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t(8;21) 儿童急性髓系白血病伴cCD79a的异常表达
目的 报道自2005年来在190例急性髓系白血病(AML)患儿发现的7例t (8;21)(q22;q22)M2亚型中cCD79a异常表达的细胞生物学特征.方法分析7例t (8;21)(q22;q22)M2伴cCD79a异常表达的双表型AML患儿细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学(MICM)分型及临床特征,取同期诊断的20例t (8;21)的AML-M2患儿作为对照组.结果 83例t (8;21)(q22;q22)AML-M2患儿占同期连续190例AML患儿的43.7%,其中有7例伴有cCD79a异常表达,占8.4%.伴有cCD79a异常表达的t (8;21)(q22;q22)的AML-M2患儿其骨髓细胞形态学均显示为急性粒细胞白血病M2,分类中原始细胞均显著增多;免疫表型均为髓系伴B淋系表达;CD34为高表达阳性;均有t (8;21)(q22;q22)染色体改变,且常伴有染色体复杂易位或缺失等改变;融合基因AML1/ETO检测均为阳性;临床治疗对兼顾髓系和淋系的联合治疗方案效果较好.结论 t(8;21)M2是儿童AML中的常见类型,易伴有B淋巴细胞表型共表达.
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伴t(8;21) (q22;q22)易位的儿童急性双表型白血病的生物学特征
目的 探讨伴t(8；21) (q22；q22)易位的儿童急性双表型白血病(BAL)的生物学特征.方法 分析7例伴t(8；21) (q22；q22)易位的儿童BAL,取同期诊断的30例t(8;21)阴性的急性髓细胞性白血病(AML)患儿作为对照组,分析其骨髓细胞形态学、细胞免疫学表型、细胞遗传学、分子生物学( MICM)特征.结果 7例伴t(8；21) (q22；q22)易位的儿童BAL占同期连续190例急性髓细胞性白血病(AML)的3.7％.骨髓细胞形态学均显示为AML-M2,分类中原始细胞均显著增多(均P＜0.01)；免疫表型均为髓细胞系伴B淋巴细胞系表达；CD34为高表达阳性；均有t (8;21) (q22；q22)染色体改变,且常伴有染色体复杂易位或缺失等改变；融合基因AML1/ETO检测均为阳性；7例患儿经治疗后完全缓解(CR)率71.4％,对兼顾AML和急性淋巴细胞白血病(ALL)的联合治疗方案效果较好.结论 BAL是急性白血病的一种亚型,其预后不良可能与染色体异常发生率高、CD34高表达阳性有关,对于BAL采用兼顾AML和ALL的联合治疗方案可提高其疗效.
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竞争性定量RT-PCR技术在t(8;21)AML微小残留病变检测中的应用
目的 建立针对AML-ETO融合基因转录本的竞争性定量反向-聚合酶链反应(RT-PCR)体系,并探讨其在t(8;21)急性髓细胞性白血病(acute myeloid leukemia,AML)微小残留病变跟踪中的应用价值.方法 采用重叠延伸剪接术(splicing by overlapping extention,SOE)获得竞争性DNA片段,建立竞争性定量PCR方法,并应用于t(8;21)AML患者的检测.结果 成功建立了竞争性定量PCR方法,并获得不同t(8;21)AML患者的AML1-ETO融合基因转录本的竞争性定量PCR结果.结论 以SOE方法为基础的竞争性定量PCR方法简单、适用;不同生存状态下的t(8;21)AML患者的AML1-ETO融合基因转录本表达量具有明显差异.
