胎儿外科技术在先天性脑脊髓脊膜膨出的应用现状和展望
摘要： 先天性脊髓脊膜膨出是胎儿先天性中枢神经系统畸形常见的类型,生后即使不予任何干预,胎儿多数都能健康的活着生下来,但其伴随的神经功能障碍、致残率十分严重.“二次打击”假说的提出,开启了人类胎儿外科先天性脊髓脊膜膨出的策略性研究.大量临床试验及动物模型观察表明,胎儿外科干预可挽救部分患儿的神经功能,在19～25周之间较为理想.2003-2010年美国国立卫生研究院(National Institutes of Health,NIH)发起多中心前瞻性随机临床试验(management of myelomeningocele study,MOMS),在符合研究标准的人群进行胎儿外科手术,结果表明产前手术组与生后手术组相比生后1年死亡率降低、脑室-腹腔分流率降低、生后30个月贝利精神评估较高、独立行走能力较好,不利之处为胎膜破裂、羊水过少、早产发生率高,且易造成子宫裂开、子宫瘢痕形成等,可能影响日后生育功能,试验中未发生母亲致死事件.目前动物实验和临床研究结果都表明其疗效良好,具有可行性,但随即产生的各种并发症、早产等问题是未来需研究探讨的方向.
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大龄儿巨型脐膨出一例并文献复习
目的 探讨儿童时期巨型脐膨出的诊疗经验,以提高小儿外科医师对该病的诊疗水平.方法 回顾性分析1例9岁的巨型脐膨出患儿的临床资料,同时通过检索PubMed、Springer Link、Google Scholar、中国生物医学文献数据库(CBM)、中国知网(CNKI)、万方和维普数据库,对关键词为巨型脐膨出(Giant Omphalocele)、儿童(Children)、延期(Delayed)的文献进行系统性复习.结果 共9例息儿符合条件纳入本研究,年龄17月龄至15岁;腹壁缺损面积大者为35.0cm×25.0 cma,小者为9.4 cm×7.7 cm;合并法洛四联症和双侧腹股沟斜疝1例,合并动脉导管未闭1例;合并盆腔异位肾和胸骨分裂1例;合并右乳缺如及右侧胸肌发育不良1例.7例行脐膨出一期修补术,2例行分期手术(其中1例腹腔置入组织扩张器,1例使用生物材料补片覆盖),1例出现暂时性血压增高,1例术后行机械通气10 d.结论 巨型脐膨出的治疗策略多样,但在不具备手术条件的时间和地方,应做好囊膜局部护理,待囊膜完全上皮化后再行手术,是个可选方案.儿童时期巨型脐膨出的手术治疗,重点在于自身材料合理运用,重建腹壁达到理想的功能和外观.
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深化的加速康复外科理念在婴儿先天性巨结肠症围手术期的应用
目的 探讨采用术前预康复和加速康复外科(enhanced recovery after surgery,ERAS)程序指导到术后6个月的ERAS程序在婴儿先天性巨结肠症(Hirschsprung'sdisease,HSCR)围手术期应用的安全性及有效性.方法 回顾性分析2016年1月至2017年12月行腹腔镜手术治疗并临床病理确诊的53例HSCR患儿的临床资料.其中,采用术前预康复和ERAS程序到术后6个月的32例患儿为深化ERAS(D-ERAS)组,未进行预康复仅行术后ERAS程序到术后1个月的21例患儿为ERAS组.比较两组患儿术前体重、身高及体质量指数、手术相关资料、留置管道情况、平均住院日、住院费用、炎性相关指标、术后非计划再入院次数等情况.结果 两组手术相关指标及手术前后相关炎性指标比较,差异均无统计学意义.D-ERAS组术前预康复后体重为(7.50±0.14) kg,ERAS组术前体重为(6.91±0.18) kg,组间比较,差异有统计学意义(P=0.01).D-ERAS组术前预康复后体质量指数为(18.75±0.22) kg/m2,ERAS组术前体质量指数为(17.05±0.17) kg/m2,组间比较,差异有统计学意义(P=0.012、0.007).D-ERAS组非计划再入院次数为(0.94±0.21)次,ERAS组为(1.81±0.38)次,组间比较,差异有统计学意义(P=0.034).结论 采用术前预康复和ERAS程序指导到术后6个月的ERAS程序治疗婴儿HSCR安全、有效,完善了传统ERAS程序,使之更加合理.
关键词： Hirschsprung病 加速康复外科 围手术期处理 -
认知功能评估在儿童中颅窝蛛网膜囊肿治疗策略选择中的临床意义
目的 探讨中颅窝蛛网膜囊肿对儿童认知功能的影响及认知功能评估在囊肿治疗策略选择中的临床意义.方法 回顾性分析2015年1月至2018年1月诊治的42例中颅窝蛛网膜囊肿患儿(囊肿组)的临床资料.其中22例行囊肿-蛛网膜下腔造瘘术(手术组);另20例患儿家属拒绝手术,要求保守随访观察(保守观察组).同时招募医院附近在校6～14岁健康学生20例为对照组.对照组在年龄、性别、文化程度,父母受教育程度等各方面与囊肿组无明显差异.采用韦氏儿童智力量表对所有参与本次研究的儿童分别进行量化评分,评估言语智商、操作智商及全量表智商,并对各组认知功能评分进行统计学对照分析.其中手术组患儿分别于术前及术后6个月评估每个患儿认知功能;保守观察组息几分别于即时及保守观察6个月后评估认知功能.所有患儿均经磁共振相位对比电影技术检查证实与蛛网膜下腔无沟通.所有参与本次研究的息儿家属均签署知情同意书.结果 囊肿组患儿的言语智商(VIQ)、操作智商(PIQ)及全量表智商(FIQ)分别为90.00±10.35、94.05±10.04、91.79±9.80,对照组患儿分别为101.40±7.87、105.60±7.21、103.60±7.61,组间比较,差异有统计学意义(P=0.0001).手术组首次VIQ、PIQ、FIQ分别为89.41±11.88、94.41±10.60、91.41±11.26,与保守观察组入院即时VIQ、PIQ、FIQ(90.65±8.62、93.65±9.64、92.20±8.19)比较,差异无统计学意义(P＞0.05);但与手术组术后6个月VIQ、PIQ、FIQ(96.82±10.70、99.82±6.43、99.45±7.66)比较,差异有统计学意义(P＜0.05).另外,手术组术后6个月的VIQ、PIQ、FIQ与保守观察组6个月时的ⅥQ、PIQ、FIQ(90.00±9.68、92.80±9.64、91.75±8.56)比较,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 中颅窝蛛网膜囊肿可造成儿童认知功能损害,行蛛网膜囊肿造瘘术可使认知功能改善.术前评估认知功能可以指导蛛网膜囊肿治疗策略的选择.
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神经管缺陷胎儿孕母与正常胎儿孕母血清的差异蛋白质研究
目的 探讨神经管缺陷(Neural tube defects,NTDs)的产前诊断思路.方法 选取2015年1月1日至2015年12月31日经产前超声诊断为NTDs胎儿的孕母血清10例作为研究组,包括脊柱裂5例,无脑儿2例,脑膨出3例.选取同期正常胎儿的孕母血清10例作为对照组.所有20例孕母均于清晨空腹取外周静脉血5ml,离心后取血清,进行蛋白质提区,利用非标记定量技术鉴定蛋白质肽段,再结合Uniprot数据库对差异蛋白质进行生物信息学分析.结果 共筛选出17个差异蛋白质,其中12个表达上调,包括妊娠带蛋白、补体C1q子组件A、B、C单元、互补DNAFLJ51564、FLJ56954、FLJ78071,血红蛋白α、β亚基,碳酸酐酶1,角蛋白Ⅱ型细胞骨架80,过氧化物氧化还原酶-2;5个表达下调,包括人冠毛素-1,S100A9蛋白,转铁蛋白,互补DNA FLJ61165、FLJ53691.差异表达蛋白质涉及生物调节、信号转导、细胞过程、细胞生长、细胞粘附、细胞组成、运输运动、催化作用和代谢等方面.结论 通过非标记定量技术检测出NTDs胎儿和正常胎儿的孕母血清中存在差异表达蛋白质.
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后尿道瓣膜合并前尿道瓣膜一例并文献复习
目的 探讨后尿道瓣膜同时合并前尿道瓣膜诊治经验.方法 回顾性分析2017年5月收治的1例后尿道瓣膜同时合并前尿道瓣膜的临床资料,并通过PubMed和万方数据库对后尿道瓣膜同时合并前尿道瓣膜的文献进行检索,并针对临床表现、诊断、治疗及随访结果进行分析.英文文献检索关键词为“anterior urethral valve”和“posterior urethral valve",中文文献检索关键词为“前尿道瓣膜”和“后尿道瓣膜”.结果 患儿,男,27 d,因产检发现双肾积水3月余,发热4d入院.术前排尿性膀胱尿道造影发现后尿道瓣膜同时合并前尿道瓣膜,采用导引钢丝同时行膀胱镜经尿道电切治疗,术后7d拔除导尿管,排尿尿线粗、射程远.术后随访9个月,复查排尿性膀胱尿道造影提示前、后尿道扩张有所好转,未见膀胱输尿管反流.泌尿系统超声未见明显异常.利尿肾动态显像提示左肾功能正常,右肾功能轻度受损,分肾功能左侧51.6％,右侧48.4％.肾功能检查血尿素氮、肌酐均正常.本次检索19例患儿除1例未明确说明,13例术前排尿异常患儿10例术后改善,3例术后随访期间存在轻度排尿困难伴滴尿,18例术前膀胱输尿管反流9例术后好转.结论 后尿道瓣膜同时合并前尿道瓣膜术前主要通过排尿性膀胱尿道造影与膀胱镜检查明确诊断,经膀胱镜同时进行瓣膜切开可以获得满意的疗效.
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卡波西样淋巴管瘤病的临床特点及西罗莫司治疗初探
目的 分析卡波西样淋巴管瘤病(kaposiform lymphangiomatosis,KLA)的疾病特征并介绍西罗莫司治疗该病的初步经验,以提高医生对该病的认识与诊疗水平.方法 回顾性分析自2014年KLA被定义以来,复旦大学附属儿科医院收治的4例KLA患儿年龄、性别、发病部位、影像学特征、临床症状和治疗方案及预后.其中,男3例,女1例.年龄10个月至9岁,中位年龄5岁.结果 患儿主要临床症状为呼吸困难,气促,3例伴有体表的皮肤病变或瘀斑.2例双侧胸腔积液,2例单侧胸腔积液.4例CT检查提示息儿伴有多发骨密度降低,MRI检查提示全身多处软组织病变,部分累及纵隔,后腹膜.凝血功能检查:Fib(0.82±0.10) g/L,PT(16.6±1.5)s,APTT (22.7±2.2)s.血常规检查:PLT 16～139×109/L,中位数105×109/L;Hb 69～138 g/L,中位数89 g/L.4例患儿胸腔穿刺检查提示血性胸腔积液,乳糜试验阳性.前期均采取穿刺引流治疗可缓解症状,但病情反复.2例皮肤活检,病理诊断广泛性淋巴管畸形.2例开胸探查,可见背侧胸膜多处明显乳糜样渗出,缝扎后疗效不佳.随后4例患儿接受西罗莫司治疗(0.8 mg/m2),每日2次,口服.1例疗效显著,2例部分有效,1例死亡.目前3例仍在治疗中.治疗期间未观察到明显药物副作用.结论 KLA是一种良性的脉管畸形,但临床症状较重,多合并凝血功能障碍和血性乳糜胸,死亡率高,需加以重视.西罗莫司治疗该病有效,但仍需更多临床病例验证,积累经验.
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彩色超声引导下膀胱穿刺活检在儿童嗜酸性膀胱炎诊断中的应用
目的 彩色超声引导下膀胱穿刺活检在诊断儿童嗜酸性膀胱炎(eosinophilic cystitis,EC)中的应用分析.方法 回顾性分析2014年1月至2017年10月收治的7例采用彩色超声引导下膀胱穿刺活检诊断嗜酸性膀胱炎患儿的临床资料,并结合相关文献分析其诊断价值.7例患儿中,男5例,女2例;平均年龄8.1岁;病程3～20 d;主要临床表现为膀胱刺激征及下腹痛等.5例患儿先行全身麻醉下膀胱镜活检,诊断不明确后加做彩色超声引导下膀胱穿刺活检(局部麻醉1例、全身麻醉4例);另2例直接行彩色超声引导下膀胱穿刺活检(局部麻醉、全身麻醉各1例).将5例先行膀胱镜活检后行彩色超声引导下膀胱穿刺活检患儿的2次诊断结果数字化并配对设计,运用SPSS 24.0统计软件,以α=0.1为标准进行假设检验、比较分析.结果 7例患儿行彩色超声引导下膀胱穿刺活检取材满意,术后无明显并发症;5例行膀胱镜活检未明确诊断患儿加做彩色超声引导下膀胱穿刺活检后均诊断嗜酸性膀胱炎,2例直接行彩色超声引导下膀胱穿刺活检息儿初次即诊断嗜酸性膀胱炎.5例先行膀胱镜活检后行彩色超声引导下膀胱穿刺活检患儿在配对设计后行假设检验:将疑诊视为非漏诊时,两者在EC漏诊率上的差异无统计学意义(x2=1.33＜2.7,P＞0.1);但若将疑诊视为未明确诊断,在诊断准确度上进行比较,两者在EC诊断准确度上的差异具有统计学意义(x2=3.2＞2.7,P＜0.1).结论 彩色超声引导下膀胱穿刺活检诊断儿童嗜酸性膀胱炎准确度高,安全简便,且年长儿可局部麻醉进行,避免了不必要的膀胱镜手术创伤及全身麻醉风险,因此可作为部分儿童嗜酸性膀胱炎的首选诊断方法.
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疝囊对先天性膈疝患儿临床结局的影响
目的 探索存在疝囊与先天性膈疝患儿临床预后的相关性.方法 收集2001年1月至2017年12月上海交通大学医学院附属新华医院小儿外科收治的160例经手术治疗能够明确有无合并疝囊的先天性膈疝(CDH)患儿的临床资料,复习患儿明确诊断时的孕周、患儿娩出孕周、性别、Apgar评分、出生体重、肝位置、入院时血气分析、伴发畸形、手术方式、有无疝囊、膈肌缺损大小、是否需要补片修补和转归情况等.按有无疝囊,将患几分为疝囊组和无疝囊组,进行对比分析,并采用SPSS 17.0软件进行统计学分析.结果 160例CDH患儿中,行经腹开放手术83例,微创手术77例;术中明确有疝囊63例(疝囊组),无疝囊97例(无疝囊组);需补片修补25例(15.6％),术后存活138例(86.3％).与无疝囊组患儿比较,疝囊组出生体重较大[(3 310.0±397.3)g比(3 099.8±531.2)g]、1分钟Apgar和5分钟Apgar评分较好[(9.04±0.95)分比(8.61±1.23)分,(9.63±0.60)分比(9.19±0.98)分]、O/E LHR较大[(64.58±12.49)％比(50.63±12.15)％)]、入院血气分析中pH较高(7.30±0.13比7.22±0.14)、PaCO2较低(46.63±13.69比60.53±21.00)、且术中需要补片修补的概率较低(6.3％比21.6％),组间比较,差异均有统计学意义(P均＜0.05).而在性别、膈肌缺损大小分级、手术方式、产前诊断、合并其他畸形等方面,两组间差异无统计学意义.与无疝囊组患儿比较,疝囊组术后呼吸机辅助通气时间较短[(4.3±0.7)d比(7.6±1.0)d]、住院周期较短[(21.7±11.5)d比(28.1±15.8)d]、存活率较高(96.8％比79.4％),组间比较,差异均有统计学意义(P均＜0.05).结论 合并疝囊的CDH患儿临床症状较轻,术后恢复快,且治愈率较高.
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小儿先天性心脏病复合畸形的经胸微创介入治疗
目的 总结经胸微创介入治疗小儿先天性心脏复合畸形的经验和疗效.方法 回顾性分析2015年3月至2017年5月接受经胸微创同期介入治疗的先天性心脏复合畸形患儿11例的临床资料.其中,男9例,女2例;年龄为(12.3±8.4)个月,范围在4～30个月;体重为(7.9±2.6) kg,范围在5.0～12.5 kg.其中,房间隔缺损(atrial septal defect,ASD)并发室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)5例,VSD并发动脉导管未闭(patent ductus arteriosus,PDA)1例,ASD并发PDA 2例,VSD并发肺动脉瓣狭窄(pulmonary stenosis,PS)2例,ASD并发PS 1例.做胸骨下端正中切口或胸骨左缘第三肋间1.5～2.0 cm切口,在经食管超声心动图(transesophageal echocardiography,TEE)的监测、引导下,依顺序分别进行介入治疗.出院前及术后3个月复查心脏彩色超声、胸部X线片及心电图.结果 11例患儿均一次性介入治疗成功.取胸骨下端正中切口9例,胸骨左缘第三肋间切口2例.手术时间为(81±14) min,范围在58～100min;术中出血量为(24±12) ml,范围在10～50ml.8例合并ASD患儿,均为继发孔型,置入封堵器直径为(7.5±1.2) mm,范围在6～14 mm.8例合并VSD患儿,1例干下型,选用偏心封堵器,余7例膜周部,选用对称封堵器;置入封堵器直径为(6.2±1.0) mm,范围在5～9 mm.合并PDA患儿3例,分别置入4～6、6～8、6～8mm型号的封堵器.术后TEE证实封堵器位置良好,无残余分流,对心脏瓣膜功能无影响.合并PS患儿3例,均行球囊扩张术,术后跨肺动脉瓣压差均降低至30 mmHg以下.出院前及出院后3个月随访无不良并发症.结论 经胸微创介入术在治疗小儿先天性心脏复合畸形方面安全可行,近期效果满意.
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联体儿分离术手术方式改进与预后
目的 分析联体儿分离术相关临床资料,比较分离术方法差异,总结预后,探讨联体儿分离术治疗策略.方法 收集2002年11月至2017年11月诊治的8对对称性联体儿的临床资料,回顾性分析其联体类型、手术时间、分离方法、术后并发症及预后,总结不同皮瓣分离治疗对联体儿预后的影响.8对联体儿中,女婴5对,男婴3对;胸腹联体6对,臀部联体1对,坐骨联体1对.结果 3对在联体分离同时行肠造瘘;1对肠造瘘同时行膀胱造瘘术;2对联体分离同时1例患儿因心脏疾病行体外循环.7对(14例)患儿长期存活;1对联体儿分离术后一患儿术后1个月内死亡,另一患儿分离术后半年因其他原因死亡.4对术前采用3D打印技术评估相连脏器性质、范围与关系,且通过对偶皮瓣设计修复分离后皮肤缺损,取得良好术后恢复.结论 联体儿分离术后的总体存活率较高,3D打印技术能对联体几分离手术前进行系统评估及手术模拟,采用对偶皮瓣的方法有助于解决联体儿分离后皮肤缺损问题,同时可美化伤口,提高生存质量.
