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基于高分辨率熔解曲线技术的CYP2C19、IL-1β基因多态性检测
背景:细胞色素P450同工酶2C19(CYP2C19)和白细胞介素-1β(IL-1β)基因多态性是幽门螺杆菌(Hp)感染根除率的重要影响因素,明确其基因多态性对根除治疗方案的制定具有指导意义.目的:采用高分辨率熔解曲线(HRM)技术鉴别CYP2C19、IL-1β基因单核苷酸多态性(SNPs)位点基因型.方法:采集200名健康体检者外周血,提取基因组DNA,以HRM技术确定CYP2C19*2、*3和IL-1β-31/-511引物的佳Mg2+浓度,并检测相应SNPs位点基因型,检测结果以基因测序进行验证.结果:CYP2C19*2、*3和IL-1β-31/-511引物的佳Mg2+浓度分别为3.0、3.0、2.5、2.5 mmol/L.HRM技术能精确鉴别CYP2C19*2、*3和IL-1β-31/-511基因型,与基因测序结果有良好的一致性(κ =0.985和0.968).结论:HRM技术能精确鉴别CYP2C19、IL-1β基因多态性,可用于指导Hp根除治疗方案的药物选择.
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细胞色素P450 2C19基因多态性对雷贝拉唑抑酸效应的影响
背景:研究表明细胞色素P450 2C19(CYP2C19)参与质子泵抑制剂(PPIs)的代谢,是奥美拉唑、兰索拉唑和泮托拉唑的主要代谢途径.而雷贝拉唑主要经非酶途径代谢,只有一小部分经CYP2C19途径代谢.目的:研究CYP2C19基因多态性(表型多态性)对雷贝拉唑抑酸效应的影响,阐明用雷贝拉唑治疗酸相关疾病时区分CYP2C19基因型的必要性.方法:36名健康志愿者参与本研究.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法确定CYP2C19基因型,据此将志愿者分为CYP2C19强代谢型组(n=24)和弱代谢型组(n=12).给予两组志愿者雷贝拉唑20 mg单剂量口服,动态监测24 h胃内pH.结果:CYP2C19强代谢型组与弱代谢型组胃内pH＞3的抑酸起效时间无显著差异(177.50 min±20.09 min对146.65 min±12.30 min,P＞0.05).强代谢型组24 h胃内pH＞4的总时间(769.67min±107.50 min)和时间百分比(61.6%±9.4%)与弱代谢型组(912.00 min±87.67 min和65.7%±6.4%)相比差异无显著性(P＞0.05);两组24 h胃内pH的中位数和均值差异亦无显著性(4.92±1.53对5.30±0.33和4.97±0.72对4.97±0.21,P＞0.05).结论:雷贝拉唑在不CYCYP2C19基因型志愿者中的抑酸效应相同,提示雷贝拉唑治疗酸相关疾病的疗效不依赖于CYP2C19基因多态性.
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CYP2C19基因检测指导氯吡格雷抗血小板治疗的医师依从性
目的 分析细胞色素P450 (CYP) 2C19基因检测指导氯吡格雷抗血小板治疗中医师按指南调整用药的依从性.方法 收集2016年1月-6月235例行CYP2C19基因检测的心血管内科住院患者,提取患者住院期间及出院后12个月内抗血小板治疗、临床结局等信息,依据指南判断医师是否调整氯吡格雷治疗方案,并行多因素Logistic回归分析影响医师调整用药的因素.结果 纳入的235例患者中快代谢101例(43.0％),中代谢109例(46.4％),慢代谢25例(10.6％).在中、慢代谢组较快代谢组的基线特点中仅急性心肌梗死有显著差异(P=0.035).住院期间,中、慢代谢组中,检测后未根据结果调整方案的患者高达71.6％.出院随访12个月,中、慢代谢组心绞痛再次发作率显著高于快代谢组(P=0.004),其他主要心脏不良事件两组间无显著差异(P＞0.05).冠脉支架植入史是医师按指南调整用药的独立预测因子(OR=3.479,95％CI 1.574 ～ 7.687,P=0.002).结论 医师根据CYP2C19基因检测结果调整抗血小板方案的指南依从性较差,基因检测的临床价值尚未被充分利用.
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CYP2C19基因多态性检测在PCI术后患者抗血小板治疗的价值研究
目的 探讨中国中部地区汉族急性冠状动脉综合征(ACS)患者CYP2C19基因多态性的分布特点,观察不同基因型患者在经皮冠状动脉介入术(PCI)后应用氯吡格雷抗血小板治疗的效果,并分析CYP2C19基因检测在PCI术后患者治疗者中的价值.方法 纳入258例接受PCI的ACS患者,对所有患者进行CYP2C19基因型检测.依据CYP2C19基因检测结果,将患者分为快代谢组、中等代谢组和慢代谢组,并于服药后1h、24 h及7d后抽血,采用血栓弹力图检测血小板聚集抑制率(IPA).随访3个月,记录三组药物不良反应及主要不良心血管事件(MACE)发生情况.结果 快代谢组、中等代谢组和慢代谢组分别有108例(41.9％)、1 17例(45.3％)和33例(12.8％)患者,服药后24 h和7d时,慢代谢组IPA均显著低于快代谢和中等代谢组(P＜0.05);慢代谢组药物不良反应及MACE事件发生率高于其他两组,但无显著差异(P＞0.05).结论 携带CYP2C19慢代谢基因型患者常规应用氯吡格雷抗血小板治疗作用减弱,CYP2C19基因检测对ACS患者PCI术后抗血小板治疗具有一定指导价值.
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安徽省汉族人群CYP2C19基因多态性的调查研究
目的 探讨CYP2C19基因型检测方法及其在安徽省汉族人群中基因多态性的分布.方法 在110名汉族健康人的外周血中,应用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性分析(RFLP)技术,进行CYP2C19等位基因分型研究.结果 应用PCR-RFLP技术可准确区分CYP2C19基因型.在110名检测标本中,CYP2C19纯合子强代谢型、杂合子强代谢型和弱代谢型的发生率分别40%、49%和11%.结论 PCR-RFLP方法检测CYP2C19基因型特异性高,成熟,稳定;中国安徽汉族人群存在CYP2C19的基因多态性,其弱代谢型的发生率与中国总体发生率基本一致.
关键词： 细胞色素P450 CYP2C19 遗传学多态性现象
