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急性髓系白血病 CEBPA 基因突变与临床特点的关系

吴继颖;范进婷;赵芳;马建华;冯雅青

摘要: 目的:研究伴有 CCAAT 增强子结合蛋白 A(CEBPA)基因突变急性髓系白血病患者的临床特点。方法:采用聚合酶链式反应(PCR)扩增产物片段长度分析及序列分析方法对57例初发急性髓系白血病(AML)患者进行 CEB-PA 基因突变检测。结果:CEBPA 基因突变阳性6例,占10.53%,其中单突变3例,双突变3例;FAB 分型 AML - M2型3例、AML - M4型2例,AML - M5型1例。CEBPA 基因突变阳性患者初诊时血小板计数明显低于突变阴性患者(P ﹤0.05),差异有统计学意义。初诊时白细胞计数、血红蛋白值、骨髓原始细胞比例和中位年龄方面比较差异无统计学意义(P ﹥0.05)。CEBPA 基因突变患者染色体常见正常核型及9q -(6例中4例),1例 AML - M2患者伴有 FLT3- ITD 基因突变。6例患者中5例达完全缓解,完全缓解率83.33%,高于 CEBPA 突变阴性患者(71.74%),但差异无统计学意义(P ﹥0.05)。结论:CEBPA 基因突变患者临床特点与疾病状态相关,对初诊 AML 患者检测 CEBPA 基因突变,有利于预后评估和指导治疗。

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