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维吾尔族及汉族乳腺癌BRCA1基因突变检测及分析

付欣鸽;李锋;王振华;胡文浩;米开·热木;蒋金芳;李洪安;李丽;郑玉琴;沈西华

摘要: [目的]研究新疆地区维吾尔族及汉族乳腺癌患者BRCA1基因(乳腺癌易感基因1)突变情况及突变位置.[方法]选取维吾尔族及汉族乳腺癌根治标本110例,对照组为32例维吾尔族及汉族乳腺良性病变(纤维腺病及纤维腺瘤)及乳腺癌旁非癌组织;运用PCR-SSCP和DNA序列测定的方法检测BRCA1基因的突变.[结果](1)10例维吾尔族及汉族散发性乳腺癌中BRCA1的突变率为10%;其中70例维吾尔族散发性乳腺癌BRCA1的突变率为12.86%;新疆早发性乳腺癌(≤35岁)中BRCA1基因的突变率高于新疆晚发性乳腺癌,差异有统计学意义(x2=9.429,P<0.01).维吾尔族早发性乳腺癌BRCA1突变率高于维吾尔族晚发性乳腺癌,差异有统计学意义(x2=10.295,P<0.01).(2)2例双侧乳腺癌中均检测出BRCA1基因的突变.(3)对照组32例维吾尔族及汉族乳腺癌旁非癌组织及乳腺良性病变中仅发现1例BRCA1基因核苷酸的多态性,110例新疆散发性乳腺癌中发现11例BRCA1基因核苷酸的多态性.[结论]BRCA1突变可能与新疆早发性乳腺癌尤其是维吾尔族早发性乳腺癌及双侧乳腺癌的发生密切相关.

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