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酶替代疗法治疗戈谢病1例

管洪爱;张海英
关键词: 戈谢病 酶替代疗法

摘要: 戈谢病是溶酶体糖脂贮积症中较常见的一种,为常染色体隐性遗传.病因是Iq21染色体上基因变异所致的葡糖脑苷脂酶缺乏,引起葡糖脑菩脂在巨噬细胞中大量沉积,酶替代疗法是其主要治疗方法之一.近年来,笔者所在医院收治1 例戈谢病患者,通过追踪治疗效果,发现酶替代疗法治疗戈谢病取疗效较好,现报道如下.

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