国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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HPV DNA/RNA状态与头颈癌的研究进展
头颈癌(head and neck cancer,HNC)是世界上第6大常见肿瘤,近年来发病率逐年递增.头颈癌致病因素——烟草、酒精和病毒感染受到了人们的广泛关注,其中人乳头瘤病毒(human papilloma virus,HPV)引起的头颈癌发病率逐年增加,这使 HPV 阳性头颈癌成为研究的热点.本文综述了 HPV DNA/RNA 在头颈癌中的存在状态,以及 HPV DNA/RNA 状态对头颈癌生物学特征的影响.
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应激状态下细胞内TTR-RBPs蛋白家族核质穿梭机制的研究进展
TTR -RBPs(turnover-and translation-regulatory RNA binding proteins) 是一类 RNA结合蛋白,主要调节 RNA 的降解和 mRNA 的翻译.正常情况下,许多 TTR-RBPs 是核内定位蛋白.在应激状态下,它们会通过蛋白激酶的激活出核进入细胞质,与特定的蛋白或 RNA 结合.TTR-RBPs 通过参与细胞内应激调控机制,从而抑制细胞周期或影响细胞形态,或调控细胞损伤修复,或诱导细胞凋亡.因此,TTR-RBPs 在维护基因组稳定性,抑制细胞恶变及肿瘤发生方面发挥重要作用.本综述详细介绍近年来 TTR-RBPs 的研究进展,特别是该家族的三个代表性蛋白 HuR,TIA-1和 TIAR在应激状态下的核质穿梭调控机制的研究进展.
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Ube3 a与神经发育异常和细胞增殖调控障碍分子机制的研究进展
泛素连接酶 E3 A(Ube3 a)基因,也称人类腺病毒 E6相关蛋白(E6-AP)基因,其编码产物 Ube3 a 蛋白是一种 E3泛素连接酶,对于蛋白质质量控制、维持细胞的正常生理功能至关重要.Ube3 a 异常表达与多种疾病发生相关.Ube3 a 的神经元特异性损失导致安格曼综合征(Angelman syndrome,AS),另外,近期实验证明 Ube3 a 与细胞增殖调控障碍有间接关系,可被当作潜在的肿瘤治疗靶点.本文就 Ube3 a 与神经障碍及细胞增殖调控障碍分子机制的关系做一综述.
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自噬在胃癌作用的研究进展
自噬是一保守的细胞防御机制,也是一种程序性细胞死亡机制,在肿瘤发生发展中发挥重要作用.自噬对胃癌的影响较为复杂,目前研究发现自噬基因的突变及表达改变参与胃癌的发生发展;自噬与幽门螺旋杆菌的致病性有关;而且,自噬的双重作用还与胃癌化疗和耐药以及肿瘤相关基因对胃癌的调控密切相关.因此,探讨细胞自噬与胃癌的关系将有助于阐明胃癌的发生发展及预后等一系列问题,为胃癌的预防、诊治提供新思路.本文就细胞自噬在胃癌中的研究进展作一综述.
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内含子ncRNA独立转录的研究进展
内含子 ncRNA 是非编码 RNA 的组成部分,它们在基因的转录调控和转录后调控中发挥着十分重要的作用.大多数内含子 ncRNA 随宿主基因一起转录,而部分内含子ncRNA 存在独立转录的特性.由于这种独立转录特性会对相关基因和通路产生重要的影响,因此分析内含子 ncRNA 独立转录调控机制对研究基因调控系统就有着重要的意义.本文综述了近几年寻找独立转录位点的一些方法、研究内含子 ncRNA 独立转录的现状以及与其宿主基因的相互作用关系.
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遗传性弥漫型胃癌的研究进展及诊治
遗传性弥漫型胃癌属于遗传性胃癌中的一种类型,发现该类型胃癌至今已有数十年历史,国外已对该型胃癌进行了一系列的研究,在病因、病理特点、诊断、治疗等方面制定了相应的标准及共识,并随着研究进展进行了数次修改.但目前中国临床医师对此类胃癌的认识及关注程度不高,从而使该型胃癌在国内缺乏有效的诊治及遗传学筛查,本文将结合近年来的新研究报道,对该型胃癌的相关方面进展进行综述.
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代谢酶的基因多态性与膀胱癌易感性关系的研究与进展
膀胱癌是泌尿系统常见的癌症之一.然而,膀胱癌变的确切机制仍不清楚.但越来越多的人们意识到,膀胱癌的演变进程是一个多基因、多因素参与的多元化过程,是复杂的遗传与环境因素共同作用的结果,其中烟雾和职业暴露(芳香族化合物:如联苯胺、β-萘胺等)是膀胱癌常见的环境致病因素,但极其有趣的是,有些人即使暴露于特定的化学物质也永远不会得膀胱癌.相比之下,许多膀胱癌患者并未暴露于那些已知的危险因素.这表明,遗传因素可能在膀胱癌的演变进程中发挥着重要的作用.以此为线索,国内外研究发现,人体内的许多代谢酶与膀胱癌易感性具有显著相关性,人体内,多种代谢酶对外源性化学物的活化与灭活均起到了重要作用,从而使那些接触致病因素的不同个体因代谢酶的基因多态性而影响了膀胱癌的易感性.因此,接触个体是否易患膀胱癌还要取决于代谢酶的基因多态性.本研究旨在通过对人体内芳香族化合物代谢酶的基因多态性如何影响膀胱癌易感性的分析,尽早发现人体内潜在的膀胱癌遗传危险因素,积极给予干预或治疗,预防或减缓癌变的发生与发展.
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两种台式高通量测序平台应用于癫痫患者基因突变检测的对比研究
目的 应用 Illumina MiSeq 和Ion Torrent PGM 两种台式高通量测序平台,使用同样的序列捕获系统,结合两个平台各自配备的标准化试剂及软硬件设备,对癫痫患者进行突变检测,对比两个平台在使用成本、操作难易度、突变检测效果等方面的表现,从而针对癫痫多基因诊断 panel 优化检测流程、指导测序平台选择.方法 获取患者知情同意后采集30名癫痫患者外周血,提取基因组 DNA.其中8名患者 DNA 采用 Ion XpressTMPlus gDNA Fragment Library Preparation,另22名患者基因组 DNA 采用 Illumina TruSeq DNA LT sample prep kit 进行文库制备,之后使用 NimbleGen 定制序列捕获系统对428个目的基因的编码区进行富集.构建完成的文库分别采用 Ion Torrent PGM 和 Illumina MiSeq 测序平台测序.Ion Torrent PGM 平台产出数据用Ion Torrent Suite 3.2软件进行序列比对及SNPs 和Indels 提取,Illumina MiSeq 平台产出数据用 BWA-MEM 和 Samtools 软件进行序列比对和变异提取.结果 Illumina MiSeq 平台测序每次运行多可完成12个样品的测序,总数据量超过5 Gb,平均测序深度达137 ×,靶区域覆盖度为96.4%,平均每个样本提取2056 ±9.042个变异,从样本制备到数据产出周期约6天.Ion Torrent PGM 平台一张318 v2芯片可得到1.4 Gb 数据量,8个样本平均测序深度达70 ×,靶区域覆盖度为96.1%,平均每个样本提取3028 ±678.9个变异,从样品制备到数据产出周期约6天.PGM 平台使用成本低于 MiSeq,而 MiSeq 平台操作易用性及测序质量优于PGM 平台.结论 靶序列捕获结合下一代测序技术可以实现对癫痫致病基因的批量快速检测,两种台式高通量测序仪均可满足检测需求,Ion Torrent PGM 平台应用灵活、成本经济.Illumina MiSeq 平台单次运行产出数据大,数据准确性高,适用于大批量样品检测.
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眼部不同发育阶段和疾病状态的全基因组甲基化水平差异的研究
目的 探究眼部不同发育阶段和疾病状态的全基因组甲基化水平的差异.方法 下载 GEO 数据库中不同眼部状态共273个眼组织样本的全基因组甲基化芯片检测数据.使用Student's t 检验分析甲基化差异.通过非监管的层次聚类法(unsupervised hierarchical clustering)的分析手段对各个不同样本进行分类分析.结果 疾病和肿瘤眼部组织单个甲基化位点和基因水平表现出明显的大比例甲基化下调.挑选了65个特征甲基化位点.基因功能富集分析结果显示眼部疾病 DNA 甲基化差异在感官知觉、光信号转导、外部刺激的探测、光刺激的响应等 GOBP 功能类,器官发育、免疫系统过程、免疫反应等 GOBP 功能类以及细胞膜、膜的完整性、膜的内在属性等 GOCC 功能类显著富集.结论 疾病、肿瘤、胚胎状态的甲基化差异在功能类层面存在相似表现.特征甲基化位点的聚类分析实现了较好的分类效果,这提示 DNA 特征甲基化位点具有潜在的眼部疾病诊断、预后的生物标志物的意义.
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中国闽南46个假肥大肌营养不良征家系的遗传分析及疾病区域预防体系构建探讨
目的 获得中国闽南地区假肥大型肌营养不良征(Duchenne and Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患者的分子遗传特征数据,为今后建立区域疾病三级预防体系提供理论依据.方法 通过对从2007年7月至2016年12月间,于福建省厦门市妇幼保健院就诊的46个闽南籍 DMD/BMD 病例家系进行遗传分析,评价该区域的疾病诊断及预防效果.结果 在41个家系中发现 DMD 基因变异,其中外显子缺失型/重复型分别为31例和5例;另有5例检出 DMD 基因单碱基变异,其中4例变异位点经分析定性为致病性突变,另1例变异位点临床意义不明;对3例经产前诊断确认携带致病突变的男性胎儿实施人工干预.结论闽南籍 DMD/BMD 患者中接近八成者属于 DMD 基因片段重组型,利用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)可实现此类患者及携带者的准确诊断;高通量测序技术在非基因重组型 DMD/BMD 的诊断中具有优势;构建三级预防体系可显著降低疾病的发生率.
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D10 S2325基因座多态性及稀有等位基因分析
目的 研究福建群体中 D10 S2325基因座的遗传多态性并对稀有等位基因进行分析,探讨其作为遗传标记的应用价值.方法 应用 Investigator HDplex 检测系统对福建地区200名无关个体进行短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座分型检测,统计D10 S2325基因座的遗传学参数,并合成D10 S2325单基因座引物,对检出的稀有等位基因进行测序分析.结果 福建群体中 D10S2325基因座共检出17个基因型,基因频率从0.0025到0.1475,个人识别率(power of discrimination,DP)=0.9498,非父排除概率(probabil-ity of paternity exclusion, PE)=0.7415,多态信息含量(polymorphism information content,PIC)=0.8276,检出稀有等位基因经序列测定结果为[TCTTA]24.结论 D10 S2325基因座在福建群体中具有良好的多态性,可以作为遗传学标记.HDplex 检测系统在实际应用时需准确判别D10 S2325基因座的稀有等位基因.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 |
| 2018 | 01 02 03 04 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2000 | 03 |
