X染色体上2个InDels位点在牡丹江地区汉族、朝鲜族群体遗传学研究
摘要： 目的 研究牡丹江地区汉族、朝鲜族人群X染色体rs3048996和rs3215490插入缺失基因位点的基因型及基因频率分布,获得两基因位点群体遗传学数据.方法 应用PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳方法,对牡丹江地区汉族和朝鲜族各120名无关个体进行外周血DNA分型检测,获得两个基因位点的基因型及基因频率分布数据;采用Arlequin v3.5.1.2软件计算分析,获得两基因位点群体遗传多态信息.结果 牡丹江地区汉族人群rs3048996和rs3215490基因位点插入等位基因频率分别为0.7375、0.6333,缺失等位基因频率分别为0.2625、0.3667;PIC分别为0.3122、0.3566,DPF分别为0.4728、0.3994,DPM分别为0.3394、0.4550.朝鲜族人群中rs3048996和rs3215490基因位点插入等位基因频率分别为0.7292、0.8000,缺失等位基因频率分别为0.2708、0.2000;PIC分别为0.3169、0.2688,DPF分别为0.4550、0.5000,DPM分别为0.3394、0.2550.经统计分析两民族间rs3215490基因位点等位基因频率的差异有统计学意义.2个X-InDel基因位点在牡丹江地区汉族和朝鲜族人群不存在连锁不平衡现象,且符合Hardy-Weinberg平衡定律(P＞0.05).结论 本研究中2个X染色体插入缺失基因位点具有良好的遗传多态性,所获得的遗传学数据可为牡丹江地区汉族、朝鲜族的群体遗传学资料和本地区法医学鉴定提供一定的遗传学信息.
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右美托咪定对老年开腹手术患者围术期镇痛效果观察
目的:探讨Dex对老年全麻患者围术期的影响,为Dex在老年开腹手术患者的临床应用提供参考.方法:将全麻下行开腹手术ASAⅠ～Ⅱ级患者共 60例受试者随机分成A(对照组)、B(0.5μg/kg Dex负荷+0.5μg/kg·h维持组)、C(1μg/kg Dex负荷+ 0.5μg/kg·h维持组)三组,每组20例,A组使用与B、C组等容量的生理盐水10min内泵入;B组Dex 0.5μg/kg10min内泵入,之后改0.5μg/kg·h维持;C组Dex1μg/kg 10min内泵入,之后改0.5μg/kg/h维持.评估术后24h、48h及72h患者的镇痛情况.结果:三组患者术后VAS镇痛评分:各时间点,C组与A、B组比较均差异显著(P＜0.05),说明C组镇痛作用比A、B组强,A、B组之间无显著性差异(P＞0.05).结论:右美托咪定在老年开腹全麻术中可以减少丙泊酚及芬太尼的用量,具有一定镇痛效果,能有效的稳定围术期血流动力学,显著降低了围术期不良反应的发生率.
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半月板病变的MRI诊断价值
目的:探讨膝关节半月板病变的MRI的诊断价值.方法:回顾分析32例患者的膝关节半月板MRI的检查资料.结果:32例患者中MRI诊断半月板变性9例,半月板撕裂17例,其中半月板囊肿2例,半月板分离1例,外侧半月板5例.结论:MRI对半月板病变的诊断具有较高的准确性,能显示关节镜不能发现的早期病变,是膝关节半月板病变的首选检查方法.
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骨化三醇联合低钙透析液治疗血液透析继发性假旁亢的疗效观察
目的:探讨维持性血液透析患者使用骨化三醇(钙三醇)和低钙透析液(含钙1.25mmol/L),治疗维持性血液透析患者继发性假旁亢的疗效观察和不良反应.方法:选择本院符合标准的患者24例,都给予低钙透析液透析,再根据甲状旁腺激素的水平给予不同的骨化三醇治疗.观察12周,记录血钙、血磷、钙磷乘积及全段iPTH的变化.结果:治疗期间的钙与治疗前比较,差异无统计学意义(p>0.05).钙磷乘积、ipTH水平及血磷均教治疗前降低(p<0.05).结论:骨化三醇联合低钙透析液治疗维持性血液透析患者继发性假旁亢是安全可靠的.
关键词： 骨化三醇 低钙透析液 继发性甲状旁腺功能亢进 -
腹腔镜手术辅予小剂量氨甲喋呤局部注射治疗输卵管妊娠的临床分析
目的:观察腹腔镜手术辅予小剂量氨甲喋呤局部注射治疗输卵管妊娠的治疗成功率及患侧输卵管的复通率.方法:58例输卵管妊娠患者,分为现察组30例,行腹腔镜手术辅予MTX10 mg妊娠局部注射治疗;观察组28例,单次肌肉注射MTX50 mg/m2,治疗后观察患者自觉症状和一般情况,定时行血B-HCG测量,观察其下降水平,对照组另行B超监测包块大小.结果:观察组30例均治疗成功,且无一例发生PEP,治疗成功率100%,患侧输卵管复通率96%;对照组治疗成功率78.57%,复通率72.22%.两组成功率及复通率比较,差异有显著意义(P＜0.05).结论:对于需要保留生育功能或一侧输卵管已经切除的输卵管妊娠患者,选择腹腔镜手术辅予小剂量MTX妊娠局部注射,是较为理想的治疗方法.
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经直肠超声引导下前列腺穿刺活检的临床观察
目的:探讨经直肠超声检查的临床应用价值.方法:40例怀疑前列腺癌患者并行经直肠超声引导下前列腺穿刺,标本送病理.结果:组织学证实前列腺癌(PCA)14例、前列腺增生(BPH)23例、前列腺肉瘤(PIN)2例和前列腺不典型增生1例.结论:经直肠超声引导下前列腺穿刺活检优于其它前列腺穿刺方法,值得在临床推广应用.
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腹腔镜下应用补片行切口疝修补术
法 ,值得临床推广应用.
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A型肉毒杆菌毒素多点注射治疗面肌痉挛
面肌痉挛是神经科临床常见而难治的一组症候之一.其特点为:多数中年以后发病,女性较多,初为眼轮匝肌间歇性抽搐,以后逐渐缓慢地扩散至一侧面部的其他面肌,抽搐的程度轻重不等,可因疲倦,精神紧张而加剧,入睡后停止.
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中西医结合治疗顽固性心力衰竭50例临床观察
顽固性心力衰竭又称"难治性心力衰竭",是指对强心、利尿、扩冠等各种治疗反应性差,症状和体征仍持续存在的充血性心力衰竭,因而探讨治疗顽固性心力衰竭的有效中药日益被临床所重视.自1996年以来,我院对顽固性心力衰竭患者经采用中西医结合治疗,取得了较为满意的疗效,现总结如下.
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超声引导下经皮置入猪尾巴引流导管注射平阳霉素治疗巧克力囊肿的效果分析
目的：观察超声引导下置入猪尾巴引流导管在治疗巧克力囊肿中的作用。方法：选取我院2011．1-2013．12间收治的巧克力囊肿患者65例，随机分猪尾巴引流导管组33例及BD针组32例，两组患者均采在超声引导下进行注射平阳霉素治疗，治疗操作固定引导医师及操作医师，注射前均先行彩超定位，将平阳霉素用利多卡因溶解成4mg／ml的溶液，一次大用量不超过32mg，共注射l次，一个月及三个月后复查治疗效果。结果：引流导管组33例囊肿中29例完全消失，3例囊肿体积缩小2／3以上；BD针组17例囊肿完全消失，13例体积缩小1／2以上，2例体积缩小1／3；个别患者有短暂发热、心跳加速，呼吸急促等不良反应。结论：超声引导下经下置入猪尾巴引流导管在平阳霉素注射治疗巧克力囊肿具有定位准确、损伤小、治疗彻底、并发症少、值得推广。
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血清β-人绒毛膜促性腺激素、孕酮、癌抗原125及子宫内膜厚度用于早期异位妊娠诊断的价值
目的：探讨血清β-人绒毛膜促性腺激素（血β-HCG）、孕酮（PROG）、癌抗原125（CA125）及子宫内膜厚度（ EST）用于早期异位妊娠诊断的价值，为异位妊娠的早期诊断和治疗提供临床依据。方法：采用化学发光免疫分析法和阴道超声，对我院2010-10～2013-12间接收诊治的116例异位妊娠患者和120例正常宫内早孕者的血β-HCG、PROG、CA125、EST进行检测，48h后再次对β-HCG进行检测。结果：观察组患者血β-HCG、PROG、CA125、EST均显著低于对照组（ P＜0．05）；观察组和对照组就诊当日及48h后的β-HCG的变化情况比较差异具有统计学意义（7．76％VS 97．5％，χ2＝190．9，P＜0．05）；ROC曲线下面积显示诊断准确度从高到低依次为血β-HCG、PROG、EST、CA125。结论：在诊断异位妊娠时，需要根据各指标的诊断准确度和特性顺次使用。
关键词： 异位妊娠 β-人绒毛膜促性腺激素 孕酮 癌抗原125 子宫内膜厚度
