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四川省汉族群体Y染色体DYS19位点的基因组扫描研究
目的对中国四川省汉族代表性人群的DYS19(DNA Y chromosome microsatellite 19)位点进行遗传多态性研究.方法基因组DNA的提取采用传统的酚-氯仿抽提法.DYS19位点的遗传多样性分析采用ABI PhsmTM 310遗传分析仪及扫描分析系统的微卫星基因组扫描分析.结果在四川省汉族群体中共发现拷贝数13～17五种等位基因型,其等位基因频率分布为4.9%,26.2%,47.6%,16.4%,4.9%.经统计学软件分析显示四川省汉族群体总的基因多样性(GD)值为0.6811.结论研究结果证实四川省汉族群体内部呈现非常显著的遗传异质性,探讨中国不同人群间遗传变异的分布特征和追溯各人群间遗传进化的关系奠定基础.
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一个2型糖尿病家系致病基因的定位
目的探讨2型糖尿病的分子遗传机理,确定2型糖尿病致病基因染色体定位.方法利用微卫星标记,对所收集到的2型糖尿病家系进行全基因扫描和基因分型,并用LINKAGE和GENEHUNTER等软件包对基因分型结果进行分析, 探讨该2型糖尿病家系致病基因可能的染色体定位. 结果发现在2号染色体长臂上存在着连锁,大Lod值是1.80,非参数连锁Lod值是5.06. 结论该2型糖尿病家系致病基因定位于2号染色体长臂上.
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慢性阻塞性肺病患者低氧呼吸驱动降低的遗传学初步研究
目的 观测慢性阻塞性肺病(chronic obstructive pulmonary disease, COPD)Ⅱ型呼吸衰竭患者及其子女呼吸中枢对低氧的反应性,并对低氧呼吸驱动与微卫星位点的关系进行连锁分析,初步探讨其低氧呼吸驱动反应性降低的基因是否与染色体6q21.1-21.2区域的某一位点相连锁.方法 测定6例COPDⅡ型呼吸衰竭患者及其21名子女呼吸中枢驱动对低氧的反应性ΔP0.1/ΔSaO2、ΔVE/ΔSaO2,同时对位于第6号染色体短臂上的5个微卫星位点D6S299、D6S1691、D6S276、D6S1701、D6S1629进行扩增片段长度多态性检验,用LINKAGE遗传统计软件进行连锁分析.结果 受检患者的10名子女低氧呼吸驱动反应性降低,而另11名子女则正常,两组子女的性别分布均等;低氧呼吸驱动反应性降低性状与各微卫星位点的连锁分析结果显示,大Lod值在D6S276位点为1.74(θ=0.10).结论 低氧呼吸驱动反应性降低可能受遗传因素的影响,且遗传方式符合常染色体显性遗传;致低氧呼吸驱动反应性降低的基因与D6S276位点紧密连锁.
关键词： 慢性阻塞性肺病Ⅱ型呼吸衰竭 低氧呼吸驱动反应性 微卫星位点 连锁分析 -
微卫星位点在基因组扫描中的信息表现
目的 研究汉族人群中139个微卫星位点的杂合度和多态信息量(polymorphism information content,PIC).方法 应用多重PCR方法对139个位点进行扩增.聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,Gene ScanTM、GenotyperTM软件进行基因分型.结果 这些微卫星位点的杂合度为0.35～0.89,其中88%的杂合度＞0.60,PIC为0.32～0.88,94%位点的PIC＞0.50.结论 微卫星位点有较高的多态信息量,在不同群体间存在一定的差异,在遗传分析中有广泛的应用价值.
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应用基因组扫描对胃癌19号染色体进行杂合性缺失分析
目的检测胃癌患者19号染色体微卫星位点的杂合性缺失(less of heterozygosity, LOH),以初步确定19号染色体上与胃癌相关基因连锁密切的微卫星多态位点.方法应用多重PCR对44例原发性胃癌患者中覆盖19号染色体上的22个微卫星位点(遗传距离在1.1～10.9 cM之间)进行扩增.聚丙烯酰胺凝胶电泳分离PCR产物,Gene ScanTM,GenotypeTM软件进行分析.结果 19个位点(19/22)检测出LOH阳性,总LOH频率为59%(26/44),其中D19S571位点的LOH频率高(21.43%).结论高频的LOH位点附近,可能存在未知的胃癌相关基因.
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应用毛细管电泳技术进行高效、准确的微卫星位点自动基因组扫描
目的探索适用于大规模基因组扫描的、真正自动化的微卫星基因分型实验方法.方法应用多重PCR将多个微卫星位点同时扩增,产物通过MegaBACE毛细管电泳测序仪进行电泳,其结果由Genetic Profiler软件自动分析.观察PCR效率不同时以及PCR体系中盐离子对分型结果的影响.结果通过1次PCR和电泳能得到96个样品10个位点的分型结果,且自动分型的结果精确、可靠.其基因分型的效率是平板电泳的两倍.结论应用毛细管电泳和Genetic Profiler自动分析软件进行微卫星基因组扫描效率高,节省了人力,有效地避免了人为差错,适用于基因作图、尤其是多基因疾病的基因定位、法医学及人类进化等研究.
