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早现早治疗让苯丙酮尿症儿童回归社会
30名患儿领到救命奶粉2011年6月下旬的一天,几十位家长抱着孩子从省内各地赶到山西省儿童医院,接受卫生部举行的"苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目"援助.活动现场,30位贫困苯丙酮尿症患儿领到了无苯丙氨酸的特殊奶粉.
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苯丙酮尿症患儿特殊奶粉免费补助效果初步分析
目的:探索解决PKU新生儿治疗费用的佳途径及PKU治疗和管理的模式,评价免费治疗补助的干预效果,为全国范围的推广应用提供科学的依据.方法:200名患儿接受免费特殊奶粉补助,随访患儿的体格和智力发育情况,随访检测患儿血液苯丙氨酸(Phenylalanine,简写为Phe)浓度;开展新筛健康教育,设置PKU患儿募集和特殊奶粉补助流程,规范管理.结果:体格发育正常的补助患儿占检查人数中99.45%,智力发育正常的补助患儿占检查人数中95.97%;患儿血Phe浓度控制在4mg/dl以内的次数占总检测次数的比例能达到80%的人数仅占37.50%.结论:特殊奶粉免费补助能有效提高治疗依从性,但仍需要提高血Phe浓度控制在4mg/dl以内的次数占总检测次数的比例能达到80%的患儿比例.
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苯丙氨酸缺乏症临床分析与防治
由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的高苯丙氨酸血症( hyperphenylalaninemia,HPA)是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病.至今,对于这种 HPA的治疗仍以饮食疗法为主,即通过服用低或无苯丙氨酸特殊奶粉,以达到控制血苯丙氨酸( phenylalanine,Phe)浓度、减少高苯丙氨酸对脑发育的影响.但特殊奶粉治疗过度,血苯丙氨酸浓度长期过低也会导致一系列不良反应,甚至危及生命.本文通过对 1例 HPA患儿治疗过程中出现苯丙氨酸缺乏症进行临床分析,以引起临床医师警惕,并提供苯丙氨酸缺乏症的预防措施.