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低磷酸盐血症性佝偻病PHEX基因突变分析
目的 鉴定一个低磷酸盐血症性佝偻病家系的致病基因突变.方法 采集患者外周静脉血,提取基因组DNA.PCR扩增PHEX基因22个外显子及外显子/内含子交界区序列,进行DNA测序分析.结果 DNA测序结果表明患儿PHEX基因第20内含子受体位点突变,IVS20-1G＞T.结论 PHEX 基因新剪接突变IVS20-1G＞T导致该家系低磷酸盐血症性佝偻病的发生.
关键词： 低磷酸盐血症性佝偻病 PHEX 受体位点 剪接突变 -
PHEX蛋白在小鼠成牙本质细胞分化过程中的定量表达
目的:探讨PHEX在小鼠成牙本质细胞分化过程中的定量表达及其可能的生物学作用.方法:制备小鼠牙胚发育各阶段标本,免疫组织化学方法检测PHEX蛋白在小鼠磨牙牙胚发育各时期成牙本质细胞中的表达情况.对成牙本质细胞中的阳性信号进行定量,并进行统计分析.结果:PHEX蛋白主要表达于分化成熟的成牙本质细胞.在时间上,牙胚帽状期(E16)中未分化的牙乳头细胞无明显表达,钟状期(E18)靠近基底膜处的牙乳头细胞有弱阳性表达,硬组织形成期(P5)可见到成熟的成牙本质细胞中有强烈表达;在硬组织形成期(P5)的空间分布上,颈环处未分化的牙乳头细胞中无明显表达,而未来牙尖处分化成熟的成牙本质细胞则有强烈表达.结论:PHEX蛋白表达具有特定的时间-空间分布特征,PHEX参与了小鼠成牙本质细胞的分化过程,可能在牙本质矿化过程发挥重要的作用.
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低磷性佝偻病的分子生物学研究进展
佝偻病等骨矿物质丢失性疾病是世界范围内关注的健康问题,其发病可以是家族性的、自发性的、肿瘤性的、饮食性的或内分泌性的.控制骨完整性的机制较为复杂,目前的研究热点为调节骨矿物质代谢的分子生物学机制,这将有助于该类疾病的诊治.
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PHEX抗体对小鼠牙胚发育影响的实验研究
目的:研究PHEX抗体对小鼠牙胚发育的影响,探讨PHEX在牙齿发育过程的作用.方法:E17孕鼠尾静脉注射浓度分别为0.1mg/kg(A组)和0.5mg/kg(B组)的PHEX抗体.对照组N组注射0.1mol/LPBS.采用Mallory三色法染色观察钟状早期(E18)、钟状晚期(P1)、牙齿硬组织形成和矿化期(P3)牙胚的发育情况.免疫组织化学染色观察牙胚中PHEX蛋白的表达情况.结果:Mallory三色法染色结果显示;3组牙胚中釉质的发育无显著差异;成牙本质细胞的分化和牙本质的形成在A、N组中未见明显区别,而在B组中则明显延迟和抑制.E18、P1、P3 3组成釉细胞中的PHEX蛋白在牙胚中的表达均呈强阳性.P1、P3 A组和N组中成牙本质细胞中的PHEX表达也呈强阳性,但B组在P1期靠近基底膜的牙乳头细胞中表达呈弱阳性,在P3期也仅有少量的弱阳性表达.结论:0.5 mg/kg浓度的PHEX抗体可显著抑制成牙本质细胞的分化以及PHEX在其中的表达,进而抑制牙本质的生成;PHEX抗体对成釉细胞的发育和釉质的矿化无明显作用.
关键词： PHEX 抗体 牙胚 Mallory三色法 免疫组织化学 -
小鼠牙胚发育过程中PHEX基因的时空表达模式研究
目的:研究PHEX在Balb/c小鼠牙胚发育过程中的时空表达模式,探讨其在牙齿发育过程中的作用.方法:采用免疫组织化学方法检测小鼠牙胚发育各时期中PHEX蛋白的表达.结果:PHEX在蕾状期无表达;帽状期的内、外釉上皮细胞和牙囊细胞中,PHEX有零星的弱阳性表达;钟状早期,PHEX主要表达在内釉上皮细胞和牙囊细胞,外釉上皮层、中间层细胞和靠近基底膜的牙乳头细胞中也有少量表达.钟状晚期,PHEX在成釉细胞和成牙本质细胞中的表达随着牙胚的发育而增强.釉结中成釉细胞的阳性表达程度比其他部位的成釉细胞更强.颈环处的内釉上皮细胞有PHEX的表达,而邻近的牙乳头细胞和外釉上皮细胞中无表达.结论:PHEX在牙胚的发育中有特定的时空表达模式,提示其参与了牙胚的形成发生和矿化.
