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4819例遗传代谢病检测结果分析
目的 为了解遗传代谢病的发病率,以便推动遗传代谢病的全面筛查,应用液相色谱-串联质谱(liquid chromatography-tandem mass spectrometry,LC-MS/MS)检测血氨基酸和酰基肉碱,联合气相色谱-串联质谱(gas chromatography-tandem mass spectrometry,GC-MS)技术检测尿液中有机酸,对氨基酸、有机酸代谢病及脂肪酸β氧化障碍进行筛查和诊断.方法 收集4819例(包括1388例新生儿及3431例疑似遗传代谢病高危儿童)血氨基酸和酰基肉碱检测结果及尿有机酸检测结果,分别利用LC-MS/MS检测了4778例干滤纸片和GC-MS检测了3004例尿标本.结果 通过遗传代谢病筛查共确诊88例(占所检测样本的1.83%,这88例均行LC-MS/MS和GC-MS检测),其中氨基酸代谢病9种,37例;有机酸代谢病7种,40例;脂肪酸β氧化障碍5种,11例.结论 联合LC-MS/MS及GC-MS能快速对遗传代谢病进行筛查和诊断.
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中、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿临床特点分析及基因突变研究
中、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症属脂肪酸β氧化障碍疾病，其基因突变可导致中、短链脂肪酸无法进入线粒体进行氧化供能，引起多器官功能异常。本研究对2例临床表现为低血糖合并代谢性酸中毒的患儿进行血酰基肉碱及尿液有机酸分析，同时对患儿及其父母进行基因突变检测。家系1患儿，男，3 d，出生后因新生儿窒息、吸奶无力、嗜睡住院治疗。血酰基肉碱谱提示中链酰基肉碱（C6~C10）升高，其中辛酰肉碱（C8）3.52μmol/L（参考值0.02~0.2μmol/L）；尿有机酸分析未见明显异常；Sanger测序发现ACADM基因7号外显子已报道纯合突变c.580A>G（p.Asn194Asp）。家系2患儿，女，3个月，因咳嗽伴反复发热10余天住院治疗。血酰基肉碱谱提示血丁酰肉碱（C4）1.66μmol/L（参考值0.06~0.6μmol/L）；尿有机酸分析提示乙基丙二酸55.9（参考值0~6.2）；Sanger测序发现ACADS基因已报道纯合突变c.625G>A（p.Gly209Ser）。研究结果提示对不明原因代谢性酸中毒及低血糖患儿应进行遗传代谢病筛查，通过家系ACADM、ACADS基因分析，将有助于中、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的诊断。
关键词： 脂肪酸β氧化障碍 中链酰基辅酶A脱氢酶 短链酰基辅酶A脱氢酶 儿童
