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中孕期胎儿颈部皮肤皱褶增厚预测染色体异常的价值
目的 探讨中孕期胎儿颈部皮肤皱褶(NF)增厚预测染色体异常的临床价值.方法 抽取2014-2015年来医院做超声筛查后发现胎儿NF增厚的150例中孕期孕妇作为研究对象,对其进行羊水或脐血核型分析,对比分析单纯性NF增厚和NF增厚合并其他超声异常指标胎儿的异常染色体检出率.结果 150例NF增厚胎儿中19例被检出染色体异常,染色体异常检出率为12.67％,包括16例21-三体,1例13-三体和2例X单体.其中89例单纯性NF增厚胎儿中3例染色体异常(3.37％),染色体异常核型全部为21-三体;61例NF增厚合并其他超声异常胎儿中16例染色体异常(26.23％),异常检出率远远高于单纯性NF增厚的胎儿,差异有统计学意义(P＜0.01),染色体异常核型以21-三体为主,其次为X单体和13-三体.结论 NF增厚是筛查胎儿染色体异常的重要软指标,尤其对21-三体的敏感性极高;当合并其他超声异常指征时,出现染色体异常的风险性显著增加.
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中孕期超声测量胎儿颈部皮肤皱褶厚度的临床意义
目的 探讨中孕期超声测量胎儿颈部皮肤皱褶(nuchal fold,NF)厚度的临床意义.方法 对1 984例中孕期(孕18～24周)产前超声筛查孕妇测量NF厚度,NF厚度≥6.0 mm为NF增厚组,NF厚度＜6.0 mm为对照组,观察NF增厚与胎儿染色体和胎儿结构异常的关系.结果 1 984例胎儿共发现NF增厚41例(NF增厚组),余1 943例NF正常(对照组).NF增厚组41例胎儿中26例检出胎儿结构异常(63.41%),9例有胎儿染色体异常(21.95%).对照组1 943例检出胎儿结构异常20例(1.03%),306例有产前诊断指征者羊膜腔或脐带穿刺检查发现胎儿染色体异常4例(1.31%,4/306).NF增厚组胎儿结构异常率明显高于对照组(P＜0.01),胎儿染色体异常检出率明显高于对照组中有产前诊断指征者(P＜0.05).结论 胎儿NF增厚是中孕期超声筛查胎儿染色体异常的重要超声指标,胎儿NF增厚容易合并其他结构异常.
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胎儿颈项透明层测量与染色体异常的相关性研究
目的 探讨胎儿颈项透明层(NT)与颈部皮肤皱褶(NF)测量增厚联合血清学筛查结果与染色体及胎儿异常的相关性.方法 前瞻性、随机对照研究该院2010年9月至2014年3月所筛查的39 560例孕妇及其所孕的41 790例胎儿,其中双胎2230例,均为非选择性病例,进行了胎儿早孕期唐氏筛查及中孕期NF测量和超声结构筛查,对高风险值及胎儿NT,NF增高孕妇进行羊水或脐血穿刺术行胎儿染色体检查.结果 检出NT＞3.0 mm胎儿共203例,其中65例为染色体异常,8例晚孕期出现胸腹水,3例为珠蛋白生成障碍性贫血(简称地中海贫血),127例正常分娩;NF＞6 mm胎儿95例,其中染色体异常21例,2例为地中海贫血,3例晚孕出现水肿、胸腹水,其中1例为母儿血型不合,2例合并地中海贫血,69例正常分娩.结论 胎儿NT及NF增高与染色体异常具有相关性,且NT较NF相关性更高,其增高程度不同提示不同的染色体异常类型.
