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PLIN基因多态性与肥胖和减肥效果的相关性研究进展
超重和肥胖已成为全球性的公共卫生问题,近越来越多的人开始关注基因突变对体重调节的影响.PLIN基因是肥胖的候选基因之一,PLIN基因编码的蛋白perilipin对于能量的储存和释放具有重要的调节作用.近年来研究表明,PLIN基因多态性与体质指数(body mass index,BMI)、肥胖的发生风险及减肥效果相关.本文对PLIN基因多态性与肥胖及其减肥效果的关系作一综述.
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脂滴包被蛋白PLIN基因多态性与代谢综合征易感性的关联性研究
目的 研究脂滴包被蛋白PLIN基因多态性与代谢综合征的关系.方法 从河南省信阳市选取代谢综合征及对照共2068例,病例组1021例,对照组1047例.所有研究对象记录其病史、体检等临床资料及吸烟、饮酒等流行病学资料,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCRRFLP)技术检测各组PLIN基因rs8179078和rs6496589两个SNPs位点的多态基因型并统计各组的多态性频率.结果 rs6496589在女性中CC基因型的频率病例组明显高于对照组(P＜0.01).与对照组比较,代谢综合征组rs6496589 CC基因型的频率显著高于对照组(代谢综合征组:rs6496589CC为56.6%;对照组rs6496589CC为48.8%;P=0.002).校正了年龄、性别、高血压史、糖尿病史和高脂血症史等传统危险因素的影响后,这种相关性仍然存在.rs8179078的等位基因和基因型频率在病例组和对照组的分布无显著的统计学差异.结论 PLIN基因rs6496589多态性中CC基因型是中国汉族人群代谢综合征发病的独立危险因素之一,rs8179078多态性与中国汉族人群的代谢综合征发病无显著相关性.
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Plin基因11482 G/A单核苷酸多态性与汉族肥胖青少年有氧锻炼前后BMI变化关系
目的:探讨Plin基因11482 G/A位点单核苷酸多态性(SNPs)与汉族肥胖青少年有氧锻炼前后体质指数(BMI)变化的关系.方法:对28名汉族肥胖青少年进行9个月运动干预.受试者在干预前和干预后分别进行体格检查和空腹血清总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、血糖、胰岛素等生化指标测定.通过PCR扩增及基因测序仪测定所有受试对象DNA中Plin基因11482位点基因型.结果:运动干预后,受试者BMI、总胆固醇、甘油三酯、血糖和胰岛素水平显著下降(P<0.05),胰岛素敏感指数显著提高(P<0.05).运动干预后Plin基因11482 G/A各基因型人群BMI变化有显著性差异(P<0.01),A基因表型(包括GA基因型及AA基因型)人群的BMI下降幅度显著大于GG基因型人群(P<0.01).结论:运动干预能够降低汉族肥胖青少年的肥胖程度,改善糖脂代谢.Plin基因11482 G/A位点SNPs可能影响肥胖青少年运动减肥的效果.
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PLIN基因多态性在汉族肥胖儿童青少年中的分布及其与BMI的关系
目的:初步探讨PLIN基因多态性在中国汉族肥胖儿童青少年中的分布及其与BMI的关系.方法:通过健康体检筛选200名汉族肥胖儿童青少年,常规方法进行体格测量.利用PCR扩增及基因测序方法测定所有受试者DNA中PLIN基因多态性位点PLIN 6209T＞C、PLIN 11482G＞A和PLIN 14995A＞T的基因型,并分析其与BMI的关系.结果:在所有受试者中,PLIN 6209T＞C、PLIN 11482G＞A和PLIN 14995A＞T多态性罕见等位基因的频率分别为0.613、0.348和0.335.PLIN 6209T＞C和PLIN 11482G＞A强连锁不平衡(D’=0.923).在男性受试者中,PLIN 11482G＞A罕见基因的携带者(GA+AA)BMI显著高于常见基因GG的携带者(P＜0.05)；同时携带PLIN 6209T＞C和PLIN 11482G＞A罕见基因的男性受试者,即CA单倍型携带者BMI显著高于非CA携带者(P＜0.05).结论:PLIN基因多态性可能与中国肥胖儿童青少年的BMI有关,男性肥胖儿童青少年中,PLIN 11482G＞A罕见基因携带者发生肥胖的风险可能高于GG基因携带者.
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PLIN基因多态性与开放式生活方式干预相互作用对成人减肥效果的影响
目的 探讨PLIN基因多态性与开放式生活方式相互作用对汉族超重及肥胖成人减肥效果的影响.方法 109名汉族成年超重或肥胖者通过随机数字表法分为研究组(n=56)和对照组(n=53),对研究组进行22周开放式生活方式干预.所有受试者干预前和干预后分别进行体格测量和血生化指标检测,通过PCR扩增及一代测序法测定PLIN1、PLIN4、PLIN6位点的基因型.结果 在所有受试者中,PLIN1以罕见基因型C为主(0.619),PLIN4以常见基因型G为主(0.606),PLIN6以常见基因型A为主(0.564),其中PLIN1与PLIN4、PLIN4与PLIN6紧密连锁(D'＞0.9).干预后,研究组女性体重指数、腰围、体脂肪率显著降低且低于对照组(P＜0.05),男性仅腰围下降(P＜0.05).研究组PLIN6罕见型纯合子携带者减重/减脂量差于常见型携带者,对照组PLIN1罕见型携带者体重/体脂比常见型纯合子携带者显著增加(P＜0.05);研究组女性PLIN1、PLIN4、PLIN6任一位点罕见型纯合子携带者减重/减脂量均差于常见型携带者,同时携带PLIN1/PLIN4罕见型纯合子单倍型的女性减重/减脂量差于其他单倍型,同时携带PLIN4/PLIN6罕见型纯合子单倍型的女性减脂量也差于其他单倍型(P＜0.05).结论 开放式生活方式干预与PLIN基因多态性相互作用,直接影响中国汉族成年超重和肥胖者的减肥效果.
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河南省汉族人群2型糖尿病患者PLIN基因rs2304796和rs894160位点的多态性
目的：探讨PLIN基因rs2304796及rs894160位点多态性与河南汉族人群2型糖尿病的关系。方法：采用随机整群抽样的方法收集河南省农村地区2型糖尿病患者161人和非糖尿病患者1113人，应用PCR-RFLP和荧光定量PCR技术检测PLIN基因rs2304796和rs894160位点的多态性。用Unphased 3．0．7软件构建单倍型，用logistic回归模型分析该基因变异对2型糖尿病发生的影响。结果：2型糖尿病患者和非患者中PLIN基因rs2304796位点基因型频率和等位基因频率分布差异有统计学意义（χ2＝6．018，P＝0．049；χ2＝5．916，P＝0．015），rs894160位点基因型频率和等位基因频率分布差异无统计学意义（χ2＝0．680和0．295，P＞0．05）。 Logistic回归分析结果显示，在调整了人口统计学特征、肥胖及血脂测量指标后，rs2304796位点CT或TT基因型携带者患2型糖尿病的危险性降低[ OR（95％CI）＝0．670（0．475～0．944）]。结论：PLIN基因rs2304796位点CT或TT基因型可能是2型糖尿病的保护性因素。
