%(19/27);19例有线粒体DNA 4 977 bp缺失的样品,其扩增产物的CT值在第35个循环到第39个循环之间;无线粒体DNA 4 977 bp缺失的扩增产物的CT值在第15个循环到第21个循环之间;不同年龄组间线粒体DNA 4 977 bp缺失和无线粒体DNA4 977 bp缺失的量均无统计学差异.结论:本文中超过2/3的健康人外周血含有线粒体DNA 4 977 bp的缺失;在有该缺失的样品中大约每106~107拷贝中携带有一个线粒体DNA 4 977 bp缺失;随年龄的增长外周血中线粒体DNA 4 977 bp的缺失未显示出累积现象.

  • 线粒体基因组4977bp异质性缺失与高原肺水肿易感性无关

    作者:罗勇军;陈郁;高钰琪

    目的 研究线粒体基因组4 977 bp大片段异质性缺失与高原肺水肿(high altitude pulmonary edema,HAPE)易感性的关系.方法 选择本室收集的HAPE标本36例及与其匹配的健康对照标本36例,采用定量PCR (SYBR)的方法研究线粒体基因组4 977 bp大片段异质性缺失与高原肺水肿易感性的关系.结果 在高原肺水肿的病例组及对照组中均没有发现4 977 bp异质性缺失.结论 线粒体基因组4 977 bp异质性缺失与高原肺水肿易感性无关.

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