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磷脂酰肌醇激酶-3基因文献资料
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结肠癌PIK3CA基因G1876A突变的意义
目的 寻找结肠癌中磷脂酰肌醇激酶-3(PIK3CA)基因的突变位点,结合结肠癌计算机断层扫描(CT)分期资料分析其意义.方法 收集结肠癌组织78例和癌旁组织30例,通过聚合酶链反应(PCR)扩增PIK3CA第12和20外显子,单核苷酸多态性(SSCP)进行筛查,再用测序法确证,并对照经CT检查Dukes临床病理分期资料进行分析.结果 结肠癌样本SSCP和DNA测序在PIK3CA第20外显子未发现突变,第12外显子有16例(20.51％)样本发生G1876A突变,突变样本均位于Dukes分期的A期和B期；而30例癌旁组织样本PIK3CA第12和20外显子均未发现突变.结论 PIK3CA基因G1876A突变可能在结肠癌发生中起着重要的作用,第12外显子基因分析对早期结肠癌患者的诊断有重要意义.
关键词： 磷脂酰肌醇激酶-3基因 基因突变 基因分析 单核苷酸多态性 测序
