国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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假肥大型肌营养不良基因诊断技术研究进展
假肥大型肌营养不良是由于Dystrophin基因突变而导致的X-连锁隐型遗传病，目前对这种疾病还没有有效的治疗方法。通过基因诊断技术对假肥大型肌营养不良患者以及携带者进行准确、全面的突变检测，进而进行产前诊断避免患儿的出生是目前解决这一问题的有效途径。近几年来，一些常规的Dystrophin基因突变检测技术有了新的进展，同时也出现了一些全新的技术。该文对几种重要检测技术的研究进展进行综述。
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人成纤维细胞生长因子受体2的研究进展
人成纤维细胞生长因子受体2(fibroblast growth factor receptor 2，FGFR2)属于人类FGFR家族。FGFR2在骨骼发育、腺体发育、肢体形成、皮肤形成及多种器官的形成中发挥重要的作用。该文就FGFR2的结构、功能、所参与的细胞信号转导通路、相关疾病及其抑制剂的研发与应用作一综述。
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氨基糖甙类抗生素耳毒性相关的线粒体DNA突变
线粒体12S rRNA基因是引起氨基糖甙类抗生素耳毒性和非综合征型耳聋的突变热点区域。其中，位于高度保守的12S rRNA基因解码区的同质性1555A＞G和1494C＞T突变，可导致部分患者对氨基糖甙类抗生素超敏感。当发生1555A＞G或1494C＞T突变时，12S rRNA高度保守的A位就会形成新的1494C-G1555或1494U-A1555碱基配对，使得人类线粒体核糖体的结构与细菌核糖体更加相似，以致氨基糖甙类抗生素与12S rRNA的结合更加容易，从而解释了为何携带这些突变的个体在使用了氨基糖甙类抗生素后会出现或加重耳聋表型。相关功能研究表明，无论是否存在氨基糖甙类抗生素的作用，携带1555A＞G或1494C＞T突变的细胞均会出现线粒体蛋白合成缺陷，并随之引发细胞呼吸功能障碍。此外，携带这些突变的家系，其母系成员听力损失程度、发病年龄和外显率均存在较大差异，提示核修饰基因、线粒体单体型以及氨基糖甙类抗生素等对12S rRNA 1555A＞G和1494C＞T突变的表型表达起着修饰作用。这些研究成果为以下三个方面提供了科学依据：①预测个体耳毒性风险；②提高氨基糖甙类抗生素治疗的安全性；③降低耳聋发生率。
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心房颤动中间质纤维化的分子生物学研究
心房颤动是临床上常见的一种心律失常，临床及实验均发现心房颤动中心房存在明显纤维化。心房纤维化被认为是发生心房颤动的结构基础，改变了心房的结构进而使心房功能受损。心房颤动心房纤维化的发生机制尚未完全明确。目前对心房颤动心房纤维化结构改变的研究发现：一系列细胞因子特别是肾素-血管紧张素系统、转化生长因子-β1、基质金属蛋白酶等在心房颤动及纤维化的发生、维持中作用明显。该文探讨了心房颤动心房纤维化的分子生物学发生机制及研究进展。
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亲缘群体单体型推断的研究进展
随着高通量的基因分型技术的出现，越来越多的单核苷酸多态性( single nucleotide polymorphism，SNP)可被检测。基因组研究中，单体型分析已被运用到SNP位点与复杂性状的关联分析中。现有的单体型推断方法包括基于非亲缘群体的方法，DNA pool样本方法和系谱资料方法。不过家庭及亲缘数据可为单体型推断提供很重要的信息，利用这些信息进行单体型推断会增加准确性。如今对亲缘群体单体型推断的算法和软件已有很多报道。该文的目的是回顾这些算法、软件以及它们的优缺点和适用的群体类型，同时探讨仍然存在的问题和面临的挑战。
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中国汉族两个马凡综合征家系FBN1基因的一个新突变
目的 对两个常染色体显性遗传的马凡综合征家系进行基因诊断，并探讨其临床特点。方法 完成家系调查和系谱分析，通过聚合酶链式反应和直接测序的方法对收集到的两个家系中的成员进行原纤维蛋白1(fibrillin 1，FBN1)基因的突变检测。结果 两个家系均呈常染色体显性遗传模式。对两个家系成员进行FBN1基因突变检测发现，在两个家系的患者中发现一个相同的突变位点，即FBN1第27号外显子3463位碱基由G变为A( 3463G＞A)，导致原纤维蛋白1第1 155位氨基酸由天冬氨酸变为天冬酰胺(Asp 1155Asn)，而两个家系的正常成员及选取的100名健康对照中均未发现该突变位点。结论 先证者均符合Ghent标准诊断为马凡综合征，基因诊断发现两家系中相同的突变位点3463G＞A为中国汉族马凡综合征患者中首次报道。
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肿瘤表遗传学(十)
第十讲 肿瘤表遗传学临床应用的研究表遗传学在整个现代生物医学中是具前景和迅速扩张的研究领域之一，表遗传学研究具有重要的理论和实践意义。多细胞有机体的正常功能，依赖于基因型决定的细胞基本特性，与表遗传学调控机制间的密切协同作用。调控基因表达的表遗传学机制主要有DNA甲基化、组蛋白修饰和调节ncRNA等。
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| 2019 | 01 |
| 2018 | 01 02 03 04 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
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| 2000 | 03 |
