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云南汉族女性类风湿关节炎及系统性红斑狼疮中β型蛋白酶体亚单位的基因多态性
目的 研究PSMB8、PSMB9基因单核苷酸多态性(SNP)与云南地区汉族女性RA及SLE的相关性.方法 应用PCR-限制性片段长度多态性方法(RFLP)对209例RA患者、178例SLE女性患者及216名健康女性对照PSMB8基因的rs2071543位点和PSMB9基因的rs17587位点进行基因分型.使用SHEsis软件计算各位点基因型及等位基因频率,计算2个SNPs间的连锁强度并进行单倍型分析.组间差异比较用x2检验.结果 rs17587的基因型GG的频率在RA组(0.646)和SLE组(0.635)中均高于对照组(0.533),差异有统计学意义(x2=5.652,P=0.017;x2=4.199,P=0.040).rs2071543-rs17587构建的单倍型中C-A型的频率RA组(0.201)低于对照组(0.264),差异有统计学意义(x2=4.495,P=0.034).结论 云南地区汉族女性中PSMB9基因的rs17587多态性可能与RA及SLE存在相关.
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云南地区汉族人群PSMB8、PSMB9及TAP2基因多态性与类风湿关节炎的关联研究
目的 研究云南汉族人群中PSMB8、PSMB9及TAP2基因多态性与类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法对177例RA患者及288名健康对照PSMB8基因的rs2071543、rs55745125、rs138635403位点和PSMB9基因的rs17587多态性位点进行基因分型,应用多聚酶链反应扩增阻碍系统法对TAP2基因的rs2228396多态性位点进行基因分型.计算基因型及等位基因频率.采用Epi Info 7软件计算上述多态位点在RA组及正常对照组之间的比值比(OR值).结果 rs138635403及rs17587位点的等位基因及基因型频率在RA组和对照组间差异有统计学意义(P＜0.05),其中RA组rs17587的GG基因型频率(0.672)高于对照组(0.524)(OR=1.862,95％CI:1.261～2.749).结论 云南汉族人群PSMB9基因的rs17587位点多态性与RA存在关联.
