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LTC4S rs730012基因多态性与东北儿童哮喘关系研究
目的 研究白三烯C4合成酶(LTC4S)基因rs730012单核苷酸多态性(SNP)与儿童哮喘关系.方法 选取东北地区105例哮喘患儿为病例组,128例非哮喘息儿为对照组,应用聚合酶链反应(PCR)及测序法对研究对象LTC4S rs730012位点基因分型,分析该位点基因多态性与哮喘遗传易感性及临床特征关系.结果 (1)病例组LTC4S rs730012位点A/A、A/C、C/C基因型频率分别为71.4%、25.7%、2.9%,A、C等位基因频率分别为84.3%、15.7%:对照组A/A、A/C、C/C基因型频率分别为70.3%、28.9%、0.8%,A、C等位基因频率分别为84.8%、15.2%.病例组基因型与等位基因频率与对照组无明显差异(x2=0.035、0.020,P均>0.05);(2)中重度组A/C、C/C基因型频率及C等位基因频率均明显高于轻度组,差异具有统计学意义(x2=5.859、5.641,P均<0.05);(3)A/A型SaO2较A/C、C/C型高,差异具有明显统计学意义(t=2.976,P<0.05),FeNO值及阻塞性通气障碍发生率均较A/C、C/C型低,差异均有统计学意义(t=-2.946、x2=5.564,P均<0.05).结论 LTC4S rs730012位点SNP与中国东北地区哮喘患儿是否发病无关,但与哮喘发病时严重程度有关,与FeNO值、肺功能指标、SaO2等临床指标有关.