首页 > 文献资料
-
广西地区430对不良孕产史夫妇细胞遗传学分析
染色体异常是导致不良孕产史的重要原因之一,本文对1990年8月~2003年12月到本中心进行遗传咨询和检查的430对不良孕产史夫妇外周血染色体进行分析,现将结果报告如下.
-
羊水细胞染色体制备方法的研究
羊水细胞培养及其染色体制备技术是染色体病产前诊断的重要手段.随着现代工业的发展,环境污染日益严重,加之职业女性生育年龄的推迟,使得染色体病患儿的出生率逐渐增加.羊水细胞染色体分析是目前确诊胎儿是否有染色体疾病的较为安全可靠及常用的检查方法,而羊水染色体制备技术的好坏直接影响到结果的准确性.羊水染色体的制备涉及到羊水细胞培养、收获、低渗、固定、显带、染色诸多环节.相对于外周血染色体的制作,羊水染色体制作难度较大,任一环节不合适都可导致失败.
-
卵巢腹股沟异位一例临床分析
一、病例介绍患者32岁,因发现左侧腹股沟包块2个月,于2003年4月16日收入我院妇科.患者1岁多时,母亲发现其左侧大腿根部有小包块,后自行消失.4个月前因右侧卵巢囊肿在当地医院手术,术中行右侧附件切除术.随后探查左侧附件,见左侧输卵管长约4 cm,但未见伞端及左侧卵巢.遂即打开左侧骨盆漏斗韧带,也未见卵巢.术后2周检测血清黄体生成激素(LH)为 23.7 U/L,卵泡刺激素(FSH)为 58.0 U/L,雌二醇为68.8 pmol/L.术后2个月,左侧腹股沟区有坠胀感,触及一小包块.术后3个月检测外周血染色体为46,XX.患者在我院检测血清LH为 22 U/L,FSH为 19.9 U/L,雌二醇为168.4 pmol/L,睾酮为1.0 nmol/L.B超检查显示,左侧腹股沟内有一3.2 cm×1.3 cm无回声区,内有分隔,隔壁上可见一0.3 cm×0.4 cm低回声;彩色多普勒超声检查未见血流.行左侧腹股沟包块穿刺术,术中抽出淡黄色液体5 ml,穿刺液LH 为5.3 U/L,FSH 为20.9 U/L,雌二醇为 984.5 pmol/L;血清CA125 为6.4 U/L.经外科会诊,除外腹股沟肠疝.患者孕2产1,既往月经规律.家族史无特殊.入院检查:患者为女性表型,喉结不大,乳房发育好,无多毛.左侧腹股沟外环下方可触及一2 cm×2 cm×3 cm囊实性包块,活动差,有压痛,无法还纳.阴蒂不大,大阴唇内无包块,阴道通畅,子宫正常大小,双侧未触及卵巢.入院诊断:右侧附件切除术后;左侧腹股沟包块性质待查,可疑为卵睾或睾丸发育不全.
-
500例有不良孕产史及不育不孕患者外周血染色体分析
目的:对不良孕产史以及不育不孕患者的外周染色体进行分析检查,指导妊娠以及优生优育工作的开展.方法:将我院在时间段2009年8月~2015年10月区间内所收治的具有不良孕产史的不育不孕患者共计500例纳入本次临床研究范畴,对患者临床资料进行回顾分析.对外周血染色体核型异常检出情况进行观察.结果:本研究中纳入500例受检对象经外周血染色体核型检查,共发现异常核型28例,检出率为5.60%(28/500).28例检出异常核型者中:19例(67.86%)为多态性,6例(21.43%)为平衡易位,3例(10.71%)为嵌合体.多态性异常核型构成比明显高于其他异常类型(P<0.05),有统计学意义.结论:不育不孕、不良孕产均与染色体异常相关,需通过染色体核型检查的方式完善产前诊断,指导优生优育.
-
外周血染色体标本采集容器的临床应用与分析
目的:研究使用外周血染色体标本采集容器采血方法与传统的使用注射器进行外周血染色体标本采集方法的效果比较.方法:医院门急诊注射室60例患者,随机分成实验组和对照组,每组30例.通过对两组患者血液标本合格率和染色体制备成功率进行比较.结果:实验姐与对照组的血液标本合格率和染色体制备成功率的比较差异无统计学意义(P>0.05).结论:实验组虽然在血液标本合格率和染色体制备成功率方面无明显差异,但其操作步骤减少,优于对照组,有利于血液高凝患者、小儿尤其是新生儿.
-
连续量化外周血淋巴细胞染色体的制备方法
目的 快速制备外周血淋巴细胞染色体,提高分析效率,为染色体制备的规范化标准化提供理论依据.方法 连续量化法在传统制备方法基础上去掉三次室温放置固定时间,滴片后随之烤片,提高秋水仙素终浓度(0.008 μg/mL)等方面进行了优化,同时与传统制备法进行对比.结果 278例染色体标本:传统组400~600条分裂相占63%,连续量化收获组占65%(P=0.065);传统组染色体分散良好率65%,连续量化收获组良好率66%(P=0.088);两组比较无显著差异,表明两种方法无差别.结论 连续量化外周血淋巴细胞染色体的制备方法重复性和一致性好,缩短了染色体制备过程,提高了染色体分析的效率.
-
两例新生儿猫叫综合征报道
目的 探讨猫叫综合征临床及细胞遗传学特征.方法 取患儿静脉血做淋巴细胞培养,采用OLYMPUS染色体分析系统进行配对、图像分析.结果 两例患儿外周血染色体核型分别为46,XY,del(5) (p13)和46,XX,del(5) (p14).本文两例猫叫综合征临床表现均有小头圆脸,小下颌,鼻梁宽,特殊面容,哭闹不止,哭声细小如猫叫,严重智力低下和生长发育迟缓.结论 经细胞遗传学分析表明两例患儿均有1条5号染色体短臂末端发生大段缺失.
-
人外周血染色体标本制备的问题分析
目的:通过对比外周血染色体标本制备的常规方法与改良方法,分析影响其成败的因素.方法:对100例标本同时进行常规与改良方法的操作,对比同一个标本两种方法得出的染色体显带的差异.结果:改良方法略优于常规方法,适合在实验室开展.
-
双色FISH检测未培养羊水及培养的外周血染色体标本方法的研究
目的探讨双色荧光原位杂交(dual-color fluorescence in situhybridization,D-FISH)技术在未培养羊水及培养的外周血染色体标本检测方法及实用意义.方法选择18号染色体计数探针,红色标记;21号染色体特异位点探针,绿色标记的双色探针对30例未培养羊水细胞;5例正常者及5例先天愚型患儿外周血培养标本进行D-FISH检测.结果成功的23例羊水标本,出现2绿、2红双色杂交信号率90.91%.改进后双色杂交成功率100%(23/23).5例染色体正常者,4例21三体及1例18三体在间期细胞及染色体上均出现2绿、2红;3绿、2红;3红、2绿杂交信号率分别为94.6%、93.25%、92%.与羊水及外周血培养分析结果一致.结论D-FISH技术不仅能检测培养的外周血标本,对未培养羊水细胞也是一种快速、简便、直观、成功率高的方法,在唐氏筛查中有较好的应用前景.
-
962名遗传咨询者的染色体异常分析
1995年1月-2003年12月,我们对962名在我院妇产科门诊、优生遗传实验室 、泌尿科及相关科室对遗传咨询者进行了外周血染色体检查.现报道如下.
-
1521例遗传咨询者外周血染色体核型分析
目的 通过对1521例遗传咨询者外周血染色体核型进行分析,总结发现染色体畸变类型特点,为人类遗传性疾病的诊断寻找病因提供科学依据.方法 对咨询者进行外周血淋巴细胞培养,制备染色体标本,分带染色处理后显微镜下计数、分析细胞核型得出结果.结果 分析1521人,检出染色体畸变(包括多态性变异、性别鉴定)202人,畸变率13.3%,其中年龄14岁及14岁以下的新生儿及儿童组分析213人,检出核型畸变96人(6人为性别鉴定),畸变率为45.1%,其中数目畸变77人,占畸变核型的80.2%,结构畸变13人,占畸变的13.5%,性别鉴定6人占畸变的6.3%.成人组分析1308人,检出核型畸变106人,畸变率为8.1%.其中数目畸变9人,占畸变染色体的8.5%,结构畸变34人,占畸变染色体的32.1%,多态性变异63人占畸变的59.4%.结论 在智力低下、生长发育异常、异常生育史患者中染色体发生畸变的概率较高,且染色体数目畸变主要发生在婴幼儿及儿童组,结构畸变主要发生在成人组,染色体多态性变异在异常生育者中所占比例也较大,与异常生育间存在较大相关性.
-
柳州地区6956例遗传咨询者外周血染色体分析
随着医学技术的不断发展,对遗传性疾病造成的智力障碍、性腺发育障碍、不孕不育以及各种因素引起的不良生育等,已越来越被人们所重视.染色体核型分析是一种重要的遗传学检查手段,我院对6 956例病例进行染色体核型分析,现将结果报告如下.
-
21三体综合征孕妇的两次产前诊断
患者 女,30岁,孕3产2.患者幼年时做外周血染色体检查诊断为21三体综合征.7年前孕7个月时来我院就诊.查体:身高150 cm,体重67 kg,头部较小,眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,双手通贯掌,心肺功能正常.
-
染色体平衡易位两例
例1女,25岁,结婚3年,妊娠2次,均于孕2个月左右自然流产.妇科检查无异常,孕期无有害物质及放射线接触史.夫妇体健,非近亲结婚.外周血染色体G显带核型分析患者核型为46,XX,t(8;13)(8qter→8p21::13q14→13qter;13pter→13q14::8p21→8pter),见图1a.其丈夫染色体核型正常.
-
48,XXYY患者生育染色体正常儿一例
患者 女,25岁,G1P0,孕20周,轻度智力低下,体检、性激素以及染色体核型分析无异常发现.因其配偶外周血染色体核型为48,XXYY要求作产前诊断(其配偶的双亲外周血染色体均正常).B超引导下经腹部取羊水20mL,按我院妇产科遗传室常规方法培养制片,G显带,镜下分析了30个分裂相,均为46,XY.孕39周时孕妇顺产1男婴,体重3300 g,体检无异常发现.
-
染色体异常核型二个家系四例
家系1 先证者,男,32岁,结婚8年,因其儿子染色体核型异常来院检查.平素体健,表型、智力均正常,无吸烟、饮酒等不良嗜好,否认有家族性遗传病史,夫妇非近亲婚配,妻子无流产史,孕期无患病及有害物质接触史.常规外周血染色体G带检查, 其核型为46,XY,dup(9)(pter→ p11∷q13→q10→qter).妻子染色体核型正常.
-
染色体异常核型六例
例1 女,26岁,结婚4年孕3次,每次均在40天左右自然流产.妇科检查无异常,孕期无药物及化学毒物接触史.夫妇体健,非近亲婚配,表型、智力正常.外周血染色体G显带核型分析为46,XX,t(1;11)(1pter→1q21∷11q21→11qter;11pter→11q21∷1q21→lqter),见图1.丈夫染色体核型正常.
-
染色体异常核型三例
例1 男,30岁,婚后两年余,其妻3次妊娠均于 1~2个月不明原因自然流产.吸烟,无酗酒史.夫妇体健,非近亲婚配,表型、智力均正常,自述长期接触"地板革",否认孕期药物及化学毒物接触史.否认有家族遗传病史.查体:第2性征、外生殖器发育良好.妻妇科检查正常.外周血染色体G带常规检查,患者染色体核型为46,XY,t(6;16)(6pter→6q13∷1 6p13→16pter;16qter→16p13∷6q13→6qter),见图1.妻子核型正常.父母身体健康,无异常生育史,一兄一弟均正常,兄已结婚生子,无异常生育史.
-
染色体异常核型三例
例1 女,32岁,婚后两年余,3次妊娠均于2~3个月不明原因自然流产.妇科检查正常.否认孕期药物及化学毒物接触史.夫妇体健,非近亲婚配,表型、智力均正常.否认遗传病家族史.查体:第二性征、外生殖器发育良好.妇科检查正常.外周血染色体G带常规检查,患者染色体核型为46,XX,t(5;6;8)(5pter→5q22∷8q13→8qter;6pter→6q23∷5q22→5qter;8pter→8q13∷6q23→6pter),见图1.丈夫核型正常.父母身体健康,无异常生育史,一兄一妹均已结婚生子,亦无异常生育史.
-
46,XY,t(1;18),t(6;2)平衡易位一例
患者男,28岁,婚后5年不育.患者智力及外生殖器发育正常,精液常规检查结果为无精症.其妻妇科查体、内分泌检查、碘油造影、外周血染色体检查均无异常发现.夫妻双方家族中无不孕史.患者姐姐表型正常,生育一子表型正常,现已7岁.患者外周血染色体G显带核型为46,XY,t(1;18)(1p13→1pter∷18q21;18q21→18qter∷1p13),t(6;2)(6q21→6qter∷2q37;2q37→2qter∷6q21),见图1.