首页 > 文献资料
-
中国汉族人群NOS3基因启动子区T-786C、A-922G与第7外显子G894T多态性等位基因及其组合分布
目的研究中国汉族人群的内皮源性一氧化氮合酶基因启动子区-T-786C、A-922G与第7外显子G894T 3个位点的单核苷酸多态性(SNP)及其等位基因频率、单倍型组合分布特征.方法利用嵌套式等位基因特异性引物PCR技术检测NOS3 T-786C、NOS3 G894T SNP以及单一等位基因特异性引物PCR技术检测NOS3 A-922G SNP,应用聚类分析其基因多态性特征.结果获得504例受试者的3位点的27种SNP基因型组合的自然分布特征.SNP基因型组合前5种:NOS3 G894T+ A-922A+ T-786T 64例(12.65%), NOS3 G894G+A-922A+T-786T 54例(10.67%), NOS3 G894T+ A-922G+T-786T 52例(10.28%), NOS3 G894G+A-922G+T-786T 36例(7.11%), NOS3 G894T+A-922G+T-786C 33例(6.52%).男亚组的SNP的组合分布发生频度的前3位的顺序与全样本是一致的.结论本研究首次揭示了NOS3基因的3位点的SNP基因型组合分布特征,为研究其与生理功能和疾病的关系的提供实验基础.
关键词： 内皮源性一氧化氮合酶 单核苷酸多态性 组合分布 -
上皮钙黏素基因CDHl Exon 13单体型分布与膀胱移行细胞癌的关系
本研究旨在探讨Exon-13 2 bp处C/T SNP(rs9282655)和154 bp处C/T SNP(rs1801552)的等位基因和组合分布与膀胱移行细胞癌相关性,以寻找与膀胱移行细胞癌有明确相关性的等位基因及单体型.
-
汉族人群NOS2 C-1173T、G-954C单核苷酸多态性及其等位基因频率与组合分布特征研究
目的:分析中国汉族人群诱导型一氧化氮合酶(NOS2)基因启动子区C-1173T、G-954C单核苷酸多态性及其等位基因频率与组合分布特征.方法:获取选择自然人群个体565人(男314例,女251例)血白细胞基因组DNA,利用嵌套式等位基因特异性引物PCR技术检测NOS2 C-1173T、NOS2 G-954C SNP.结果:NOS2 C-1173T SNP基因型分布CC、CT、TT分别为66.73%、26.37%、6.90%,C、T等位基因频率分别为79.88%、20.12%.NOS2 G-954C SNP基因型分布GG、GC、CC分别为61.77%、37.88%、0.35%,G、C等位基因频率分别为80.71%、19.29%.研究发现了NOS2基因在2位点的SNP前5种组合基因型分布:NOS2 C-1173C+G-954G 233例(41.24%),NOS2 C-1173C+G-954C 143例(25.31%),NOS2 C-1173T+G-954G 89例(15.75%),NOS2 C-1173T+G-954C 59例(10.44%),NOS2 T-1173T+G-954G 27例(4.78%).结论:本研究揭示了中国汉族人群NOS2基因的2位点的SNP基因型及其组合分布特征,为研究该基因SNP与其生理功能和疾病的关系提供实验基础.
-
布依族和水族人群XRCC1基因单核苷酸多态性研究
目的 分析布依族、水族人群DNA修复基因XRCC1 C26304T、G27466A与G28152A单核苷酸多态性(SNPs)及其等位基因频率与组合分布特征.方法 获取自然人群个体布依族192例、水族197例血白细胞基因组DNA,利用PCR扩增限制性酶切法(PCR-RFLP)检测XRCC1 C26304T、G27466A与G28152A SNPs.结果 XRCC1基因中检测到3个SNPs位点 C26304T、G27466A与G28152A,分别位于第6、9和10外显子中,各基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡;研究发现上述3个SNPs两两组合基因型在两个人群中C26304T和G28152A组合基因型有8种,C26304T和G27466A组合基因型有7种,G28152A和G27466A组合基因型有7种.结论 本研究揭示了布依族、水族人群XRCC1基因3位点的SNPs、基因型及其组合分布特征,为进一步研究该基因SNPs与其生理功能和疾病的关系提供基础资料.
关键词： X射线修复交叉互补基因 单核苷酸多态性 组合分布 -
布依族XRCC1基因单核苷酸多态性及其组合型分析
目的 分析布依族人群DNA修复基因XRCC1 C26304T、G27466A与G28152A单核苷酸多态性及其等位基因频率与组合分布特征.方法 获取自然人群个体布依族192例血白细胞基因组DNA,利用PCR扩增限制性酶切法(PCR-RFLP)检测XRCC1 C26304T、G27466A与G28152ASNPs.结果 XRCC1 C26304T SNPs基因型分布CC、CT、TT分别为64.6%、28.6%、6.8%,C、T等位基因频率分别为78.7%、21.3%.XRCC1 G27466A SNPs基因型分布GG、GA、AA分别为85.9%、12.5%、1.6%,G、A等位基因频率分别为91.7%、8.3%.XRCC1 G28152A SNPs基因型分布GG、GA、AA分别为55.2%、37.0%、7.8%,G、A等位基因频率分别为73.7%、26.3%.本研究发现XRCC1基因C26304T和G28152A两位点的SNPs组合基因型频率较高的为CC+GG 60例(31.2%);C26304T和G27466A两位点的SNPs组合基因型频率较高的为CC+GG 98例(51.0%);G28152A和G27466A两位点的SNPs组合基因型频率较高的为GG+GG 88例(45.8%).结论 本研究揭示了布依族人群XRCC1基因3位点的单核苷酸多态性、基因型及其组合分布特征,为进一步研究该基因SNPs与其生理功能和疾病的关系提供基础资料.
-
贵州省水族人群XRCC1基因单核苷酸多态性及其组合型研究
目的 分析水族人群DNA修复基因XRCC1 C26304T、G27466A与G28152A单核苷酸多态性及其等位基因频率与组合分布特征.方法 获取自然人群个体水族197例血白细胞基因组DNA,利用PCR扩增限制性酶切法(PCR-RFLP)检测XRCC1 C26304T、G27466A与G28152ASNPs.结果 XRCC1 C26304T SNPs基因型分布CC、CT、TT分别为57.4%、33.5%、9.1%,C、T等位基因频率分别为74.1%、25.9%.XRCC1 G27466A SNPs基因型分布GG、GA、AA分别为79.7%、18.9%、1.5%,G、A等位基因频率分别为89.1%、10.9%.XRCC1 G28152 A SNPs基因型分布GG、GA、AA分别为49.2%、43.7%、7.1%,G、A等住基因频率分别为71.1%、28.9%.XRCC1基因在C26304T和G28152A两位点的SNPs组合基因型频率较高的为CC+GA 53例(26.9%);C26304T和G274 66A两位点的SNPs组合基因型频率较高的为CC+GG 84例(42.6%);G28152A和G27466 A两位点的SNPs组合基因型频率较高的为GA+GG 73例(37.1%).结论 本研究揭示了水族人群XRCC1基因3位点的单核苷酸多态性、基因型及其组合分布特征,为进一步研究该基因SNPs与其生理功能和疾病的关系提供基础资料.
关键词： X射线修复交叉互补基因 单核苷酸多态性 组合分布 -
GST-Pi三位点等位基因组合分布与难治性癫痫的相关性
目的:探索谷胱苷肽S-转移酶Pi(GST-Pi)基因3个位点(Ile105Val,Ala114Val,Asp147Tyr)的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)的基因组合分布与难治性癫痫的相关性.方法:采用等位基因特异性引物PCR技术对非难治性癫痫组、难治性癫痫组、正常组进行GST-Pi 3个位点SNPs的检测.结果:正常组与癫痫组(包括难治性和非难治性两组)3个位点中单个位点的基因型构成在两组间差异均有统计学意义(P<0.0001).从组合基因来分析,两个位点均变异的癫痫组20例(21.74%)高于正常组10例(2.17%),差异有统计学意义(P<0.0001);3个位点均变异的癫痫组68例(78.91%)高于正常组3例(6.52%),非难治性癫痫组41例(83.67%)高于难治性癫痫组27例(62.79%),差异均有统计学意义(P<0.0001).结论:GST-Pi基因变异尤其是多个位点变异的人群易患癫痫,而多个位点变异的患者不易发展成难治性癫痫.
