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MTHFRA1298C文献资料
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MTHFRC677T、MTHFRA1298C和MTRRA66G基因的多态性与急性髓系白血病的相关性分析
目的 探讨MTHFRC677T、MTHFRA 1298C以及MTRRA 66G的基因多态性与急性髓系白血病(AML)的相关性.方法 应用实时PCR方法检测并分析63例AML患者以及60例正常对照者MTHFRC677T、MTHFRA1298C以及MTRRA66G的多态性.结果 对2组患者进行MTHFRC677T、MTHFRA1298C以及MTRRA66G基因多态性分析,得出3个位点的等位基因多态性与AML不存在必然联系.MTHFRC677T、MTHFRA 1298C以及MTRRA66G单倍型基因分析结果表明,MTRR66位G等位基因在对照组中有所增多,与MTRR66位A等位基因相比增加了1.935倍(95％ CI:1.061～3.530,x2=4.708,P＜ 0.05).将2组人群的基因型进行3个位点的整合,突变状况分析结果显示其与AML也无必然联系.结论 MTHFRC677T、MTHFRA1298C和MTRRA66G基因多态性与AML无明显相关性.
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分析的临床应用
5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)是叶酸代谢与同型半胱氨酸代谢中的关键酶.该酶具有多种基因多态性,目前具有临床意义的2个多态性位点分别是MTHFR C677T和MTHFR A1298C,可影响酶的活性,造成高同型半胱氨酸血症、核酸合成和甲基化异常,目前多数研究提示,这2个位点多态性可能与心血管疾病、出生缺陷、肿瘤等多种疾病相关.本文对MTHFR基因多态性的分布特点及其与疾病的关系进行述评,以期为疾病的个体化预防和治疗提供一定的指导意义.
