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儿童外周性性早熟鉴别诊断及其处理
外周性性早熟(peripheral precocious puberty,PPP)是由于各种原因引起的体内性甾体激素升高至青春期水平,导致男孩在9岁前,女孩在8岁前呈现第二性征,是不受控于下丘脑-垂体-性腺轴的青春发动,又称非促性腺激素释放激素依赖性性早熟.临床上应与中枢性性早熟(CPP)、部分性性早熟相鉴别.PPP是一组异质性疾病,是不按正常青春发育规律的性发育异常,以往又称之为假性性早熟.多数病例起病快,进展迅速,若不及时处理,可能会由于骨骺过早闭合而导致矮小,部分患儿可转为CPP,由肿瘤引起的PPP尚可危及生命,因此明确病因诊断十分重要.
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腹腔镜下卵泡穿刺加来曲唑治疗卵巢功能自主性卵巢囊肿合并外周性性早熟1例五年随访分析
目的 探讨腹腔镜卵泡穿刺术加来曲唑治疗合并雌激素水平持续显著增高的功能自主性卵巢囊肿的外周性性早熟的可行性.方法 回顾分析1例功能自主性卵巢囊肿合并外周性性早熟患儿的临床资料.结果 3.5岁女性患儿,乳房发育伴间断少量阴道出血1年,骨龄和身高明显高于同年龄同性别儿童,雌激素水平持续增高.为明确病因及快速降低雌激素水平,行腹腔镜探查术,术中卵巢病理结果为纤维性囊壁,内衬少许颗粒样细胞,考虑卵巢多发性滤泡囊肿,遂行滤泡穿刺术.术后雌激素水平快速下降,术后20天复查雌激素E2121 pg/mL,给予口服来曲唑1.25 mg/d.随访50个月,患儿雌激素水平在6～51 pg/mL之间,身高增长速度逐渐恢复正常水平,骨龄发育较前延缓,肝肾功能正常.结论 腹腔镜卵泡穿刺术加来曲唑治疗合并雌激素水平持续显著增高的功能自主性卵巢囊肿的外周性性早熟是一种可供选择的方法.
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外周性性早熟病因研究进展
外周性性早熟主要由于性腺、肾上腺等分泌性激素异常或外源性性激素所引起,是不受控于下丘脑-垂体-性腺轴的青春发动.其病因复杂多样,可为先天遗传性或获得性疾病所引起.引起外周性性早熟的重要病因有McCune-Albright综合征、孤立性卵巢囊肿、家族性男性性早熟、先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺肿瘤、分泌绒毛膜促性腺激素的肿瘤、卵巢肿瘤等.近年来分子生物学的进展使得其中部分病因的发病机制得以阐明.
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外周性性早熟药物治疗
外周性性早熟(PPP)的病因复杂多样,主要分为遗传性或获得性2大类.McCune-Albright综合征和家族性男性性早熟为2类主要的遗传性PPP.治疗该类疾病的主要目的是抑制第二性征的提前发育以及改善体内性激素水平,延缓骨骺闭合从而改善成年身高.目前临床用药主要包括抗雌/雄激素药物、雌激素受体阻滞剂、芳香化酶抑制剂、P450酶抑制剂等几大类.
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血清邻苯二甲酸二辛酯水平与女童性早熟的相关性研究
目的：：探讨性早熟女童血清邻苯二甲酸二辛酯(DEHP)水平变化及其与性早熟的相关性。方法：以性早熟女童(性早熟组)和健康女童(对照组)各78例为研究对象,采用气相色谱法测定其空腹血清DEHP水平,依据病史、体格检查和辅助检查结果将性早熟分型,比较不同组别、临床类型之间血清DEHP水平并分析其水平高低与临床因素的相关性。结果：与对照组比较,性早熟组的身高、体质量和体脂肪率均显著升高(P<0.05),其中体脂肪率均值高出约10%；78例性早熟组中,34例为中枢性性早熟(CPP),44例为外周性性早熟(PPP)；对照组、CPP组及PPP组血清DEHP检出率分别为39.74%、88.24%和95.45%,与对照组比较,CPP 组及PPP组血清DEHP检出率及水平均显著升高(P<0.05)；CPP 组血清 DEHP 水平与 LH 峰值(r=0.912,P=0.002)、子宫体积(r=0.887,P=0.004)和卵巢体积(r=0.889,P=0.017)正相关；PPP组血清DEHP水平与子宫体积(r=0.916,P=0.003)正相关。结论：血清DEHP水平是影响女童性早熟的重要因素,其水平升高与性腺轴功能提前激活、生殖器官提前发育和第二性征提前呈现密切相关。
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外周性性早熟患儿的病因及预后随访
目的 探讨外周性性早熟的病因及预后.方法 应用简化的促性腺激素释放激素( GnRH)激发试验测定卵泡刺激素(FSH)及黄体生成素(LH)、雌二醇(E2)水平,并采用B超检查及骨龄检测等方法对125例外周性性早熟患儿进行病因诊断.随访病例102例,随访时间3个月至7.5年.结果 125例患儿的病因分布为:摄入外源性性激素80例,卵巢囊肿11例,McCune-Albright综合征11例,先天性肾上腺皮质增生症(CAH)5例,卵巢畸胎瘤、男性化肾上腺肿瘤、女性化肾上腺肿瘤、垂体柄肿瘤各1例,另有14例患儿病因尚不能确定.预后:摄入外源性性激素者随访72例,均在1～6个月性征消退；11例卵巢囊肿患儿中,8例1～4个月性征自行消退,但其中1例2年3个月后转为中枢性性早熟；1例囊肿切除术后性征消退；卵巢畸胎瘤者术后性征消退；McCune-Albright综合征及CAH者治疗后临床症状减轻,7例转为中枢性性早熟；2例肾上腺肿瘤术后性征消退；1例垂体柄肿瘤术后1年死亡.结论 外周性性早熟病因多样,详细的病史、体检、辅助检查有助于早期明确诊断,不同病因预后不同.
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由LHCGR基因杂合突变(M398T)所致家族性男性限性性早熟
[目的]总结由LHCGR基因激活性杂合突变导致的家族性男性限性性早熟(FMPP),提高临床医生对该病的诊治水平.[方法]报道3例经LHCGR基因突变分析确诊的FMPP病例,并对相关文献进行复习.[结果]病例1和病例3均为5岁男童,因外生殖器增大伴生长加速来诊.经相关检查临床诊断为外周性同性性早熟,其中,病例1有明显的家族史,4代中有6人(包括病例1的父亲,即病例2)有类似病史,成年身高在155～ 164.5 cm.LHCGR基因检测发现3例均存在LHCGR基因第11外显子相同的杂合点突变:c.1193T＞C,导致第398位氨基酸由甲硫氨酸变为苏氨酸(M398T),而病例1的母亲和病例2的父亲不带有此突变.病例1经联用来曲唑和螺内酯治疗,症状好转.[结论]对散发型的FMPP,LHCGR基因突变分析可作为与其他男童同性外周性性早熟鉴别有效的工具.联用第三代芳香化酶抑制剂和抗雄激素制剂可有效缓解症状并改善成年身高.
关键词： 外周性性早熟 家族性男性限性性早熟 LHCGR基因 激活性突变 芳香化酶抑制剂 -
不同类型性早熟女童静息态脑功能改变
目的 探讨特发性中枢性性早熟(ICPP)及外周性性早熟(PPP)2种类型女童脑功能变化情况.方法 选取2015年1月至2016年12月就诊于该院儿童内分泌专科的60例性早熟女童,根据诊断标准选定ICPP组和PPP组,各30例.所有女童行静息态脑功能性磁共振成像(fMRI)检查,采用局部一致性(ReHo)方法比较两组差异脑区.结果 脑功能检查显示,ICPP组患儿左顶上回、左楔前叶、左眶部额中回、右海马、右海马旁回等脑区ReHo值明显低于PPP组,左中央前回、左尾状核、右梭状回、右嗅皮质等脑区的ReHo值明显高于PPP组,差异均有统计学意义(P<0.005).结论 ICPP女童与PPP女童静息态脑功能不同脑区存在增强及减弱.
