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Crigler-Najjar综合征Ⅱ型并发缩窄性乳头炎和胆源性胰腺炎1例报告
Crigler-Najjar综合征Ⅱ型是罕见的常染色体隐性遗传性疾病,本病曾有并发胆囊结石和急性胆管炎的报道[1-3].本文报道1例Crigler-Najjar综合Ⅱ型并发缩窄性乳头炎和急性胆源性胰腺炎的患者,其临床表现复杂,容易误诊,值得重视.
关键词： Crigler-Najjar综合征Ⅱ型 缩窄性乳头炎 胰腺炎 病例报告 -
利用多重荧光定量PCR协助诊断Crigler-Najjar综合征Ⅱ型及Gilbert综合征
目的 尝试建立一个多重荧光定量PCR反应体系对Crigler-Najjar综合征Ⅱ型(Crigler-Najjar syndromeⅡ,CNSⅡ)及Gil-bert综合征(Gilbert syndrome,GS)患者的尿苷二磷酸葡糖醛酸基转移酶1A1(uridine diphosphate glucuronosyhransferase 1A1, UGT1 A1)基因突变进行检测,以运用于协助以上疾病的临床诊断.方法 选取国内外目前报道较多UGT1A1基因常见突变的4个位点[A(TA)7TAA、Gly71Arg、Pro229Gln及Try486Asp],利用多重荧光定量PCR Tapman探针法对96例临床诊断为GS或CNSⅡ患者及100名健康体检者全血基因组进行检测,利用T-A克隆法对扩增产物进行测序验证.结果 多重荧光定量PCR反应体系可有效检测出实验样本中所存在的以上4种基因突变.A(TA)7TAA、Gly71Arg、Pro229Gln及Try486Asp在试验组测得的阳性率高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).PCR产物电泳及测序结果与其基因检测表型完全一致.结论 利用多重荧光定量PCR技术可以更简便、快捷、有效地对GS或CNSⅡ患者中的UGT1A1基因突变进行检测,为临床诊断提供有用信息.
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一例Crigler-Najjar综合征Ⅱ型患儿的基因突变分析
目的 对1例Crigler-Najjar综合征Ⅱ型患儿的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因进行突变分析,探讨其分子发病机制,为家系的遗传咨询及产前基因诊断提供依据.方法 抽取患儿及其父母的外周静脉血提取基因组DNA,应用聚合酶链反应扩增UGT1A1基因的相应片段,经DNA测序法对UGT1A1基因进行突变检测,并随访患儿至3岁6个月.结果 患儿为持续高未结合胆红素血症,DNA测序结果显示患儿UGT1A1基因的第1外显子存在c.610 A＞G(p.Met 204 Val)杂合突变,第4外显子存在c.1091 C＞T(p.Pro 364 Leu)杂合错义突变,患儿为UGT1A1基因复合突变杂合子.患儿父亲UGT1A1基因的第4外显子存在c.1091 C＞T(p.Pro 364 Leu)的杂合错义突变,患儿母亲UGT1A1基因的第1外显子存在c.610 A＞G(p.Met 204 Val)杂合错义突变.结论 UG T1A1基因第1外显子c.610A＞G、第4外显子c.1091C＞A复合杂合突变为该患儿的发病原因,为其家系的遗传咨询和产前基因诊断提供了依据.
