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Fanconi贫血文献资料
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Fanconi贫血基因在乳腺癌遗传易感性中的研究进展
Fanconi贫血(Fanconi anemia,FA)是一种常染色体隐性遗传性疾病,目前已证实的FA基因有20个.已有研究显示,一些FA基因单等位基因突变会增加乳腺癌发生风险,是乳腺癌的高、中外显遗传易感基因,在遗传性乳腺癌指南中推荐筛查的相关基因有FANCD 1/BRCA 1、FANCS/BRCA 2和FANCN/PALB 2.为证实其他FA基因与乳腺癌遗传的相关性,国际上已有大量的研究报道,发现有多个FA基因可能是乳腺癌的中外显易感基因,但各研究结果不相一致.本文对其他10余个FA基因在乳腺癌遗传易感中的研究进展进行综述,为全面认识FA基因功能及为乳腺癌遗传筛查和后续研究提供依据.
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先天性骨髓造血衰竭
先天性骨髓造血衰竭综合征是一组遗传异质性疾病,以先天性畸形、骨髓造血衰竭及肿瘤易感为主要特点,如Fanconi贫血、先天性角化不良、Diamond-Blackfan贫血、重度先天性中性粒细胞缺乏症、先天性骨髓造血衰竭、Fanconi贫血、先天性角化不良、Shwachman-Diamond综合征、Shwachman-Diamond综合征、Diamond-Blackfan贫血等.发病的分子机制主要涉及DNA损伤修复障碍,端粒维持缺陷及核糖体生物合成缺陷等.临床常用的诊断方法分别有染色体断裂试验、外周血细胞端粒长度检测、胰蛋白酶原和胰淀粉酶检测、红细胞中腺苷脱氨酶活性测定等.骨髓衰竭是这类疾病主要的致病和致死原因,临床诊断获得性再障时要慎重排除这类疾病.造血干细胞移植是该类造血衰竭有效的治疗方法,近年疗效显著提高.
