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BACE2多态性位点rs1046210与阿尔茨海默病相关性的研究
目的 分析BACE2基因多态性位点rs1046210与中国汉族人群阿尔茨海默病发病的相关性.方法 随机选取20例样本对BACE2第7外显子区域进行PCR扩增和直接测序.筛查出中国北方汉族人群中存在的rs1046210变异位点.随后用微测序的方法对348例阿尔茨海默病患者和294例正常对照者进行多态性分型.结果 应用SPSS17.0统计软件包进行等位基因和基因型分布的比较,rs1046210C/T位点的基因型和等位基因频率无统计学差异.根据是否携带ApoEe4等位基因进行进一步分层比较,并且应用Logistic回归分析平衡了年龄、性别和ApoE分型的影响后,该位点仍然不具有统计学意义.结论 中国北方汉族人群BACE2第7外显子区域多态性位点rs1046210C/T的等位基因和基因型差异与阿尔茨海默病无关.
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β-分泌酶2多态性位点rs2252576与散发性阿尔茨海默病的相关性分析
目的 研究β-分泌酶2(BACE2) rs2252576位点基因多态性与中国北方汉族人群散发性阿尔茨海默病(SAD)发病的相关性.方法 随机选取10例SAD患者和10名健康对照者进行BACE2外显子区测序.筛查出第5外显子上游10bp存在一多态性位点rs2252576C/T,随后对348例SAD患者和294名健康对照者进行多态性分型及统计学分析.结果 SAD患者和健康对照组的BACE2基因rs2252576多态性位点基因型和等位基因频率差异无统计学意义(P＞0.05).根据是否携带ApoEε4等位基因进行进一步分层比较后,该位点差异仍无统计学意义(P＞0.05).应用Logistic回归分析平衡了年龄、性别和ApoE分型的影响后,差异仍无统计学意义(P＞0.05).结论 中国北方汉族人群中BACE2基因rs2252576 C/T位点的基因多态性与SAD的发病可能无关.
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β-分泌酶2在散发性阿尔茨海默病发病机制中的作用
阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)是一种病因不明的、以认知功能障碍为主要特征的神经系统变性病,通常认为是遗传因素和环境因素共同作用的结果.AD作为老年期痴呆中常见的类型,其发病机制并未完全阐明,有遗传易感性、淀粉样β蛋白(β-amyloid,Aβ)毒性、氧化应激、炎症反应等多种学说.但是学者们普遍认为老年斑是AD特征性病理改变之一,它的主要成分是β淀粉样蛋白(Amyloid β protein,Aβ).
