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胎儿脐带血17α-羟孕酮生理特征
目的 研究不同胎龄胎儿脐带血17α-羟孕酮(17α-OHP)浓度分布状况,了解胎儿17α-OHP浓度生理变化特征.方法 利用Wallac1420 VICTOR分析仪,应用时间分辨荧光免疫分析法(TRFIA)检测胎儿脐带血及新生儿足跟血制成的滤纸干血片中17α-OHP的浓度,并收集相关临床资料进行分析.结果 妊娠17～30+6周胎儿脐带血17α-OHP浓度与性别无关,男、女胎儿比较差异无统计学意义(t=-2.55,P＞0.05).妊娠17～ 18+6周、19～20+6周、21～ 22+6周、23 ～24+6周、25～26+6周、27 ～ 28+6周、29～30+6周17α-OHP参考值范围分别为0.0～58.3 nmol/L、6.3～75.6 nmol/L、3.7 ～ 43.7 nmol/L、3.5～37.6 nmol/L、5.5～ 31.4 nmol/L、7.1～35.3 nmol/L和3.5 ～31.0 nmol/L,各组间比较差异均有统计学意义(x2=93.08,P＜0.01).孕17 ～ 30+6周17α-OHP浓度分布特征为随胎龄增加而增高至高值,然后呈波动下降,在分娩前又逐渐升高.高值在妊娠19周,为31.6 nmol/L.同一胎龄的胎儿期与新生儿期比较结果显示,胎儿期的17α-OHP低于新生儿期,差异有统计学意义(t=3.516,P＜0.05).结论 胎儿脐带血17α-OHP生理变化规律是依赖于胎儿肾上腺发育成熟过程中酶的调节作用、胎盘功能及分娩前胎儿下丘脑-垂体-肾上腺(HPA)轴的发动,了解胎儿17α-OHP浓度生理变化特征具有临床意义.
关键词： 脐带血 17α-羟孕酮 先天性肾上腺皮质增生症 产前诊断 自发性早产 -
东莞地区新生儿21-羟化酶缺乏症的筛查结果分析
目的：了解目前东莞地区新生儿21-羟化酶缺乏症(21-OHD)的发病率。方法：新生儿出生48-72小时从足跟内或外侧采血4滴滴于有＆903专用采血滤纸的采血卡上制成干血片，采用酶联免疫的方法检测干血片中17α-羟孕酮（17α-OHP）的值，对筛查为阳性疑似患者可结合临床资料及其它检测结果进行进一步确诊。结果：本研究共对全市551538例新生儿进行筛查，共有17例新生儿被确诊患有21-羟化酶缺乏症，此病的发病率为1/32443。被确诊患有21-羟化酶缺乏症的新生儿，初筛其17α-OHP值低为175.56nmol/L，高为741.53nmol/L。结论：本地区的人口结构复杂，外来人口多，流动性大，对初筛为阳性的新生儿的召回和治疗的管理造成了阻碍。我们应加大对21-OHD相关知识的宣教力度，提高广大人民群众对21-OHD的知晓率，从而使其更积极地参与和配合21-OHD的筛查工作。
关键词： 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏 17α-羟孕酮 新生儿筛查 -
四种雄激素指标对诊断多囊卵巢综合征的临床意义
目的：探讨四种雄激素在多囊卵巢综合征中的临床意义。方法将52例多囊卵巢综合症患者与22例健康者的睾酮、雄烯二酮、硫酸去氢表雄酮及17α－羟孕酮含量进行比较。结果多囊卵巢综合征患者的睾酮、雄烯二酮极显著高于健康对照组（P＜0．01），LH／FSH ≥2组的DHEAS含量显著高于其他组（P＜0．05）。结论通过对睾酮、雄烯二酮的检测有利于提高诊断多囊卵巢综合征的准确性。
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P450氧化还原酶缺陷症的临诊应对
P450氧化还原酶缺陷症(cytochrome P450 oxidoreductase deficiency,PORD)是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症,典型的临床表现为青春发育延迟,外生殖器幼稚,以及耳廓畸形、颅骨或四肢长骨骨性联结。本文通过对1例经基因测序明确诊断为 PORD 患者的临床特点进行分析,对该病的发病机制、分子遗传学特点、临床表现以及疾病的诊治作相关文献复习。
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时间分辨荧光免疫分析法检测干血滤纸片17α-羟孕酮的影响因素分析
目的 分析时间分辨荧光免疫分析法(TrFIA)检测干血滤纸片17α-羟孕酮(17α-OHP)的影响因素并提出对策,以提高新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查质量.方法 将干血滤纸片标本分别按抗血清和铕示踪剂的加样量(150 μL、110 μL、100 μL、90 μL、50μL)分5组,采用TrFIA法测定干血滤纸片17α-OHP的浓度；比较58孔微孔板底部去除水汽前、后的17α-OHP浓度；比较30例干血斑不同取样部位(中央和边缘)的17α-OHP浓度.结果 抗血清和铕示踪剂的加样量对测定结果的影响与100 μL组比较,差异有统计学意义(P＜0.01)；微孔板底部水汽存在与否对检测结果的影响有统计学意义(P＜0.01)；取样部位(中央和边缘)对测定结果影响不大,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 新生儿CAH筛查试验时应保证试剂加样量准确,微孔板底部干燥.
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南京市新生儿PKU、CH及CAH筛查结果分析
新生儿筛查是指在非选择的新生儿中,对某些危害严重的先天性遗传性和代谢性疾病,在临床症状出现之前通过实验室手段筛查出来,使患儿得到及时治疗,避免发生智能低下或其他严重影响身心健康的疾病.南京市新生儿筛查工作从1985年8月～2002年12月共筛查194 203名新生儿,筛查病种为苯丙酮尿症(PKU)、甲状腺功能低下(CH)和先天性肾上腺皮质增生症(CAH).
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淄博地区178577例新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查
目的：了解淄博地区先天性肾上腺皮质增生症的发病情况。方法178577例新生儿，采用新生儿滤纸干血片法采血，采用时间分辨荧光免疫分析法检测新生儿滤纸干血片上的足跟血17α-羟孕酮（17α-OHP）浓度，初次采血2次检测结果17α-OHP≥30 nmol／L为筛查阳性。对于筛查阳性的新生儿由专人通知召回，进行第二次采血，再次测定17α-OHP。初次筛查17α-OHP≥300 nmol／L者和第二次采血结果17α-OHP≥30 nmol／L者，测定血电解质、促肾上腺皮质激素（ ACTH）、皮质醇、睾酮等，若血皮质醇水平低于正常，ACTH升高，并伴有低血钠、高血钾，则可确诊。结果178577例新生儿中确诊11例CAH患儿（失盐型7例，单纯男性化型4例）。结论淄博地区新生儿CAH发病率为1／16234。
关键词： 17α-羟孕酮 先天性肾上腺皮质增生症 新生儿疾病筛查 -
先天性肾上腺皮质增生症的诊治进展
先天性肾上腺皮质增生症是一组因类固醇激素生物合成过程中某种酶先天性缺乏引起的常染色体隐性遗传病,临床上可表现为失盐、脱水、外生殖器性别不清、生长过速和典型的激素异常,易漏诊或误诊.常见多种酶缺陷,其中以21-羟化酶缺失症常见,占该病的90%～95%.不同类型的鉴别依赖于激素水平测定及基因型分析.目前对先天性肾上腺皮质增生症的诊断已上升到了分子水平,可直接进行基因缺陷的诊断,产前诊断和新生儿筛查方兴未艾.治疗方法除了外科手术,糖皮质激素疗法是先天性肾上腺皮质增生症的经典治疗方法 使用剂量得当与否至关重要.
关键词： 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺失 17α-羟孕酮 糖皮质激素 -
新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查诊断实验方法学发展
本文对国内外新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查及诊断中使用的放射免疫法、酶联免疫法、时间分辨荧光分析法、高效液相色谱法、质谱法及基因诊断等实验方法,分别从技术发展历史、方法学建立、实验技术特点和实验流程等方面进行了综述.分析介绍了各方法的优缺点、实际使用效果和使用范围.通过观察和分析,清晰的勾勒出诸实验方法学的更新发展过程,并进一步展望了新生儿先天性肾上腺皮质增生症实验诊断方法的未来发展方向.
关键词： 新生儿 先天性肾上腺皮质增生症 17α-羟孕酮 方法学 -
活产新生儿脐血17α-羟孕酮正常值探讨
血17α-羟孕酮(17α-OHP)测定是诊断和筛查新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的可靠指标.CAH为遗传性分子代谢病.遗传方式AR.故再次妊娠复现率高达25%.临床表现可为女性男性化,男性性早熟,并伴有水电解质紊乱,严重者在幼儿期死亡.如能早期诊断、早期治疗,患儿能正常发育.因此发达国家已将同一新生儿足跟滤纸干血片共用于CAH、甲低和PKU的筛查.本文报告800例活产新生儿脐血17α-OHP固相放射免疫测定结果,以供临床参考.
