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30例骨髓增生性疾病JAK2V617F基因突变检测分析

那立军;马洪

摘要: 目的 观察慢性骨髓增生性疾病(MPD)患者中JAK2V617F基因突变的发生率.方法 30例MPD患者骨髓及外周血抽取DNA,应用等位基因特异性PCR技术检测JAK2V617F基因突变.结果 30例MPD患者中JAK2V617F基因突变的阳性率为68.4%,其中真性红细胞增多症(PV)为79.2%(19/24),原发性血小板增多症(ET)为50.0%(3/6).结论 JAK2V617F基因突变检测有助于BCR/ABL阴性的MPD的诊断,使MPD能够早期发现、早期诊断,预防或减少血栓形成及出血的发生.

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