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智力低下儿童与染色体脆性部位相关性的研究
目的: 探讨智力低下儿童与染色体脆性部位表达率的相关性.方法: 采用低叶酸、低小牛血清、较高PH值和G显带技术方法,对20例智力低下儿童和20例正常儿童的外周血淋巴细胞染色体畸变和脆性部位表达率进行分析.结果: 智力低下儿童染色体畸变率为15.3%,对照组为3.7%;脆性部位发生率为26.95%,对照组为5.6%,两组的染色体畸变率和脆性部位表达率有明显的差异(P＜0.01).结论: 智力低下儿童与染色体畸变率和脆性部位表达率有一定的相关性.
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17种世界首报染色体异常核型遗传分析及与脆性部位关系分析
目的 探讨不育患者中世界首报染色体异常核型与不孕不育及脆性部位的关系.方法 采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,常规G显带核型分析.结果 在2911例不育患者中,共检出异常染色体核型353例,其中世界首次发现染色体异常核型17例,其中平衡易位16例,染色体臂间倒位l例.17例世界首报核型中有15个断裂位点为染色体的脆性部位,所占比例高达44.1％(15/34).结论 染色体异常是导致不良孕产、不孕不育的重要原因之一.染色体断裂位点与脆性部位有紧密的关系.
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脆性X综合征家系的遗传学研究
脆性X综合征(FraX)于1943年由Martin和Bell首次报道,认为是一种X连锁隐性遗传病.1969年,Lubs首先发现它与X染色体上的脆性位点有连锁关系,其特征是患者外周血淋巴细胞在低叶酸或加入诱导剂的培养条件下,X染色体可出现脆性位点,即在Xq27和Xq28带的交界处具有细丝样部位或裂隙,由于该部位易断裂,表现出脆性,故称脆性部位(fragilesite).脆性X综合征患者因有FraX的表达而得名,此部位与人的智力有密切关系.因此,对智力低下病人进行脆性位点的诱导分析成为FraX的常规诊断手段.
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小儿急性白血病染色体的脆性部位与临床分析
目的了解小儿急性白血病染色体脆性部位的改变与临床的关系.方法对临床已确诊的50例小儿急性白血病进行染色体脆性部位检查,与15例正常人对照,分析其与临床的关系.结果染色体脆性部位在小儿急性白血病中高度表达,共检出脆性位点43个,其中普通型(C-Fra)34个、罕见的脆位点(H-Fra)9个,与正常对照有明显的区别(P＜0.001).结论染色体的脆性部位,畸变率,年龄越小,畸变率越高、予后越差.而且脆性部位与癌基因断裂点及癌基因座位相关.
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家族性多发性结肠息肉家族成员的细胞遗传学研究
目的揭示家族性多发性结肠息肉以及癌变的机理,为癌前监控和早期发现提供可靠的科学依据.方法用RPMI 1640和Tc 199培养基,采用微量全血培养法,在正常叶酸和低叶酸两种培养条件下,对3个家族性多发性结肠息肉家系中的61名成员的外周血淋巴细胞进行了较全面的染色体分析.结果发现在正常叶酸和低叶酸培养条件下,绝大多数家族性多发性结肠息肉患者外周血染色体畸变率明显升高,正常叶酸组FPC患者为6.95%,低叶酸组FPC患者为10.5%.患者中出现的脆性部位频率较高的有3p14、1p22和1p32等.结论家族性多发性结肠息肉患者染色体脆性部位表达率明显高于正常对照组,且染色体脆性部位与癌基因、癌断点具有一定的相关性.
关键词： 家族性多发性结肠息肉/遗传学 脆性部位 细胞遗传学 -
脆性组氨酸三联基因在肿瘤相关研究中的状况
脆性组氨酸三联基因(fragile histidine triad,FHIT)是近年来克隆出的一个新候选抑癌基因,定位于染色体3p14.2,其cDNA长约1.1kb,含10个外显子.FHIT基因包含脆性部位FRA3B和t(3;8)易位断裂处,编码的蛋白是一种典型的Ap3A水解酶.FHIT基因在人类多种肿瘤中均有不同类型的高比例缺失.目前的研究显示FHIT的缺失和人类众多肿瘤的发生发展相关.
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鼻咽癌高发家族染色体畸变及脆性部位分析
目的:探讨染色体畸变和脆性部位表达在鼻咽癌家族发病中的意义.方法:采用低叶酸培养条件和G显带方法检测一个鼻咽癌家族成员和对照者外周血淋巴细胞染色体畸变和脆性部位.结果:家族组染色体畸变率和脆性部位检出数高于对照组(P<0.001),未发现非随机表达位点.两组染色体畸变数和脆性部位检出数均呈线性关系.结论:该家族部分成员染色体不稳定性增加,对鼻咽癌的易感性有其内在的遗传背景.某些常见型脆性部位的检出可能不代表家族成员患鼻咽癌风险升高.
