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凝血因子Ⅺ缺乏症产妇的剖宫产麻醉2例报告
凝血因子Ⅺ缺乏症是一种由凝血因子Ⅺ异常导致的遗传性出血性疾病,曾被称作血友病C.该病常伴有活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)延长[1].与其他血友病不同,凝血因子Ⅺ缺乏引起的出凝血功能异常一般较轻,很少发生自发性出血,患者往往在创伤或手术时发生明显异常的出血,具有一定的隐匿性和显著的危害性.患有凝血因子Ⅺ缺乏症的妊娠妇女,在分娩过程中极有可能发生严重的失血,危及产妇生命[2].此类产妇的剖宫产麻醉国内外报道均较少,临床对其围产期麻醉管理的经验不足.本研究总结了2例凝血因子Ⅺ缺乏症产妇的剖宫产麻醉管理,现报告如下.
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1例家族性凝血因子Ⅺ缺乏症基因突变及家系调查
目的 分析1例凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症家系的基因缺陷.方法 检测先证者及其家系成员的活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)及FⅪ活性,PCR扩增家系成员中FⅪ基因,通过直接测序法分析FⅪ基因突变.结果 患儿家系中7位成员APTT显著延长,FⅪ活性明显下降.先证者及多个家系成员中发现FⅪ基因第8号外显子有一c.841C＞T(p.Gln263stop)无义突变.还发现3个多态性位点,分别是第8呈外显子c.801A＞G(p.Thr249Thr)同义突变,第15号外显子c.1812G＞T(p.Arg586Arg)及c.1839G＞A(p.Glu595Glu)同义突变.结论 c.841C＞T(p.Gln263stop)杂合突变是导致此家系FⅪ缺乏的基因发病机制.
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1例凝血因子Ⅺ缺乏症的基因突变研究
目的 研究1例凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症患者的基因突变,揭示其分子发病机制.方法 应用凝固时间法测定患者血浆活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT)、纤维蛋白原含量(Fbg)、凝血因子Ⅷ促凝活性(FⅧ:C)、凝血因子Ⅸ促凝活性(FⅨ:C)、FⅪ促凝活性(FⅪ:C)及凝血因子Ⅻ促凝活性(FⅫ:C)；采用聚合酶链式反应(PCR)扩增产物直接测序的方法对患者FⅪ基因进行直接检测,鉴别其中可能存在的基因变异.结果 患者血浆中APTT、PT、TT、Fbg含量、FⅧ:C、FⅨ:C、FⅪ:C及FⅫ:C分别为64.2s、12.8s、17.9s、3.8g/L、87.4％、71.2％、16.6％及80.2％,其FⅪ基因第13号外显子编码482位氨基酸的碱基发生杂合性的错义突变TGC→TGG(Cys482Trp).结论 Cys482Trp的杂合突变可能是导致患者FⅪ缺乏的分子发病机制.
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凝血因子Ⅺ缺乏症患者2次手术出血死亡原因思考
目的 分析本例凝血因子Ⅺ(FⅪ)缺乏症2次手术出血死亡的原因,为该疾病的及时诊断与有效治疗提供参考.方法 回顾性查阅本病例相关病程记录、输血资料、实验室检查及相关文献报道,分析患者死亡原因.结果 患者在手术前未发现凝血功能障碍,手术过程顺利,术后手术部位大量出血,行2次开胸探查止血手术,疑似凝血功能障碍,经过大量输血等抢救措施,患者终抢救无效死亡.结合实验室凝血结果、TEG和凝血因子检查,明确患者为FⅪ缺乏症.结论 FⅪ缺乏症合并外科疾病需手术治疗时,术前应进行详细的检查评估和多学科联合会诊,制定详尽的输血方案,避免此类事件发生.
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凝血因子Ⅺ缺乏症合并外科疾病的治疗
目的 认识并探讨罕见病凝血因子Ⅺ缺乏症及其合并外科疾病的治疗.方法 通过文献回顾复习、总结凝血因子Ⅺ缺乏症合并外科疾病患者的治疗和并发症防治的方法,在对1名凝血因子Ⅺ缺乏症合并股骨粗隆间骨折固定术后继发出血、感染患者诊断后,监控APTT,输注新鲜冰冻血浆(FFP)联合氨甲环酸、辅以清创、抗感染和物理治疗等.结果 该患者APTT由72.0 s缩短到43.8-51.4 s,未再出现新的并发症、痊愈.结论 凝血因子Ⅺ缺乏症合并外科疾病需手术的患者比较罕见,对其认识和及时诊断非常重要;围手术期采用FFP替代治疗,辅以氨甲环酸等,监控APTT于合理范围,可有效预防和治疗该病患者手术出血等并发症.
