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小儿整形外科临床诊断教学的实践及体会
我院小儿外科整形主要的诊治范围包括:各种头面部、四肢以及皮肤软组织的先天性畸形;头面部、四肢以及皮肤软组织有碍美容或者功能的创伤;各种先天性、后天性的外伤或者感染、难治性皮肤软组织缺损;各类烧伤及皮肤外伤等疾病.颅脑先天发育畸形的种类较为多见,往往是多种畸形症状同时存在.其中约有60%的畸形症状检查不出病因[1],另有20%的为遗传因素,10%的患儿为自发性染色体突变,其他10%的原因是由于环境的因素[2].我院整形外科承担了本科及其他学历护理人员的理论和临床诊断教学的工作,本研究对先天性颅脑发育畸形的患儿,按照各种畸形进行鉴别诊断,以为小儿整形外科临床诊断教学实践提供参考依据,现报道如下.
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染色体1p32-p31缺失综合征1例报告并文献复习
目的 探讨染色体1p32-p31缺失综合征的的临床特征.方法 回顾分析1例染色体1p32-p31缺失综合征患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,6个月,出生胎龄39+2周,出生体质量2.2 kg,出生时有轻度窒息,生后发育落后.患儿面容特殊,前额及后枕突出、眼距宽、眼裂小、双侧耳位低、低鼻梁、小鼻、唇薄、下颌小、高腭弓,右侧睾丸未降至阴囊,左侧阴囊积液,手指、足趾短小,四肢肌张力稍低.Gesell发育量表评估发育商46.头颅MRI示脑白质比例偏少,双侧侧脑室增宽,胼胝体后部纤细.脑电图示清醒背景较同龄儿略慢.脑干听觉诱发电位示左侧反应阈65 dB,右侧反应阈40 dB.高通量DNA测序发现患儿1p32.3-p31.3区域(chr1:54560001-66400000,hg19)存在缺失,缺失片段大小为11.84 Mb,包含NFIA基因在内的多个基因.确诊为染色体1p32-p31缺失综合征.结论 染色体1p32-p31缺失综合征的临床特征包括胼胝体发育不良、脑室扩大/脑积水、巨头、特殊面容、不同程度发育迟缓,部分伴泌尿系统异常.NFIA基因是导致该病的关键基因.
关键词: 染色体1p32-p31缺失综合征 NFIA基因 脑发育畸形 发育迟缓 -
下丘脑性闭经
下丘脑性闭经属于中枢性闭经,以低促性腺激素性性功能低落为特征,患者无GnRH脉冲性释放,促性腺激素FSH和LH均< mIU/mL,性腺功能低落,需排除常见的垂体性低促性腺激素性闭经方可确诊.临床上常见的下丘脑性闭经主要由精神应激、体质量下降、神经性厌食、过度运动、遗传因素、药物等(避孕药、氯丙嗪、利血平等)引起下丘脑分泌GnRH功能失调引起,先天性疾病或脑发育畸形及肿瘤(颅咽管瘤)也可引起下丘脑GnRH分泌缺陷.