国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
-
调控钾通道的非编码RNA在疾病中的研究进展
非编码RNA(non-coding RNA,ncRNA)是一种不参与编码蛋白的功能性RNA分子,但与很多疾病的发生发展都有着重要的关系.其中ncRNA根据相对分子质量大小可分为lncRNA、miRNA及siRNA等.近年来研究表明ncRNA调控了与很多疾病有关的钾通道的表达.本文将对目前ncRNA调控钾通道在疾病中的新研究进展作一综述.
-
非同源末端连接基因多态性与肿瘤相关性研究进展
非同源末端连接为DNA双链断裂损伤的主要修复途径,通路相关基因在双链断裂的修复过程中的作用已经阐明.非同源末端连接基因的变异会影响其修复能力,导致基因组的不稳定进而引起肿瘤的发生,国内外已有大量关于此方面的病例研究和报道.此文主要就非同源末端连接基因多态性在肿瘤中的研究进展作一综述.
-
无虹膜症的临床特点及遗传学研究进展
无虹膜症(anirida)是一种罕见的、可遗传的先天性眼部疾病之一,呈常染色体显性遗传,全球的发病率约为1/96 000～1/64 000.该症除无虹膜的表现外,常伴有白内障、青光眼及角膜病等眼部病变.PAX6基因突变是该病发生的主要原因.此外,FOXC1和PITX2等基因突变也可导致该病.文章在简述了无虹膜症临床特点的基础上,着重综述该病的突变热点及其分子机制.
-
长链非编码RNA与糖尿病相关性研究进展
长链非编码RNA (long non-coding RNAs,lncRNAs)是指一类长度大于200个核苷酸的非编码RNA.研究表明lncRNA在表观遗传水平、转录水平及转录后水平调控基因的表达,与胰岛β细胞分化,胰岛素分泌及糖、脂代谢相关,广泛参与了糖尿病及其并发症的发生发展.该文就lncRNA与糖尿病相关性研究作一综述,为进一步探讨lncRNA在糖尿病中的作用机制提供理论依据.
-
A-NHEJ与DNA双链断裂修复关系的研究
DNA双链断裂(DNA double strand breaks,DSBs)是诸多DNA损伤类型中对基因组的完整性、稳定性影响严重的一种损伤形式.选择性非同源末端连接(alternative nonhomologous end joining,A-NHEJ)是近研究新发现的一种不依赖Ku蛋白的DSBs修复途径,由于它是一种易错的修复方式,因此能引起基因组不稳定甚至肿瘤发生.本文综述了A-NHEJ的发现以及其修复过程和特点,并介绍了A-NHEJ在染色体易位、端粒融合、V(D)J重排和类别转换重组中的DSBs修复作用.
-
APOBEC3 G、PSIP1和AMHD1基因多态性与HIV-1/AIDS关系的研究进展
宿主遗传背景是导致人类免疫缺陷病毒(HIV)感染后不同个体间表型差异的主要因素之一.许多研究表明,APOBEC3 G、LEDGF/p75和SAMHD1在HIV-1复制周期中起到重要作用.其中,APOBEC3G具有广谱的抗逆转录病毒活性,可以有效的抑制HIV-1的复制;LEDGF/p75可以与整合酶结合,促进HIV-1整合到宿主基因组中;SAMHD1具有脱氧核苷三磷酸酶(dNTP ase)活性和核酸外切酶(RNase)活性,起到抑制病毒复制的作用.本文将对上述蛋白编码基因APOBEC3 G、PSIP1和SAMHD1基因多态性与HIV-1易感性和AIDS的相关性进展作一综述.
-
URG4在卵巢恶性上皮性肿瘤中的表达及临床病理意义
目的 探讨上调基因-4(URG4)在卵巢恶性上皮性肿瘤中的表达及其与各临床病理特征之间的关系.方法 采用免疫组化的方法检测50例卵巢恶性上皮性肿瘤组织、20例卵巢良性肿瘤组织、20例正常卵巢组织标本中URG4的表达情况,分析URG4的表达与各临床变量之间的关系.结果 卵巢恶性上皮性肿瘤组织中URG4主要表达于细胞浆中,呈现散在或弥散的棕黄色颗粒.URG4在卵巢恶性上皮性肿瘤组织中的阳性表达率(86％)高于卵巢良性肿瘤组织(40％)和正常卵巢组织(15％),差异具有统计学意义(x2=15.286,P＜0.05;x2 =31.963,P＜0.05).在不同年龄组及不同组织学类型的卵巢恶性上皮性肿瘤组织中,URG4的表达差异无统计学意义(x2 =0.166,P＞0.05;x2=0.603,P＞0.05);随着卵巢恶性上皮性肿瘤组织的临床期别、病理分级愈高,URG4的阳性表达也愈强,差异具有统计学意义(x2=8.449,P＜0.05;x2=11.589,P＜0.05),且有淋巴结转移者URG4的表达高于无淋巴结转移者,腹水中肿瘤细胞阳性者URG4的表达高于腹水中无肿瘤细胞者,差异具有统计学意义(x2=4.578,P＜0.05;x2=13.445,P＜0.05).结论 与卵巢良性肿瘤及正常卵巢组织相比,URG4在卵巢恶性上皮性肿瘤组织中表达增高;URG4阳性表达率与卵巢恶性上皮性肿瘤组织的临床分期、病理分级、淋巴结转移及腹水中癌细胞呈正相关,但与患者年龄及组织学类型相关无统计学意义.高表达的URG4可能在卵巢恶性上皮性肿瘤的发生、发展过程中起重要的作用.
-
高气压培养环境对胃癌SGC7901细胞PHD3表达的影响
目的 本文从高气压培养环境对胃癌细胞PHD3基因表达的影响入手,进而探讨压力对肿瘤细胞分化的影响.方法 本研究设计并研制了"调压式培养箱",用于对培养的细胞施加持续性静压力或间歇性静压力.在实验中把1640培养液培养的胃癌SGC7901细胞分别在正常气压、加压760 mmHg和加压1520 mmHg的条件下,37℃培养30 min.通过RT-PCR和Western印迹方法检测了胃癌SGC7901细胞中PHD3基因和蛋白表达的变化.结果 实验结果证明,本研究设计并研制的调压式培养系统能够完成设计所需实验,通过调节空气和二氧化碳的比例,可以有效地维持细胞培养液的pH值不发生显著变化(P=0.6213).通过将正常气压组、加压760 mmHg组和加压1520 mmHg组的实验结果经过统计学分析对比,发现高气压培养环境能够抑制PHD3蛋白的表达(P=0.0087).结论 本研究显示高气压培养环境能够抑制PHD3蛋白的表达,从而可能抑制SGC7901细胞的分化.
-
中国人群TNF-α-308G＞A多态性位点与HBV易感相关性的Meta分析
目的 应用Meta分析对TNF-α-308G＞A位点基因多态性与乙肝病毒易感性在中国人群中是否相关进行综合评价.方法 制定检索策略,运用Medline、Embase、中国知网、万方、维普等中英文数据库查找相关文献.对入选文献进行Hardy-Weinberg equilibrium检验.选用固定效应模型或随机效应模型计算合并效应值OR.应用Begg's和Egger's检验对发表偏倚进行定量检测.应用Review Manger 5.2和Stata 11.0软件进行Meta分析.结果 终有16篇文献符合条件纳入本研究,包括2900例乙肝患者和2011例对照个体.TNF-α-308G＞A位点A vs.G的合并OR值及95％CI为1.01(0.75,1.38),P=0.93;AA+GAvs.GG的合并OR值及95％CI为0.97(0.71,1.32),P=0.84.入选文献不存在发表偏倚.结论 TNF-α-308G＞A位点基因多态性与乙肝病毒易感性在中国人群中可能不相关.但是,这还需要更大样本量的关联研究或更新的Meta分析来验证本研究的结论.
-
两例新生儿猫叫综合征报道
目的 探讨猫叫综合征临床及细胞遗传学特征.方法 取患儿静脉血做淋巴细胞培养,采用OLYMPUS染色体分析系统进行配对、图像分析.结果 两例患儿外周血染色体核型分别为46,XY,del(5) (p13)和46,XX,del(5) (p14).本文两例猫叫综合征临床表现均有小头圆脸,小下颌,鼻梁宽,特殊面容,哭闹不止,哭声细小如猫叫,严重智力低下和生长发育迟缓.结论 经细胞遗传学分析表明两例患儿均有1条5号染色体短臂末端发生大段缺失.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 |
| 2018 | 01 02 03 04 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 03 |
